Pod pojmem novorozenecký screening rozumíme aktivní celoplošné vyhledávání určitých chorob u všech novorozenců v preklinickém stádiu tak, aby mohly být zavčas zachyceny a léčeny. V užším slova smyslu se pak novorozeneckým screeningem rozumí tzv. novorozenecký laboratorní screening.
Tento screening je založen na analýze suché krevní kapky, kterou představuje zaschlá kapilární krev odebraná definovaným způsobem na speciální filtrační papírek – tzv. novorozeneckou kartičku, a to všem novorozencům narozeným na území naší republiky. Prostřednictvím analýzy suché krevní kapky zjišťujeme koncentrace určitých specifických látek. K tomu jsou využívány různé laboratorní metody, především metoda fluoroimunoanalýzy a metoda tandemové hmotnostní spektrometrie. Při vyšetřování NLS cystické fibrózy je pak u asi 1 % všech vyšetřovaných novorozenců potřeba zrealizovat ve druhém kroku molekulárně genetické vyšetření nejčastějších mutací CFTR genu.
Celoplošný NLS byl zahájen v naší zemi resp. v bývalém Československu v r. 1975. První chorobou, která byla takto vyhledávána, byla fenylketonurie. Jako druhý v pořadí pak byl o deset let později zaveden screening vrozeně snížené funkce štítní žlázy, tedy kongenitální hypotyreózy. V roce 2006 se k vyhledávaným chorobám připojila další – vrozeně nedostatečná funkce kůry nadledvin neboli kongenitální adrenální hyperplazie. K významnému rozšíření programu NLS došlo v průběhu roku 2009, kdy do spektra vyhledávaných chorob přibylo 9 dědičných metabolických poruch a cystická fibróza. Poslední rozšíření pak bylo realizováno v r. 2016, kdy se panel screenovaných chorob rozrostl o dalších 5 dědičných metabolických chorob. V současné době se tedy NLS vyhledává 18 onemocnění. Spolu s rozšiřováním programu NLS v ČR docházelo postupně i ke zvyšování efektivity tohoto programu.
Způsob provádění NLS je definován v „Metodickém návodě k zajištění celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče“, který je publikován ve Věstníku MZ ČR. Poslední aktualizace byla zveřejněna 31. 5. 2016.
Palčivou otázkou, která byla v minulosti řešena, byla otázka uchovávání kartiček po provedeném vyšetření. Jak již bylo avizováno v článku o NLS v Nemocničních listech č. 3/2016, došlo ve FN Brno na základě pokynů MZ ČR ke skartaci všech kartiček z novorozeneckých screeningů starších 5 let. Nadále je pak dodržována stanovená pětiletá lhůta pro jejich uchovávání. Po uplynutí této doby jsou kartičky řádně protokolárně likvidovány.
Doposud nedořešenou zůstává otázka mnohdy nekvalitně provedených a špatně načasovaných odběrů na NLS u novorozenců, kteří se v době doporučené pro odběr NLS nacházejí mimo novorozenecká oddělení. Jedná se novorozence z tzv. domácích a ambulantních porodů, u nichž odběry provádějí často porodní asistentky, duly či praktičtí lékaři bez zkušeností s kapilárními odběry z patičky.
Podrobné informace o novorozeneckém laboratorním screeningu jak pro odbornou tak i laickou veřejnost lze nalézt na webových stránkách: www.novorozeneckyscreening.cz.
Sběr dat a vyhodnocování screeningového programu na celostátní úrovni zajišťuje Koordinační centrum pro novorozenecký screening při VFN v Praze, které bylo ustanoveno MZ ČR v roce 2010. Toto centrum sdružuje zástupce všech laboratoří provádějících NLS a rovněž zástupce MZ ČR.
Následující tabulky zachycují výsledky NLS od r. 2010 a to jak za celou ČR, tak i v rámci FN Brno.
Ve FN Brno na Oddělení klinické biochemie v Dětské nemocnici se provádí vyšetření NLS pro tři onemocnění: kongenitální hypotyreózu, kongenitální adrenální hyperplazii a cystickou fibrózu pro novorozence z regionu celé Moravy. U přibližně jednoho procenta dětí pak musí být provedeno vyšetření druhého kroku cystické fibrózy, který je pak realizován z téže novorozenecké kartičky na Oddělení lékařské genetiky FN Brno.
Pravděpodobnost, že novorozenec bude trpět některou z 18 chorob vyhledávaných NLS je přibližně u jednoho z 1 079 narozených dětí. Jak je patrné z prezentovaných dat, nejčastěji se vyskytujícími chorobami vyhledávanými prostřednictvím NLS jsou kongenitální hypotyreóza, fenylketonurie, kongenitální adrenální hyperplazie a cystická fibróza. Ostatní onemocnění se vyskytují mnohem vzácněji. Všem zachyceným dětem však včasné odhalení choroby prostřednictvím NLS pomůže ochránit zdraví a v některých případech i život. Novorozenecký laboratorní screening je tedy velmi účinným nástrojem sekundární prevence celé řady onemocnění, která řadíme mezi tzv. vzácná onemocnění.
