Akademické centrum maligní hypertermie MU provádí komplexní diagnostiku a poskytuje péči rodinám s rizikem nebo již prokázanou dispozicí k maligní hypertermii (MH). Centrum je součástí European Malignant Hyperthermia Group (EMHG). Diagnostika MH funguje v Brně od roku 2002 jako jediná instituce tohoto druhu nejen v ČR, ale ve všech zemích střední a východní Evropy. Kromě KDAR se na diagnostice MH podílí Anesteziologicko-resuscitační klinika LF MU a FN u Sv. Anny v Brně, Ústav lékařské genetiky a genomiky LF MU a FN Brno a Centrum molekulární biologie a genetiky, Interní hematologická a onkologická klinika LF MU a FN Brno.
Na KDAR se zaměřujeme na vyšetření a perioperační management dětských pacientů se suspektní či potvrzenou MH, poradensky vedeme celé MH rizikové rodiny.
Kontakt
Vedoucí Akademického centra maligní hypertermie LF MU:
prof. MUDr. Petr Štourač, Ph.D., MBA, FESAIC, e-mail:
Lékařky:
MUDr. Dagmar Štěpánková, Ph.D., e-mail:
MUDr. Martina Klincová, e-mail:
tel.: +420 532 236 176, +420 532 234 698, +420 532 234 404
Aktuální činnost centra
· Odborné konzultace MH suspektních stavů s návodem, jak postupovat při podezření na syndrom MH
· Edukace rizikových pacientů a celých rodin, individuální stanovení optimálního diagnostického algoritmu
· Diagnostika MH - indikace svalového testu, odběry svalu pro in-vitro kontrakční test (IVCT) u dětí v beztriggerové anestezii
· Genetická diagnostika MH pomocí Next Generation Sequencing (NGS) – pokrytí všech dosud uznaných kauzálních patogenních variant nově v rámci neuromuskulárního panelu (včetně genů RYR1, CACNA1S a STAC3).
· Členství v EMHG, monitorace nejnovějších trendů, spolupráce na vytváření závazných doporučených postupů www.emhg.org
· Anesteziologická a perioperační péče o pacienty s nervosvalovým onemocněním v rámci multidisciplinárního „Pracoviště komplexní diagnostiky a péče o nervosvalová onemocnění v dětském a adolescentním věku KDN“
· Práce na výzkumných projektech se zaměřením na nalezení a ověření dalších diagnostických patogenních variant v kandidátních genech
· Evidence MH-pozitivních a MH-rizikových českých i slovenských rodin, klinické poradenství
· Perioperační, anesteziologický management u dětí z rizikových rodin
· Souhrn naši činnosti byl recentně publikován v časopise British Journal of Anaesthesia
Trendy, směry dalšího rozvoje
· Rozšíření odborného MH týmu
· Posílení mezioborová spolupráce, koordinace péče o MH pacienty (s neurology, pediatry, chirurgy …)
· Aktivnější spolupráce s MH rodinami, vznik pacientské organizace
· Genetické zmapování české (ev. slovenské) populace
· Spolupráce na identifikaci doposud neznámého genetického podkladu MH za použití nejmodernějších molekulárně diagnostických metod
· Vzdělávání zdravotnické společnosti, popularizace tematiky
Další informace k nalezení na webové stránce ACMH: https://mh.registry.cz/
