Odhaduje se, že alespoň polovina pacientů se vzácným geneticky podmíněným onemocněním zůstává navzdory standardní klinické péči nediagnostikována a pro tyto pacienty a jejich rodiny je náročné čelit někdy dlouhotrvajícím a komplikovaným diagnostickým postupům, které mohou trvat i několik let a podstupují takzvanou „diagnostickou odyseu“. Cílem precizní medicíny v této oblasti je nalézt a detailně popsat genetickou podstatu nemoci a umožnit tak nejen stanovení diagnózy, ale také lepší pochopení individuálních klinických projevů u daného pacienta a v případě, že to povaha daného onemocnění umožňuje, nastavit vhodný léčebný plán, případně plán dlouhodobého sledování.
V dubnu 2020 byl iniciován na Pediatrické klinice FN Brno a LF MU výzkumný projekt s názvem „Využití moderních genomických metod pro hledání genetických příčin vzácných nemocí v pediatrické populaci“, který od roku 2022 pokračuje pod názvem „Využití celogenomového/celoexomového sekvenování pro hledání genetických příčin vzácných onemocnění u dětských pacientů bez diagnózy“. Do tohoto projektu jsou postupně zařazovány děti s podezřením na monogenní onemocnění ze spektra vzácných či ultra-vzácných onemocnění. Hlavním cílem je stanovení diagnózy, díky které je pak umožněna lepší a individualizovaná péče o tyto pacienty, ačkoli v drtivém procentu případů nejde u kauzální terapii. Do tohoto projektu bylo doposud zařazeno přes 70 pacientů, přičemž diagnóza byla stanovena u více než 40 % z nich. Projekt probíhá ve spolupráci s laboratořemi CEITEC MU a Biologickým ustavem LF MU (odkaz) (skupina prof. Slabého, Mgr. Petra Pokorná), kde probíha celooexomové, případně celogenomové sekvenování.
O 4 roky později v září 2023 na tento projekt navazuje zřízení nové ambulance v rámci Pediatrické kliniky - Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy, která se zaměřuje na poskytování péče pacientům, kterým i přes rozsáhlá lékařská vyšetření nebyla diagnóza stanovena. U každého pacienta se shrnují a vyhodnocují výsledky všech jeho dosavadních vyšetření s cílem poskytnout komplexní pohled na jeho zdravotní stav, což je nutným předpokladem pro stanovení diagnózy a individualizované nastavení léčby.
V rámci péče o tyto pacienty je nezbytný multidisciplinární přístup založený na spolupráci lékařů a zdravotnických specialistů řady různých oborů jako jsou pediatrie, neurologie, neonatologie, kardiologie, lékařská a klinická genetika a další. Na Pediatrické klinice FN Brno byla proto ustanovena Multioborová indikační komise pro dětské pacienty bez diagnózy. Tato komise zasedá pravidelně 1x měsíčně a to prezenční formou, její činnost navazuje na Ambulanci pro dětské pacienty bez diagnózy. Posláním této komise je především koordinace činnosti odborníků zapojených do péče, diagnostiky a léčby.
Předsedou Multioborové indikační komise pro dětské pacienty bez diagnózy je přednosta Pediatrické kliniky doc. MUDr. Petr Jabandžiev, Ph.D. (pediatr, gastroenterolog, nutricionista) a místopředsedkyní je MUDr. Kateřina Slabá (pediatr), která přímo působí v Ambulanci pro dětské pacienty bez diagnózy.
Kontaktní osoba:
 |
MUDr. Kateřina SlabáLékařka Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy, Pediatrická klinika FN Brno a LF MU Email: |
