Viacerými vyšetreniami sa zistilo, že Teodorko má menší obvod hlavičky (mikrocefália), pretrvávajú mu novorodenecké reflexy, má centrálny hypotonický syndróm, diagnostikovali mu hypotyreózu a horší zrak (podozrenie na CVI) a teda jeho vývoj neprebieha tak ako by mal. Zároveň sa odobrali vzorky na genetické vyšetrenie a vyšetrenie metabolických vád. Všetky testy ale vyšli negatívne. Keď mal Teo jeden rok, absolvoval magnetickú rezonanciu mozgu, ktorá preukázala menšie morfologické zmeny na mozgu: menšie corpus callosum a hypopláziu frontálnych lalokov. Za príčinu jeho zaostávania bola určená vrodená vývojová vada mozgu s nejasnou etiológiou. Magnetická rezonancia mozgu sa opakovala v Teodorkových 2. rokoch so stacionárnym nálezom, a v tom čase neurológovia vyjadrili podozrenie na autizmus. Ten sa ale vzhľadom na nízky mentálny vek Tea nepotvrdil. Keď mal Teo 4 roky, začal stagnovať nie len vo vývoji, ale aj v raste a skoro vôbec nepriberal. Diagnóza určená stále nebola a preto nás poslali do Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy k MUDr. Kateřině Slabé, Ph.D.
Vďaka tomu Teo absolvoval ďalšiu sériu vyšetrení, podrobnejšie genetické vyšetrenia ako aj vyšetrenia metabolických vád. Ale stále bez nálezu. Na poslednej magnetickej rezonancii, keď mal Teo čerstvo 5 rokov sa ukázalo, že má mozog v norme a teda vrodená vývojová vada mozgu sa z diagnostiky vylúčila. Počas hospitalizácie na detskej neurológii Teovi robili odber svalového a kožného tkaniva, na výsledky odberov stále čakáme. Čo sa týka vývoja, v 15. mesiacoch začal loziť, v 20. sa sám postavil k nábytku a časom urobil pár krokov s pomocou. Ale stále samostatne nechodí a mentálne je na úrovni 8 mesačného dieťaťa. Pomalé pokroky sa u Tea dostavili predovšetkým vďaka intenzívnym terapiám. Od 4. mesiaca Teo cvičí Vojtovu metódu, neskôr sme prešli na Bobath metódu a terapiu podľa Feldenkraisa, chodíme na neurorehabilitačné kliniky, hipoterapie, kraniosakrálnu terapiu, senzorickú terapiu, špeciálnu logopédiu zameranú na alternatívne formy komunikácie, ergoterapiu. Momentálne má Teodor 5,5 roka a je schopný chvíľu samostatne stáť, vie vyliezť na gauč, postaví sa, kde potrebuje.
Pohybuje sa predovšetkým lezením. Samostatná chôdza stále absentuje, Teodorko má problém s udržaním rovnováhy. Komunikuje pomocou znakov, ukáže na jedlo a pitie. Viac znakov na dorozumenie zatiaľ nepotrebuje, ale začína ukazovať na známe osoby, zvieratá a rozpozná známe predmety a osoby na fotografiách. Zaujíma sa hlavne o hudobné hračky, spinnery, kolieska autíčok. Má rád zvukové knihy a je úplne fascinovaný vodou. Teodorko veľmi zle reaguje na bežné detské virózy, reakcia jeho tela je zvracanie. Vďaka tomu sme už 3x skončili hospitalizovaný v DFN z dôvodu dehydratácie a rozvratu vnútorného prostredia. Posledná hospitalizácia na infekčnej JIP ale mala aj pozitívny dopad. Teo sa vďaka pobytu na JIP dostal do projektu „BabyFox“ v rámci Centra precizní medicíny a Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy FN Brno, kde mu spravili celogénomové vyšetrenie. A my sme sa po 5,5 rokoch vyšetrení, hospitalizácii, skríningov a testov konečne dozvedeli príčinu Teovho stavu. Tou je RNU4-2 mutácia na 12 chromozóme – ReNU syndróm, ktorý bol prvý krát popísaný v apríly 2024.
Napriek tomu, že je to úplne novo objavená mutácia, deti s týmto syndrómom je pomerne veľa a všetky preukazujú podobné znaky ako Teo: výrazné zaostávanie vo vývoji, ťažká mentálna retardácia, absencia reči a majú malý vzrast. Ale zároveň sú to deti veľmi veselé, majú rady hudbu, svetelné a hudobné hračky, a zbožňujú vodu. Presne ako náš Teodor. Po oznámení diagnózy sa nám rodičom veľmi uľavilo, konečne vieme, kde je u Tea problém, a hlavne ako môže ďalej napredovať, kam to až môže dotiahnuť. Vieme, že pravidelným cvičením Teo bude pravdepodobne chodiť sám a že je schopný sa naučiť komunikovať alternatívnym spôsobom. Vďaka stanovenie diagnózy sme sa navyše mohli prepojiť s inými rodičmi prostredníctvom Facebookovej skupiny "RNU4-2/ReNU Syndrome Family Connect", ktorá má momentálne 300 členov, prevažne rodičov detí z USA, Veľkej Británie, Francúzska, ale aj Španielska. Týmto spôsobom sa dozvedáme ďalšie informácie o ReNU syndróme, ako aj príbehy ďalších rodín a pacientov s touto diagnózou. V júli 2025 sa tiež uskutoční prvá konferencia na tému ReNU syndróm v New Yorku, ktorú plánujeme navštíviť alebo sa aspoň pripojiť online, ak to bude možné.