Sekce vrozených genetických onemocnění

se zabývá molekulárně-genetickou diagnostikou geneticky podmíněných onemocnění. Poskytuje rozsáhlou diagnostiku v oblasti neuromuskulárních onemocnění, epilepsií, onemocnění kůže, pojivové tkáně a kostí a metabolických onemocnění. Využívá techniky cílené masivní paralelní sekvence na úrovni souboru genů i na úrovni exomu, ale i starší metodické přístupy včetně Southern blotu a hybridizace. V oblasti neuromuskulárních a kožních onemocnění je Sekce součástí Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění (European Reference Networks, ERN).