se zabývá molekulárně-genetickou diagnostikou vrozených onemocnění zejména z oblasti neonkologické hematologie, poruch metabolismu a poruch plodnosti. Hlavním metodickým přístupem je cílená masivně paralelní sekvenace na úrovni souboru genů i na úrovni exomu.
Sekce zajišťuje provádění novorozeneckého skríningu pro onemocnění SMA, SCID a molekulárně biologické vyšetření u vzorků, u nichž byl pozitivní biochemický skríning pro cystickou fibrózu.
Nedílnou součástí je také vyšetřování aneuploidií pomocí necytogenetických metod.
Sekce nabízí komerční i nekomerční genetické prekoncepční testování.
