Klinická praxe se posouvá do éry personalizované zdravotní péče, ve které pochopení biologických procesů na molekulární úrovni umožní zdravotníkům realizovat léčbu šitou na míru pacientovi. Tento vyšší stupeň personalizace léčby, který je založen na molekulárně-biologické charakterizaci choroby, potom označujeme jako precizní medicína.
V současné době je precizní medicína nejvíce implementována v oblasti onkologie (tzv. precizní onkologie). Jedná se o inovativní přístup k léčbě, který umožňuje pro pacienty s nádorovým onemocněním vytvářet individuální léčebné plány na základě biologických vlastností jejich nádoru. Tento princip se úspěšně uplatňuje jak v onkologii dospělých, tak u pacientů dětského věku.
Další rozsáhlou oblastí medicíny, kde se uplatňují principy precizní medicíny, je oblast vzácných a ultra-vzácných chorob. Více než 80 % těchto onemocnění má genetický původ. Diagnostika a léčba těchto onemocnění může být komplikovaná díky omezenému počtu pacientů (často jednotky nebo nízké desítky pacientů celosvětově) a nedostatku informací. Pro pacienty a jejich rodiny je náročné čelit někdy dlouhotrvajícím a komplikovaným diagnostickým postupům, které mohou trvat i několik let, což se někdy označuje jako "diagnostická odysea". Cílem precizní medicíny v oblasti vzácných chorob je nalézt a detailně popsat genetickou podstatu nemoci a umožnit tak nejen lepší pochopení individuálních klinických projevů u daného pacienta, ale také, v případě že to povaha daného onemocnění umožňuje, nastavit vhodný léčebný plán případně plán dlouhodobého sledování.
Klinická aplikace precizní medicíny je velice úzce navázána na tzv. translační výzkum, který je v této oblasti kriticky důležitý pro včasnou implementaci nových poznatků do klinické praxe. Lékaři a odborní pracovníci zaměřující se na oblast precizní medicíny, jsou proto často také aktivními vědeckými pracovníky, kteří posouvají hranice svých oborů směrem k těm nejmodernějším diagnosticko-terapeutickým postupům. Všechny oblasti precizní medicíny, včetně výzkumu, se vyznačují tím, že vyžadují velice nákladné infrastrukturní, technologické, ale také personální zázemí.
Centrum pro precizní medicínu FN Brno sdružuje odborníky z různých oblasti precizní medicíny a jejich klinické a výzkumné aktivity v rámci jednoho společného mezioborového pracoviště. Centrum si klade za cíl koordinovaný a efektivní rozvoj v této oblasti, což následně umožní také rychlou implementaci nových technologií a postupů precizní medicíny do klinické praxe, a tak i zajištění dostupnosti těch nejmodernějších diagnosticko-terapeutických řešení pro pacienty FN Brno.
FN Brno je průkopníkem napříč různými oblastmi precizní medicíny. Počínaje precizní onkologií u dětských pacientů, zde jako první v ČR a celém CEE regionu Klinika dětské onkologie implementovala tyto postupy do praxe již před deseti lety, až po oblast dětských pacientů bez diagnózy, kde byla v září 2023 otevřena na Pediatrické klinice FN Brno první Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy v ČR. Existence precizní medicíny a její úspěšná aplikace do klinické praxe ve FN Brno je již spojena se stovkami úspěšně léčených onkologických pacientů, dětí, které se po mnoha letech nebo naopak velice rychle dočkaly svých genetických diagnóz, jejich zdravě narozených sourozenců a obecně lidských příběhů, které by se bez precizní medicíny a zdravotníků FN Brno nikdy nestaly.
9.7.2026 Rozhovor v podcastu Medical Tribune: Diagnostická odysea dětí se vzácnými a ultra-vzácnými onemocněními očima lékařky i maminky
V nejnovější epizodě podcastu Druhý názor redakce Medical Tribune diskutovaly MUDr. Kateřina Slabá, Ph.D., z Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy, a Mgr. Kateřina Ševčíková, MBA, spoluzakladatelka a místopředsedkyně pacientské organizace Malý Odyseus, o tom, proč je včasná a přesná diagnóza pro děti se vzácnými/ultra-vzácnými onemocněními a jejich rodiny klíčová. Tématem rozhovoru byla také tzv. diagnostická odysea – často mnohaletá cesta rodin mezi jednotlivými odborníky, než se podaří odhalit skutečnou příčinu zdravotních obtíží dítěte.
