V posledním desetiletí vznikly programy pro nediagnostikovaná onemocnění, které se zabývají významným počtem osob s podezřením na vzácná genetická onemocnění, která však dosud nebyla diagnostikována. V letech 2020-2023 byl proto na Pediatrické klinice Fakultní nemocnice Brno zahájen pilotní program (studie) pro dětské pacienty bez diagnózy. Do studie bylo zařazeno celkem 58 dětí, které podstoupily celoexomové sekvenování (WES) s cílenou fenotypově řízenou analýzou. Bylo identifikováno 28 genetických variant (11 patogenních, 13 pravděpodobně patogenních a 4 VUS podle ACMG guidelines), které umožnily diagnostikovat kauzální onemocnění u 25 pacientů, což vedlo k celkové diagnostické vytíženosti 43 %. Jedenáct variant bylo nových a dosud nebyly zaznamenány v žádné veřejné databázi. Klinická využitelnost, která umožňuje alespoň jeden typ změny v lékařské péči o pacienta dosáhla 76 %. Studie ukázala, že WES usnadňuje diagnostický proces u dětí bez diagnózy, a že tato diagnostika má významné dopady do jejich péče.
Více informací o publikaci je dostupných pod tímto odkazem: Diagnostic efficacy and clinical utility of whole-exome sequencing in Czech pediatric patients with rare and undiagnosed diseases | Scientific Reports