Lymfoproliferativní onemocnění

• potvrzení B a/nebo T klonality metodou fragmentační analýzy

• identifikace klonotypu pro sledování zbytkového onemocnění a dlouhodobý monitoring

• analýza somatických změn pomocí panelového (NGS) nebo celoexomového sekvenování (WES)

• analýza početních změn chromozomových oblastí pomocí SNP čipů 

• vyšetření genů spojených s rezistencí na cílenou terapii inhibitory (BTK, PLCG2, BCL2) 

   

Akutní lymfoblastická leukémie 

• potvrzení B a/nebo T klonality metodou fragmentační analýzy, identifikace klonotypu a sledování zbytkového onemocnění

• identifikace kauzální přestavby pomocí analýzy RNA 

• identifikace prognosticky významných markerů pomocí NGS panelu doplněné metodou digitální MLPA (IKZF1, PAX5, ..)

Chronická lymfocytární leukémie 

• stanovení přítomnosti somatických hypermutací v genu IGHV

• vyšetření somatických mutací v genu TP53 pomocí NGS

• vyšetření somatických mutací v panelu genů pomocí NGS

• identifikace klonotypu pro sledování zbytkového onemocnění a dlouhodobý monitoring

Vlasatobuněčná leukémie 

• vyšetření somatické varianty V600E v genu BRAF pomocí alelově specifické PCR

• stanovení přítomnosti somatických hypermutací v genu IGHV4-34

   

Burkittův lymfom 

• potvrzení B klonality metodou fragmentační analýzy, identifikace klonotypu a sledování zbytkového onemocnění

• vyšetření translokace IGH::MYC (t(8;14)) pomocí NGS nebo long-range PCR

• vyšetření somatických aberací v genu TP53 pomocí NGS (SNV a CNV včetně detekce cnLOH)

• vyšetření chromozomových aberací a dalších genů pomocí NGS panelu (8q24, ID3, ...)

   

Lymfom plášťové zóny 

• potvrzení B klonality metodou fragmentační analýzy, identifikace klonotypu a sledování zbytkového onemocnění

• vyšetření translokace IGH::CCND1 (t(11;14)) pomocí NGS nebo multiplex PCR

• vyšetření somatických aberací v genu TP53 pomocí NGS (SNV a CNV včetně detekce LOH)

• vyšetření chromozomových aberací a dalších genů pomocí NGS panelu (8q24, CDKN2A/B, ...)

Folikulární lymfom 

• potvrzení B klonality metodou fragmentační analýzy, identifikace klonotypu a sledování zbytkového onemocnění

• vyšetření translokace IGH::BCL2 (t(14;18)) pomocí NGS nebo long-range PCR 

• vyšetření panelu genů pomocí NGS (m7-FLIPI-Score)

Difúzní velkobuněčný B lymfom 

• vyšetření translokací IGH::BCL2 (t(14;18)) a IGH::MYC (t(8;14))

• vyšetření klonotypu a panelu genů pomocí NGS z volné DNA v plazmě u obtížně bioptovatelných lymfomů

   

Primární CNS lymfom/vitreoretinální lymfom 

• vyšetření somatické varianty L265P v genu MYD88 pomocí alelově specifické PCR ve volné DNA v likvoru, komorové tekutině nebo sklivci

• vyšetření klonotypu a panelu genů pomocí NGS ve volné DNA v likvoru, komorové tekutině nebo sklivci

   

Mnohočetný myelom 

• vyšetření somatických aberací v genu TP53 pomocí NGS (SNV a CNV včetně detekce cnLOH)

• vyšetření somatických mutací v panelu genů pomocí NGS (KRAS, NRAS, BRAF, TENT5C, DIS3, ..)

• vyšetření chromozomových aberací pomocí NGS (hyperdiploidie, translokace, ...)

• vyšetření genů spojených s rezistencí na cílenou terapii (BCMA, GPRC5D)

Waldenströmova makroglobulinémie 

• vyšetření somatické varianty L265P v genu MYD88 pomocí alelově specifické PCR

• vyšetření somatických mutací v genu CXCR4 pomocí NGS

• vyšetření somatických aberací v genu TP53 pomocí NGS (SNV a CNV včetně detekce LOH)

• vyšetření chromozomových aberací a dalších genů pomocí NGS panelu (oblast 6p, 6q, trisomie, ...)