Lékaři a odborní pracovníci, zaměřující se na oblast precizní medicíny ve FN Brno, řeší nebo se podílí na řadě výzkumných projektů z oblasti precizní medicíny. Tyto projekty v posledních letech také umožnily významný rozvoj v této oblasti a také skutečnost, že FN Brno a její příslušná pracoviště jsou v daném čase leaderem v oblasti precizní medicíny v ČR. Níže jsou vybrané grantové projekty z oblasti precizní onkologie a vzácných chorob řešené ve FN Brno. Jedná se pouze o projekty, které svým zaměřením spadají do oblasti precizní medicíny, tedy nejvyššího stupně personalizace léčby, kohortové nebo stratifikační biomarkerové studie nejsou uvedeny.
Příklady projektů
GENESIS (Genomic Alterations Platform for Next Clinical Studies) – národní platforma výstupů a výsledků doporučení molekulárních tumor boardů (IHOK a UPA FN Brno a LF MU)
GENESIS je klinický a molekulární registr, koordinovaný národní infrastrukturou CZECRIN, který sbírá výsledky konzultací molekulárních tumor boardů, sdílí jednotlivé výsledky a snaží se harmonizovat výstupy. Jedná se o multicentrickou spolupráci v oblasti molekulárních tumor boardů napříč Českou republikou. Konečným cílem je monitoring indikačních kriterií pro MTB u onkologických pacientů v ČR, harmonizace metodických přístupů, interpretace, indikace vhodné cílené terapie a zlepšení výsledků personalizované onkologické léčby.
Samostatné pracovní balíčky (WPs) k daným problematikám:
WP1: molekulárně-genetické profilování, zdrojová/raw data, standardizace výstupů (PI: prof. Slabý)
WP2: klinická data, genomic-driven doporučení a jejich standardizace, reporting, sdílení výstupů (learning curve) (PI: dr. Grell)
WP3: e-platforma pro sběr dat, analýzy dat (PI: dr. Svobodník)
WP4: etické a právní otázky personalizovaného sběru dat (PIs: dr. Koščík, Mgr. Halouzka) WP4: outcome-based
farmakoekonomické analýzy (PI: dr. Říhová)
WP5: diseminace výstupů, spolupráce s klíčovými stakeholders (PI: doc. Demlová)
Rapidní WGS (rWGS) u novorozenců a dětských pacientů na JIP – Projekt BabyFox (PEK FN Brno a LF MU, CEITEC)
Celogenomové sekvenování, včetně interpretace sekvenačních dat s cílenou fenotypově řízenou analýzou v řádu dní - doba od odběru vzorku po předběžnou zprávu o datech byla kratší než 7 dní (ideálně 5 dní)
Oproti indikaci genetické se v případě rWGS předpokládá kromě stanovení diagnózy okamžitý dopad do léčby pacienta.
2 centra – FN Brno + FN Motol
Je plánováno zařazení 30 probandů (plus jejich rodiče) z každého centra
Celkem provedeme 60 rWGS u probandů, minimálně 50 v rámci trio testování.
Grantové projekty
Precizní onkologie
AZV grant NU20-03-00240 (2020-2023) Celoexomové sekvenování, sekvenování genomu s nízkým pokrytím a transkriptomu pro účely precizní onkologie u dětských pacientů s vysoce rizikovými a relabovanými solidními nádory (KDO, CEITEC)
AZV ČR grant NV19-03-00562 (2019-2023) Využití globálních metylačních profilů a komplexní analýzy fúzních genů pro terapeutické plánování v dětské onkologii (KDO, CEITEC)
IGA ČR grant 16-33209A (2016-2019) Sekvenování nové generace a expresní profilování jako diagnostický podklad pro návrhy individualizovaných léčebných plánů pro děti se solidními nádory (KDO, CEITEC)
IGA ČR grant 16-34083A (2016-2019) Receptorové tyrozinkinázy a navazující signální dráhy jako potenciální cíle léčby refrakterních solidních nádorů dětského věku (KDO, Přírodovědecká fakulta MU)
Personalizovaná léčba v dětské onkologii: na cestě k „liquid dynamic medicine“ a „N-of-1 clinical trials“, MUNI/A/1625/2023, 01.01.2024 - 31.12.2024, Klinika dětské onkologie, MU LF
AZV ČR: Pokročilé molekulární analýzy pro komplexní diagnostiku a monitorování pacientů s difúzním velkobuněčným B-lymfomem: využití profilování genové exprese, tekutých biopsií a sekvenování třetí generace (CEITEC Brno, FNB); NU22-08-00227
AZV ČR: Pokročilá genomická charakterizace sekundárních myeloidních malignit: implikace pro diagnostiku a prognostiku; NU23-03-00401; 2023 – 2026.
ALL TARGET: A precision medicine randomized trial for patients with relapsed or refractory T-cell Acute Lymphoblastic Leukemia based on a functional approach (evropský program ATTRACT, Evropská pracovní skupina pro akutní lymfoblastickou leukemii EWALL), 2024-2029
TAČR ČR: Personalized Medicine – Diagnostics and Therapy; TN01000013, 2019-2022
Vzácná onemocnění
4/2020 SUp FN Brno, číslo jednací 31-270420/EK, číslo projektu 23/20
Využití moderních genomických metod pro hledání genetických příčin vzácných nemocí v pediatrické populaci
12/2022 SUp FN Brno, číslo jednací 12-071222/EK, číslo projektu 198/22
Název: Využití celoexomového/celogenomového sekvenování pro hledání genetických příčin vzácných onemocnění u dětských pacientů bez diagnózy.
AZV ČR: Úloha patogenních genetických variant detekovaných pomocí exomového sekvenování v etiologii dětských neurovývojových onemocnění; NU20-07-00145; 2020 – 2023.
