Po nějaké době jsme byli hospitalizováni na oddělení dětské neurologie, kde Thea podstoupila řadu vyšetření včetně magnetické rezonance. Ta potvrdila závažné poškození bílé hmoty mozku. Přes rozsáhlá vyšetření se nepodařilo stanovit přesnou diagnózu a byli jsme propuštěni domů s podezřením na hypoxicko-ischemické poškození.
Opoždění vývoje jsme pozorovali prakticky ve všech oblastech. Theinka byla výrazně hypotonická, nefixovala pohledem, neprojevovala zájem o své okolí, nepásla koníčky ani neudržela hlavičku. Ve věku jednoho roku její psychomotorický vývoj stále odpovídal úrovni prvního trimenonu, což přetrvává dodnes.
Genetická vyšetření nic neprokázala. Thein vývoj se i přes veškerou naši snahu nelepšil, naopak se začal zhoršovat – ztrácela již nabyté dovednosti a infekce se začaly kumulovat. Definitivní diagnózu jsme však stále neznali.
V roce 2025 se nám narodila dcera Sára, u které se zdravotní obtíže začaly projevovat již druhý den po porodu. Události pak nabraly rychlý spád a začala se hledat možná souvislost mezi zdravotním stavem obou našich dcer. Díky péči paní doktorky Kateřiny Slabé a projektu BabyFox, realizovanému v rámci Centra precizní medicíny Fakultní nemocnice Brno, byla diagnóza Aicardiho-Goutièresova syndromu typu 1 (AGS1) stanovena během několika dnů. Následně byla potvrzena i u Theušky.
Díky stanovené diagnóze dnes víme, co můžeme očekávat – že jde o progresivní onemocnění, při kterém se zdravotní stav pacientů postupně zhoršuje a prognóza není příznivá. I proto jsou obě naše dcery v péči paliativního týmu.