Menu
Česky English Deutsch
+420 532 23 1111

Laboratoř postnatální cytogenetiky

MVDr. Marcela Vilémová,

tel. 532 234 491

 

Prováděná vyšetření

  • stanovení karyotypu z lymfocytů periferní krve – vyšetření vrozených chromosomových aberací (VCA)
  • vyšetření získaných chromosomových aberací ( ZCA)
  • stanovení karyotypu z kožních fibroblastů

 

Indikace ke stanovení karyotypu v postnatálním období

  1. Novorozenci s podezřením na syndrom podmíněný vrozenou chromosomovou aberací ( VCA ) -  vrozené změny počtu a struktury chromosomů ( Downův syndrom, Edwardsův syndrom aj., mikrodeleční syndromy
  2. Novorozenci s vývojovými vadami  
  3. Předčasně narozené děti, které vykazují somatické odchylky
  4. Neprospívající kojenci se somatickými odchylkami (dysmorfie obličeje, změny svalového tonu)
  5. Pacienti s psychomotorickou retardací, pacienti s mentální retardací
  6. Anomálie vnitřního a zevního genitálu, poruchy pohlavního vývoje
  7. Dysfertilní páry (sterilita - partneři plánující metody asistované reporodukce (IVF), partneři s opakovanými spontánními aborty nebo fetálnímui ztrátami
  8. Malý vzrůst – především u dívek
  9. Dárci gamet

 

Vyšetření karyotypu z lymfocytů periferní krve -  stanovení vrozených  chromosomových aberací (VCA)

  • odběr žilní krve do zkumavky s Heparinem
  • délka vyšetření  - 7dní až 2 měsíce dle prováděných vyšetření u každého pacienta (kultivace, zpracování, dodání výsledku )

 

Vyšetření karyotypu z kožních fibroblastů

  •  kožní fibroblasty: dlouhodobá kultivace k detekci vrozených chromosomových aberací v případech, kdy nebyly nalezeny v lymfocytech
  • odběr kožních fibroblastů: biopsie kůže
  •  délka vyšetření 3-4 týdny

 

Cytogenetické monitorování vlivu mutagenů - detekce získaných chromosomových aberací (ZCA)  z lymfocytů periferní krve

  • materiál: lymfocyty periferní krve
  • hodnocení procenta aberantních buněk
  • délka vyšetření 2-6 týdnů…..

 

Význam vyšetření:

  • sledování vlivu rizikových faktorů životního nebo pracovního prostředí  nebo vlivu dlouhodobě užívaných léků užívání léků (cytostatika, imunosupresiva) na výskyt získaných chromosomových aberací, které mohou ovlivnit zdraví a reprodukci pacienta

 

Interpretace:

  • nález zvýšeného počtu aberantních buněk (opakovaně nad 5 %), vede k dalším opatřením - podávání vitamínů s antimutagenním charakterem (např. C a E), změna životního stylu
  • v případě probíhající gravidity je nabízeno stanovení karyotypu plodu

 

Externí kontrola kvality cytogenetických laboratoří

Od roku 2009 jsou  laboratoře zařazeny do mezinárodního systému kontroly kvality cytogenetických laboratoří CEQA – Cytogenetic European Quality Assessment. Mezilaboratorní kontrola kvality je zajištěna ve spolupráci s pracovištěm Cytogenetická laboratoř, s. r. o. v Brně.

Informace o pohotovosti v Brně a Jihomoravském kraji