Skupina pacientů s dětskou mozkovou obrnou tvoří nemalou část spektra pacientů dětských neurologických ambulancí. Jedná se o děti, které mají klinicky různě vyjádřené poruchy hybnosti s širokou paletou tíže postižení. Dětská mozková obrna je velmi heterogenní syndrom charakterizovaný trvalým hybným postižením způsobujícím funkční omezení, který je zapříčiněn neprogresivní lézí v období vývoje mozku plodu nebo dítěte. Péče o tyto děti je multidisciplinární, symptomatická, kauzální terapie neexistuje. Pod termín DMO se schová celá řada pacientů s poruchami hybnosti, kteří ale nemají perinatální rizika, nález na magnetické rezonanci mozku je normální, motorické postižení se klinicky manifestuje až od určitého věku a má progresivní charakter. Často je u nich tonusová porucha kombinovaná s extrapyramidovými projevy (dystonie, chorea, balismus, myoklonie ad.). Tyto syndromy nazýváme jako „DMO mimics“ a je zásadní tyto pacienty cíleně vyhledávat, diagnostikovat a v konkrétních případech nabídnout personalizovanou léčbu.
Za etiologií onemocnění těchto pacientů se skrývá buď některá s dědičných poruch metabolismu, kde je obraz většinou komplexní, a kromě hybného postižení se vyskytují i potíže v jiných orgánových soustavách. Existuje i skupina neurogenetických primárních dystonií, kde je vyjádření extrapyramidového syndromu dominantní a má také progresivní ráz. V určitých případech se nám tak rozšiřují terapeutické možnosti. Našim pacientům tak můžeme nabídnout modality personalizované léčby od substituční terapie po genovou terapii, specifikem primárních dystonií je implantace hluboké mozkové simulace, která může být velmi efektivní na zmírnění extrapyramidových projevů a provádíme ji ve spolupráci s Centrem pro abnormní poruchy při 1. neurologické klinice FNUSA. V rámci symptomatické terapie nabízíme i možnosti zmírnění projevů spasticity a hyperkinetických projevů, jako je aplikace botulotoxinu nebo implantace baklofenové pumpy. Péče o tyto pacienty stále ale zůstává multidisciplinární, nutná je koordinace a spolupráce řady odborností, přínosem jsou pravidelná setkání členů týmu s prezentací komplikovaných pacientů s cílem nabídnout co nejefektivnější a komplexní péči o naše děti a jejich rodiny.
Péči o pacienty s primárními dystoniemi zajišťujeme ve spolupráci s Centrem pro abnormní pohyby 1.NK FNUSA, kde zastupujeme dětskou část centra ERN-RND Dystonie. Zde probíhají pravidelné schůzky extrapyramidového týmu s prezentací pacientů.
Diagnostika pacientů s DMO mimics probíhá ve spolupráci s s laboratořemi CEITEC MU a Biologickým ustavem LF MU (skupina a prof. Slabého, Mgr. Petra Pokorná), kde probíhá vyšetření sekvenováním nové generace. Spolupracujeme i na projektu GenDy (celoexomové sekvenování primárních dystonií) mnichovského Helmoltz Zentra ve spolupráci s prof. Jechem z Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Aktuálně je naším cílem překlasifikovat pacienty s „DMO mimics“ a poskytnout jim precizní genetickou diagnózu, která nám často nabídne nejen rozšíření terapeutických možností, ale je zásadní i z hlediska prenatálního poradenství.
Kontaktní osoba:
 |
doc. MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D.Přednostka Kliniky dětské neurologie FN Brno a LF MU Email: |