Menu
Česky English
532 23 1111

Myasthenia gravis

1. Co je myastenie?

Myasthenia gravis (myastenie) je autoimunitní onemocnění nervosvalového přenosu, které se projevuje kolísající slabostí svalů. Velmi časté jsou příznaky oční: dvojité vidění a padání víčka, potíže s mluvením, kousáním, polykáním, dušností, slabost šíjového svalstva, obtíže se zvedáním paží, obtíže se vstáváním ze židle nebo chůzí do schodů. Často se tyto příznaky kombinují a velmi typické je zlepšení příznaků po odpočinku a naopak zhoršení po zátěži a večer.

2. Patofyziologie (jak myastenie vzniká):

Imunitní systém chybně tvoří protilátky, nejčastěji proti acetyl-cholinovému receptoru (anti-AChR), který fyziologicky slouží k přenosu signálu mezi nervem a svalem. Svaly tak nemohou správně fungovat.

3. Diagnóza

Diagnóza myastenie se opírá o typické projevy (a jejich kolísání), elektrofyziologické vyšetření nervosvalového přenosu (EMG repetitivní stimulace nebo tzv „Single-fiber“ vyšetření), které se provádí v EMG laboratořích a vyšetření protilátek z krve. Diagnóza je potvrzena i dobrou reakcí na léčbu. V případě atypického průběhu nebo izolovaných příznaků (například pouze dvojité vidění, nebo pouze potíže s polykáním) někdy stanovení diagnózy trvá měsíce i déle a pacienti jsou často primárně vyšetřeni u jiných odborností (oční lékař, gastroenterolog). Důležitým znakem je právě typické kolísání příznaků.

4. Terapie (léčba)

V současné době je k dispozici celá řada léků s odlišným mechanismem účinku a myastenie se řadí mezi dobře léčitelná onemocnění. Základním lékem jsou inhibitory cholinesterázy (např. pyridostigmin), které vedou k velmi rychlému (v řádu hodin) zlepšení. Tyto léky ale nijak neovlivňují vlastní imunitní proces. K potlačení tvorby auto-protilátek se využívají v první řadě kortikosteroidy (prednison, methylprednisolon), u nichž efekt také nastupuje realtivně brzy (v řádu týdnů) a dalších léků potlačujících imunitu (azathioprin, mykofenolát mofetil, cyklosporin, a jiné), u nichž efekt nastupuje s delším časovým odstupem (v řádu měsíců), ale umožňují snížit potřebnou dávku kortikosteroidů. Pro pacienty s těžkým průběhem nemoci, případně s těžkým dočasným zhoršením máme k dispozici intravenózní imunoglobuliny, plazmaferézu a biologickou léčbu. Ošetřující lékař také pacientům může nabídnout operační výkon – odstranění brzlíku (zpravidla endoskopicky), které s delším časovým odstupem vede ke zmírnění symptomů.

5. Prognóza

U 80 % pacientů dosahujeme léčbou velmi dobrého efektu, pacienti jsou schopni vést plnohodnotný život. U zbývajících pacientů jsou nyní velikou nadějí nově schvalované biologické léky a probíhající klinické studie s dalšími léky.

6. Důležité úvahy

Pacienti s myastenií jsou především v úvodu onemocnění ohroženi rozvojem tzv. myastenické krize. Myastenická krize je život ohrožující stav, kdy dochází k oslabení dýchacího svalstva. Spouštěčem mohou být i banální respirační infekce, operační výkony, někdy spouštěč není odhalen. Každý pacient s myastenií by měl být o tomto riziku poučen a v případě pocitu dušnosti neváhat s přivoláním rychlé záchranné služby.

7. Závěr:

Myastenie je vzácné autoimunitní onemocnění charakterizované kolísající slabostí svalů. V dnešní době je k dispozici celá řada léků s odlišným mechanismem účinku. U některých léků se ale čeká delší dobu na plný efekt. Léčba myastenie tak není sprint, ale spíše maraton a vyžaduje dobrou spolupráci mezi pacientem a jeho ošetřujícím lékařem.

Informace o pohotovosti v Brně a Jihomoravském kraji