Menu
Česky English Deutsch
+420 532 23 1111

Centrum maligní hypertermie

KDAR je nedílnou součástí Centra pro diagnostiku maligní hypertermie EMHG (European Malignant Hyperthermia Group), které funguje od roku 2002 jako jediná instituce tohoto druhu nejen v ČR, ale ve všech zemích střední a východní Evropy. Na diagnostice MH se dále podílí ARK FN USA a OLG FN Brno.

Na KDAR poskytujeme komplexní péči dětským pacientům se suspektní nebo již potvrzenou dispozicí k maligní hypertermii (MH).

 

Aktuální činnost centra

· Odborné konzultace MH suspektních stavů Newsletter ČSARIM z února 2020  s návodem, jak postupovat při podezření na syndrom MH

· Edukace rizikových pacientů a celých rodin, individuální stanovení optimálního diagnostického algoritmu Dg MH praktický postup

· Diagnostika MH - indikace svalového testu, odběry svalu pro in-vitro kontrakční test (IVCT) u dětí v beztriggerové anestezii

· Genetická diagnostika genů RYR1 (19. chromozom) a CACNA1S (1. chromozom) na bázi Next Generation Sequencing (NGS), pokrytí všech dosud uznaných kauzálních patogenních variant

· Členství v EMHG, monitorace nejnovějších trendů, spolupráce na vytváření závazných doporučených postupů www.emhg.org

· Anesteziologická a perioperační péče o pacienty s nervosvalovým onemocněním v rámci multidisciplinárního „Pracoviště komplexní diagnostiky a péče o nervosvalová onemocnění v dětském a adolescentním věku KDN“

· K 6/ 2020 vyšetřeno 154 rodin, z toho 72 pozitivních, u 30 (42 %) zjištěna diagnostická patogenní varianta.

· Práce na výzkumných projektech se zaměřením na nalezení a ověření dalších diagnostických patogenních variant v kandidátních genech

· Přehled MH-pozitivních a MH-rizikových českých i slovenských rodin, klinické poradenství

· Perioperační, anesteziologický management u dětí z rizikových rodin

 

Trendy, směry dalšího rozvoje

· Rozšíření týmu, aktivnější spolupráce s rodinami

· Genetické zmapování české (ev. slovenské) populace

· Funkční diagnostika pro potvrzení kauzality nových mutací

 

Kontakt

MUDr. Dagmar Štěpánková, e-mail:

MUDr. Martina Klincová, e-mail:

tel.: +420 532 236 176, +420 532 234 698, +420 532 234 404

 

Ke stažení
Kde nás najdete:

Dětská nemocnice, pavilon F, patro: 1.

Telefon:

532 234 698

E-mail:

Kontakty:

přednosta: 532 23 4261
primář: 532 23 4696
vrchní sestra: 532 23 4262
sekretariát: 532 23 4698
anesteziologická ambulance: 532 23 4345
lůžková část: 532 23 4404
anesteziologická část: 532 23 4417

Informace o pohotovosti v Brně a Jihomoravském kraji