1. Co je myastenie?
Myasthenia gravis (myastenie) je autoimunitní onemocnění nervosvalového přenosu, které se projevuje kolísající slabostí svalů. Velmi časté jsou příznaky oční: dvojité vidění a padání víčka, potíže s mluvením, kousáním, polykáním, dušností, slabost šíjového svalstva, obtíže se zvedáním paží, obtíže se vstáváním ze židle nebo chůzí do schodů. Často se tyto příznaky kombinují a velmi typické je zlepšení příznaků po odpočinku a naopak zhoršení po zátěži a večer.
2. Patofyziologie (jak myastenie vzniká):
Imunitní systém chybně tvoří protilátky, nejčastěji proti acetyl-cholinovému receptoru (anti-AChR), který fyziologicky slouží k přenosu signálu mezi nervem a svalem. Svaly tak nemohou správně fungovat.
3. Diagnóza
Diagnóza myastenie se opírá o typické projevy (a jejich kolísání), elektrofyziologické vyšetření nervosvalového přenosu (EMG repetitivní stimulace nebo tzv „Single-fiber“ vyšetření), které se provádí v EMG laboratořích a vyšetření protilátek z krve. Diagnóza je potvrzena i dobrou reakcí na léčbu. V případě atypického průběhu nebo izolovaných příznaků (například pouze dvojité vidění, nebo pouze potíže s polykáním) někdy stanovení diagnózy trvá měsíce i déle a pacienti jsou často primárně vyšetřeni u jiných odborností (oční lékař, gastroenterolog). Důležitým znakem je právě typické kolísání příznaků.
4. Terapie (léčba)
V současné době je k dispozici celá řada léků s odlišným mechanismem účinku a myastenie se řadí mezi dobře léčitelná onemocnění. Základním lékem jsou inhibitory cholinesterázy (např. pyridostigmin), které vedou k velmi rychlému (v řádu hodin) zlepšení. Tyto léky ale nijak neovlivňují vlastní imunitní proces. K potlačení tvorby auto-protilátek se využívají v první řadě kortikosteroidy (prednison, methylprednisolon), u nichž efekt také nastupuje realtivně brzy (v řádu týdnů) a dalších léků potlačujících imunitu (azathioprin, mykofenolát mofetil, cyklosporin, a jiné), u nichž efekt nastupuje s delším časovým odstupem (v řádu měsíců), ale umožňují snížit potřebnou dávku kortikosteroidů. Pro pacienty s těžkým průběhem nemoci, případně s těžkým dočasným zhoršením máme k dispozici intravenózní imunoglobuliny, plazmaferézu a biologickou léčbu. Ošetřující lékař také pacientům může nabídnout operační výkon – odstranění brzlíku (zpravidla endoskopicky), které s delším časovým odstupem vede ke zmírnění symptomů.
5. Prognóza
U 80 % pacientů dosahujeme léčbou velmi dobrého efektu, pacienti jsou schopni vést plnohodnotný život. U zbývajících pacientů jsou nyní velikou nadějí nově schvalované biologické léky a probíhající klinické studie s dalšími léky.
6. Důležité úvahy
Pacienti s myastenií jsou především v úvodu onemocnění ohroženi rozvojem tzv. myastenické krize. Myastenická krize je život ohrožující stav, kdy dochází k oslabení dýchacího svalstva. Spouštěčem mohou být i banální respirační infekce, operační výkony, někdy spouštěč není odhalen. Každý pacient s myastenií by měl být o tomto riziku poučen a v případě pocitu dušnosti neváhat s přivoláním rychlé záchranné služby.
7. Závěr:
Myastenie je vzácné autoimunitní onemocnění charakterizované kolísající slabostí svalů. V dnešní době je k dispozici celá řada léků s odlišným mechanismem účinku. U některých léků se ale čeká delší dobu na plný efekt. Léčba myastenie tak není sprint, ale spíše maraton a vyžaduje dobrou spolupráci mezi pacientem a jeho ošetřujícím lékařem.