Doktorka Kateřina Slabá představila činnost Ambulance pro děti bez diagnózy, která funguje při Pediatrické klinice Fakultní nemocnice Brno a je součástí Centra precizní medicíny FN Brno. Ambulance se zaměřuje na děti, u nichž běžná genetická vyšetření nepřinesla jednoznačnou odpověď. Vedle nejmodernějších metod, včetně celogenomového sekvenování, je podle ní zásadní také podrobné klinické vyšetření a dostatek času věnovaného každé rodině. Právě kombinace pokročilých diagnostických technologií a hluboké fenotypizace významně zvyšuje šanci na stanovení správné diagnózy.
Kateřina Ševčíková v podcastu sdílela také osobní zkušenost maminky dítěte s ultra-vzácným onemocněním. Zdůraznila, že stanovení diagnózy představuje pro rodinu důležitý milník – přináší odpovědi, umožňuje lépe plánovat další péči a propojit se s odborníky i dalšími rodinami, které čelí podobné situaci. I díky tomu vznikla pacientská organizace Malý Odyseus, která podporuje rodiny dětí s ultra-vzácnými onemocněními i ty, které na svou diagnózu teprve čekají.
Doktorka Kateřina Slabá je zároveň členkou správní rady Kompas, nadačního fondu pro precizní medicínu, který podporuje rozvoj precizní medicíny a zlepšování péče o pacienty se vzácnými/ultra-vzácnými onemocněními.
Společnou snahu propojit špičkovou medicínu s potřebami pacientů potvrzuje také nedávno uzavřené memorandum o spolupráci mezi Centrem precizní medicíny FN Brno a pacientskou organizací Malý Odyseus. Cílem partnerství je posílit podporu rodin během diagnostické odysey, sdílet zkušenosti a rozvíjet spolupráci, která povede k rychlejší diagnostice a kvalitnější péči o děti se vzácnými onemocněními.
Celý rozhovor si můžete poslechnout pod tímto odkazem.
8.7.2026 Nový odborný článek o karcinomech konečníku s analýzou MSI statutu a dopadu na standardní terapii
Dne 2. července 2026 byl v mezinárodním odborném časopise European Journal of Surgical Oncology publikován článek s názvem „Mismatch repair deficiency or microsatellite instability in locally advanced rectal cancer patients treated with total neoadjuvant therapy“.
Tento článek hodnotí onkologické výsledky pacientů s lokálně pokročilým karcinomem rekta (LARC) léčených kompletní neoadjuvantní terapií (total neoadjuvant therapy; TNT) se zaměřením na prognostický význam stavu systému opravy chybného párování DNA a mikrosatelitové stability (MMR/MS).
Do analýzy byli zařazeni pacienti z mezinárodní studie International Real-World Study of TNT in Rectal Cancer, u nichž byl stav dMMR/MSI-H stanoven pomocí imunohistochemického a/nebo molekulárně genetického vyšetření. Hodnocena byla patologická kompletní odpověď (pCR), kompletní odpověď (CR; pCR + klinická kompletní odpověď), přežití bez recidivy (EFS) a celkové přežití (OS) podle MMR/MS statusu, a to jak v celé studované populaci, tak ve statisticky párované skupině pacientů.
Spoluautorem článku je také doktor Michal Eid, člen Centra precizní medicíny FN Brno, který se ve své odborné činnosti zaměřuje na precizní onkologii dospělých pacientů.
Publikace je dostupná prostřednictvím jedné z největších světových platforem pro odbornou vědeckou literaturu – ScienceDirect.
20.4.2026 Nahlédněte do fungování koutku pro pacienty ve FN Brno
Už v listopadu loňského roku jsme vás informovali o nově vzniklém koutku s drobným občerstvením a nápoji na onkologickém stacionáři FN Brno. Tento prostor, který vznikl díky spolupráci Centra precizní medicíny FN Brno a Kompas, nadačního fondu pro precizní medicínu, pomáhá pacientům zpříjemnit chvíle během náročné léčby.
Rádi bychom vám nyní ukázali, jak koutek skutečně funguje v běžném provozu. Z iniciativy Kompas NF vzniklo krátké video přímo ze stacionáře, které přibližuje jeho využití i atmosféru, kterou se zde společně daří vytvářet.
Za fungováním koutku stojí nejen každodenní nasazení zdravotnického personálu, ale i pomoc dobrovolníků z organizace IFMSA, kteří se aktivně zapojují do jeho chodu. Právě díky této spolupráci se daří vytvářet prostředí, které pacientům přináší podporu.
Podívejte se na video a přesvědčte se sami 👇