Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy se zaměřuje na poskytování péče pacientům, kterým i přes rozsáhlá lékařská vyšetření nebyla stanovena diagnóza. Většina těchto pacientů trpí některou ze vzácných nebo ultra-vzácných onemocnění. Vzácná onemocnění jsou nemoci, které postihují jen malý počet lidí v porovnání s celkovou populací, obvykle méně než 1 z 2000 osob. Ultra-vzácná onemocnění jsou podskupinou vzácných onemocnění a postihují ještě menší počet osob. Většina těchto onemocnění má genetický původ a projevuje se již v dětství. Léčba a výzkum těchto onemocnění může být komplikovaná díky omezenému počtu pacientů (často jednotky nebo nízké desítky pacientů celosvětově) a nedostatku informací. Většina lékařů neměla možnost se s těmito chorobami ve své praxi setkat a jejich diagnostika proto představuje významný medicínský problém. Pro pacienty a jejich rodiny je náročné čelit někdy dlouhotrvajícím a komplikovaným diagnostickým postupům, které mohou trvat i několik let. Tento diagnostický proces, který často zahrnuje i opakované stanovení špatné diagnózy, může být vyčerpávající a zahrnuje mnoho konzultací s různými specialisty, což se někdy označuje jako "diagnostická odysea".
Pro tyto pacienty a jejich rodiny byla proto na Pediatrické klinice FN Brno zřízena Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy. Nutným předpokladem pro stanovení diagnózy a individualizované nastavení léčby je shromáždění, vyhodnocení a shrnutí výsledků všech dosavadních vyšetření pacienta s cílem poskytnout komplexní pohled na jeho zdravotní stav. V rámci péče o tyto pacienty je nezbytný multidisciplinární přístup založený na spolupráci lékařů a zdravotnických specialistů řady různých oborů jako jsou pediatrie, neurologie, neonatologie, kardiologie, lékařská a klinická genetika a další. Na Pediatrické klinice FN Brno byla proto ustanovena Multioborová indikační komise pro dětské pacienty bez diagnózy. Činnost této komise navazuje na Ambulanci pro dětské pacienty bez diagnózy. Posláním této komise je především koordinace činnosti odborníků zapojených do péče, diagnostiky a léčby s cílem:
- navrhnout další doplňující vyšetření, které by mohly umožnit stanovení diagnózy, mezi které patří například i celoexomové nebo celogenomové sekvenování,
- stanovit individualizovaný léčebný plán před stanovením diagnózy,
- nastavit individuální plán sledování.
Pokud se podaří stanovit diagnózu, doporučuje se vhodná léčba a režim sledování se zapojením relevantních specialistů. Pokud celosvětově probíhají klinická hodnocení pro pacienty s touto chorobou je posuzováno možné zapojení pacienta do těchto studií. Kromě lékařského vyšetření je k dispozici psychologická podpora pacientům a jejich rodinám. Je-li je pacientovi stanovena diagnóza, která spadá do kompetence vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění (Evropské referenční sítě, ERN), je pacient referován do příslušného centra.
I přes veškeré úsilí se u některých pacientů stanovit diagnózu nepodaří, což může být i proto, že choroba, kterou pacient trpí, nebyla dosud u nikoho jiného popsána. Nicméně i u těchto pacientů, komplexní vyšetření a multioborový přístup poskytovaný v rámci Ambulance často umožní nastavení individualizovaného léčebného plánu, režimu sledování případně vhodné poradenství pro rodinu. Přesná procenta pacientů, u kterých se podaří stanovit diagnózu a bohužel není možné uvést díky malým zkušenostem s těmito chorobami a krátké době využívání tohoto komplexního multioborového přístupu.
Ambulance také spolupracuje s vědeckovýzkumnými institucemi jako je Středoevropské centrum pro pokročilé terapie a imunoterapie (CREATIC), Biologický ústav LF MU, Středoevropský technologický institut (CEITEC) a nabízí tak pacientům možnost zapojení do klinických studií a výzkumných projektů, které mohou rozšířit jejich léčebné možnosti, ale také hlubší porozumění jednotlivým vzácným a ultra-vzácným onemocněním.
Sledování v této ambulanci vhodné u pacientů s vážným onemocněním, kteří už byli vyšetřeni dva a více specializovanými lékaři a u nichž dosavadní diagnostické postupy nevedly ke stanovení diagnózy, například z důvodu komplexních klinických příznaků, které ovlivňují více orgánových systémů, mají variabilní charakter či intenzitu nebo se jedná o atypickou kombinaci klinických symptomů či laboratorních nálezů, které neodpovídají žádným definovaným syndromům a známým onemocněním. V případě, že chcete konzultovat pacienta v Ambulanci pro dětské pacienty bez diagnózy, nebo se objednat k vyšetření, obracejte se emailem na MUDr. Kateřinu Slabou.
Předseda komise
doc. MUDr. Petr Jabandžiev, Ph.D., přednosta Pediatrické kliniky
Místopředseda komise
MUDr. Kateřina Slabá, pediatr
Kontakty
Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy
Pondělí od 7:00-12:00
MUDr. Kateřina Slabá
Adresa: Pavilon „G“, ambulance č. 8, Dětská nemocnice, Černopolní 9, 613 00 Brno,
Email:
532 234 990
