CF je vrozené onemocnění, které se vyskytuje zejména u kavkazské rasy. Proto největší počet pacientů najdeme v Evropě a Americe. V ČR nyní žije asi 650 pacientů. Onemocnění se dědí autozomálně recesivně. Odhaduje se, že asi každý 25. obyvatel ČR je nosičem 1 mutace pro cystickou fibrózu. Nosiči nemají žádné potíže, ale když se sejdou, tak jejich potomci mají 25% pravděpodobnost vzniku onemocnění.
Cystická fibróza patří mezi vzácná onemocnění, mezi kterými je však jedno z nejčastějších. Incidence v ČR je přibližně 1 z 6 000 narozených dětí ročně.
V dřívějších letech jsme při rozpoznání nemocných pacientů museli spoléhat na příznaky a důvtip jejich ošetřujících lékařů, kteří si tyto příznaky spojili s CF a odeslali pacienta do centra. Nezřídka se stávalo, že se děti s CF potáceli mezi gastroenterologií a alergologií mnoho let, než se na onemocnění přišlo. Mírné formy CF se dokonce občas zjistili až v dospělosti při vyšetření neplodnosti mužů. Tyto případy se podařilo minimalizovat díky zavedení novorozeneckého screeningu CF v roce 2010.
Dětská nemocnice FN Brno je jedno ze dvou pracovišť v ČR, která novorozenecký screening CF provádějí. V Brně se soustředí vzorky od všech dětí narozených na Moravě. Vyšetření se provádí ze suché kapky odebrané z patičky novorozence. Všechny kartičky zpracovává Oddělení biochemie v Dětské nemocnici, kde se vyhledává biochemický marker CF, podezřelé případy následně předávají k došetření mutací na Oddělení lékařské genetiky. Děti s podezřením na onemocnění jsou pozvané k upřesnění diagnózy potním testem a ještě týž den se rodiče v CF centru na Klinice dětských infekčních nemocí dozví, jestli je jejich dítě zdravý nosič nebo má CF. Dětí s CF se na Moravě ročně narodí asi 5 až 6.
Pacienti s CF podstupují poměrně komplexní léčbu, na kterou dohlíží tým specialistů, kteří tvoří základ center pro cystickou fibrózu. I když nejde o oficiálně ustanovená centra (kdysi je MZ ČR vyhlásilo a potom už neprodloužilo), de facto tyto týmy jako centra fungují. Center CF je v ČR pět a FN Brno je s 80 dětmi a 35 dospělými druhé největší.
Hlavní potíží, která pacienty s CF trápí, je zanášení dýchacích cest vazkým hlenem. Hlen z plic lze odstranit inhalací mukolytik a následnou speciální fyzioterapií, kdy dochází k rozvibrování vzduchu v dýchacích cestách a posouvání hlenu pryč. Nedílnou součástí týmu CF centra jsou fyzioterapeutky, které mají bohaté zkušenosti s CF.
V hlenu se snadno zachytávají oportunní bakterie a houby. Proto se u pacientů pravidelně každý měsíc pátrá po jejich přítomnosti, odebírá se sputum ke kultivaci a velmi často se přistupuje k antibiotické léčbě.
Další dominantní potíží u CF je porucha trávení. Tu lze částečně řešit podáváním uměle syntetizovaných pankreatických enzymů před každým jídlem, nicméně pacienti i přesto potřebují cca 150 % energetického příjmu běžného člověka, což je zejména pro děti problém ujíst. Důležitým členem CF centra je dietní sestra, která rodičům a pacientům dává rady, jak vysoký příjem živin zvládnout.
zdroj: New Health Guide. Cystic fibrosis Life Expectancy. Aktualizováno 29. 5. 2015. Dostupné na: http://www.newhealthguide.org/Cystic-Fibrosis-Life-Expectancy.html.
Cystická fibróza klade na pacienty a jejich rodiny velké nároky. Léčba vyžaduje hodně energie a času, zejména v období dospívání dochází k rebelování proti léčbě a také k uvědomění, že onemocnění výrazně zkracuje život. Psychické potíže jsou u CF velmi časté, a proto jsou součástí týmu specializovaní psychologové.
Onemocnění je doprovázeno mnoha komplikacemi, které vyžadují úzkou spolupráci s radiology, kardiology, diabetology, gastroenterology a alergology.
O koordinaci celé léčby, pravidelné sledování a řešení komplikací se starají lékaři a sestry v CF centru. Ve FN Brno jsou děti dispenzarizované na Klinice dětských infekčních nemocí. Lidé na KDIN mají s CF velmi bohaté zkušenosti. Jednou z výhod naší kliniky je i přirozený izolační režim, který je u CF zásadní.
Léčba CF začíná téměř ihned po narození a děti chodí několikrát ročně na kontroly až do 19 let. S pacienty tak vlastně prožíváme celé dětství a dospívání. Lékaři, kteří se starají o CF, jsou tak trochu v roli rodinného lékaře. V dospělosti pacienti přechází obvykle do centra CF pro dospělé na KNPT, ale stále se vrací a sdílejí s námi své strasti i radosti.
Léčba CF prodělala neuvěřitelné pokroky. K zásadnímu průlomu došlo v posledních 10 letech, kdy byly objeveny léky, které umožňují nemoc výrazně zastavit. Patří do skupiny korektorů a modulátorů, které zasahují do syntézy bílkovin v buňce pacienta s CF a vedou k obnově porušené funkce přenosu soli. CF centrum ve FN Brno se podílí na výzkumu těchto nových léků a nedávno bylo MZ ČR vybráno jako jedno z center, která je smí i předepisovat.
Cystická fibróza je závažná a nepříjemná nemoc, ale na konci tunelu svítí naděje, že se naše pacienty jednou podaří radikálně léčit a ta naděje je již velmi blízko.
