Vzácný syndrom konstitučního deficitu v mismatch repair opravném systému (constitutional mismatch repair deficiency syndrome, CMMRD) je charakterizován zvýšeným výskytem nádorů u postiženého jedince. Přesná diagnóza doprovázená adekvátním molekulárně genetickým vyšetřením hraje zásadní roli ve sledování a léčbě nádorových onemocnění postiženého jedince a má význam i pro ostatní členy rodiny. V článku autoři popisují diagnostický proces a klinický management dvou bratrů s CMMRD, diagnostikovaných a léčených na Klinice dětské onkologie LF MU a FN Brno a v rámci Centra precizní medicíny FN Brno.
Další informace o obsahu publikace naleznete na následujícím odkazu: Precision immuno-oncology approach for four malignant tumors in siblings with constitutional mismatch repair deficiency syndrome | npj Precision Oncology (nature.com).