Doktorka Kateřina Slabá představila činnost Ambulance pro děti bez diagnózy, která funguje při Pediatrické klinice Fakultní nemocnice Brno a je součástí Centra precizní medicíny FN Brno. Ambulance se zaměřuje na děti, u nichž běžná genetická vyšetření nepřinesla jednoznačnou odpověď. Vedle nejmodernějších metod, včetně celogenomového sekvenování, je podle ní zásadní také podrobné klinické vyšetření a dostatek času věnovaného každé rodině. Právě kombinace pokročilých diagnostických technologií a hluboké fenotypizace významně zvyšuje šanci na stanovení správné diagnózy.
Kateřina Ševčíková v podcastu sdílela také osobní zkušenost maminky dítěte s ultra-vzácným onemocněním. Zdůraznila, že stanovení diagnózy představuje pro rodinu důležitý milník – přináší odpovědi, umožňuje lépe plánovat další péči a propojit se s odborníky i dalšími rodinami, které čelí podobné situaci. I díky tomu vznikla pacientská organizace Malý Odyseus, která podporuje rodiny dětí s ultra-vzácnými onemocněními i ty, které na svou diagnózu teprve čekají.
Doktorka Kateřina Slabá je zároveň členkou správní rady Kompas, nadačního fondu pro precizní medicínu, který podporuje rozvoj precizní medicíny a zlepšování péče o pacienty se vzácnými/ultra-vzácnými onemocněními.
Společnou snahu propojit špičkovou medicínu s potřebami pacientů potvrzuje také nedávno uzavřené memorandum o spolupráci mezi Centrem precizní medicíny FN Brno a pacientskou organizací Malý Odyseus. Cílem partnerství je posílit podporu rodin během diagnostické odysey, sdílet zkušenosti a rozvíjet spolupráci, která povede k rychlejší diagnostice a kvalitnější péči o děti se vzácnými onemocněními.
Celý rozhovor si můžete poslechnout pod tímto odkazem.