Ambulance pro cévní anomálie se specializuje na diagnostiku, léčbu a dlouhodobé sledování pacientů s cévními malformacemi a hemangiomy. Tato onemocnění představují velmi heterogenní skupinu, která kromě samotného cévního systému často postihuje i další orgány a tkáně, a může se tak projevovat širokým spektrem klinických příznaků.
Vzhledem ke komplexnosti těchto diagnóz je zásadní multidisciplinární přístup. Péče o pacienty probíhá ve spolupráci týmu specialistů z různých oborů, mezi které patří dermatologie, plastická chirurgie, ortopedie, radiodiagnostika, intervenční radiologie, onkologie, hematologie, patologie a klinická genetika, případně další odbornosti dle individuálních potřeb pacienta. Tento tým se pravidelně schází a společně stanovuje optimální diagnostický a léčebný postup s důrazem na individuální přístup ke každému pacientovi.
Významnou roli v diagnostice hrají moderní zobrazovací metody, které umožňují detailní zhodnocení rozsahu a charakteru cévní anomálie. V posledních letech dochází k výraznému rozvoji molekulárně genetických vyšetření, která zásadně přispívají k přesnější klasifikaci cévních malformací na úrovni patogeneze.
U řady cévních malformací byly identifikovány somatické, mozaikové mutace v genech zapojených do regulace buněčné proliferace, diferenciace a angiogeneze. Nejčastěji se jedná o mutace v signálních drahách PI3K/AKT/mTOR a RAS/MAPK, které vedou k aberantní aktivaci buněčných signálních mechanismů a následnému vzniku cévních lézí. Tyto mutace nejsou obvykle přítomny v zárodečné linii, ale vznikají postzygoticky, což vysvětluje segmentální či lokalizovaný charakter postižení a variabilitu fenotypu. Identifikace genetické mutace umožňuje u konkrétních pacientů zavedení cílené léčby (např. inhibitory mTOR či další cílené molekuly), které mohou ovlivnit biologické chování malformace, zmírnit symptomy a v některých případech i redukovat rozsah postižení. Molekulárně genetická diagnostika je proto indikována zejména u rozsáhlých, komplexních a syndromových forem onemocnění.
Terapeutické možnosti zahrnují široké spektrum postupů – od konzervativní léčby a farmakoterapie přes intervenční výkony (např. embolizace) až po chirurgickou léčbu. Volba konkrétního postupu vždy vychází z typu a rozsahu onemocnění, klinických obtíží pacienta a molekulárního profilu onemocnění.
Cílem ambulance je poskytovat komplexní, vysoce specializovanou péči s důrazem na moderní diagnostické postupy, integraci molekulárně genetických poznatků do klinické praxe, individualizaci léčby a dlouhodobé sledování pacientů.
Informace pro odesílající lékaře
- Pacienty je nutné k vyšetření vždy objednat (telefonicky, ev. mailem).
- V případě komplexních cévních malformací je vhodná předchozí domluva k zajištění posloupnosti potřebných vyšetření – základní vyšetření by měli pacienti mít hotová již z odesílajícího pracoviště (koagulace, UZ břicha, kardiologie a další dle konkrétního pacienta).
- Pokud již pacient absolvoval MR vyšetření, prosíme o zajištění zaslání MR na naše pracoviště.
- Ultrazvukové vyšetření na našem pracovišti je nutné předem objednat na tel.: 532 234 800, žádanku na ultrazvuk poté vystavíme v den vyšetření na naší ambulanci. Pokud pacient nemá ultrazvukové vyšetření objednané, nelze ho v den vyšetření na naší ambulanci provést.
Ordinační dny
MUDr. Klára Honzíková, Ph.D. – úterý, středa
MUDr. Jana Drochytková – středa
MUDr. Anna Hrazdírová – pátek
Telefonické objednání
532 234 533 mezi 7:00-8:00 hod. denně