Protože Jaroušek v těhotenství nedostatečně prospíval, rozhodli se lékaři v 38. týdnu pro indukovaný porod. Náš syn nakonec přišel na svět akutním císařským řezem s váhou 2140 g. Zpočátku měl problémy se slabším sacím reflexem, ty se ale poměrně brzy zažehnaly a Jareček začal dokonce přibývat na váze. V té době jsme na chvíli žili v domnění, že máme doma zdravé miminko. Netrvalo ale dlouho a postupně jsme začali sledovat, že synův vývoj neprobíhá standardně.
Nejprve jsme opoždění sledovali zejména v oblasti hrubé motoriky. Jaroušek dlouho neseděl, nelezl, neplazil se, neválel sudy, nepásl koníčky, ani nedržel hlavu. V devíti měsících věku odpovídal jeho pohybový vývoj úrovni novorozence. V té době jsme začali intenzivně cvičit Vojtovu metodu, která měla u syna velký efekt, a díky níž udělal ve třech letech první samostatné kroky.
Kromě pohybu jsme bojovali (a stále bojujeme – někde více, někde méně) s neprospíváním, příjmem potravy, přecitlivělostí na různé podněty (zejména zvukové, ale i zrakové), trávícími problémy, limitovanou jemnou motorikou, zrakovou poruchou, lehkou jednostrannou nedoslýchavostí, mentální retardací a některými dalšími omezeními.
Dnes má Jája pět roků, a i když bychom si přáli, aby se těšil zdraví a mohl se věnovat zájmům svých vrstevníků, bohužel tomu tak není. Pro své postižení aktuálně vývojově odpovídá cca rok a půl starému dítěti. Přesto, a to je pro nás nejdůležitější, je šťastný. I přes řadu zdravotních omezení je veselá kopa, rád pozoruje druhé lidi a usmívá se na ně a raduje se ze života.
Letošní rok se pro nás stal v souvislosti se synovým postižením přelomovým. V den Jarouškových pátých narozenin jsme se dozvěděli diagnózu. Alazami syndrom – ultra vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které se vyznačuje zejména poruchou prospívání, typickými obličejovými rysy a mentální retardací. Možná trochu paradoxní načasování, nicméně zjištění příčiny všech synových potíží pro nás svým způsobem dárek byl. A to hned z několika důvodů.
Nutno mít na mysli, že v pěti letech věku syna jsme už samozřejmě věděli, že je zdravotně postižený a bylo evidentní, že se s jeho opožděním budeme potýkat celý život. Nevěděli jsme ale, s čím počítat do budoucna. S vyřčením diagnózy nám tak spadl největší kámen ze srdce ve chvíli, kdy vyšlo najevo, že Alazami syndrom není progresivní onemocnění. Jareček by tak nadále měl jít, byť svým tempem, vpřed.
Díky zjištění diagnózy jsme také součástí komunity. Přestože je Alazami syndrom ultra vzácným onemocněním a pacientů není mnoho, podařilo se nám najít a připojit se k facebookové skupině pro pacienty se stejnou diagnózou, respektive pro jejich rodiče. Jsme tak v kontaktu s pacienty z celého světa a můžeme si navzájem vyměňovat informace a čerpat inspiraci i ze zahraničí. Zjistili jsme navíc, že přímo v České republice jsou další dvě děti se stejným syndromem. Mimo jiné se touto cestou dozvídáme o potížích ostatních, které by se u Jarečka mohly objevit a my jim tak můžeme spíše předcházet, případně se na ně alespoň v rámci kontroly zaměřit.
Za velmi podstatný přínos považujeme fakt, že nám je k dispozici jedno pracoviště, kam je péče o syna soustředěna. Syndrom, kterým syn trpí, zahrnuje opravdu široké spektrum potíží, které jsme do té doby museli řešit odděleně. Paní doktorka Kateřina Slabá z Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy si diagnózu nastudovala, ochotně nás nasměrovala, a dokonce domluvila všechna potřebná vyšetření. Kdykoliv je pro nás k dispozici. Komplexní přístup nám dosud opravdu chyběl. Samozřejmě byrokratickou výhodu pro nás představuje jedna lékařská zpráva zahrnující celou škálu synových potíží. Dosud jsme při předkládání lékařských zpráv nevěděli, kterou z těch již za celou dobu nastřádaných upřednostnit.
V neposlední řadě nám stanovení diagnózy otevřelo cestu k dalšímu dítěti, a to bez obavy, že by se situace opakovala. Protože jsme s partnerem oba přenašeči tohoto onemocnění, je s každým těhotenstvím 25 % pravděpodobnost stejného postižení. Vzhledem ke skutečnosti, že už příčinu známe, se můžeme vydat cestou asistované reprodukce a postižení u dalšího dítěte předejít. I když jsme další dítě chtěli, doposud jsme měli obavu – teď už víme, že oprávněně. Díky Ambulanci a zjištění diagnózy se už bát nemusíme.
Rodiče Jarouška