Menu
Česky English Deutsch
+420 532 23 1111

Integrované laboratoře molekulární cytogenetiky

www.cba.muni.cz/cytogenlab/

vedoucí laboratoře: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc., tel. 532 234 745, e-mail:

Laboratoř molekulární cytogenetiky je společným pracovištěm Oddělení genetiky a molekulární biologie ÚEB Přírodovědecké fakulty MU v Brně a Oddělení lékařské genetiky FN Brno. Provádí vyšetřování chromosomových aberací pomocí techniky fluorescenční hybridizace in situ (FISH) a jejích modifikací.

 

Používané molekulárně cytogenetické metody

  • Fluorescenční in situ hybridizace - FISH (interfázní a metafázní)
  • Komparativní genomová hybridizace – CGH, a komparativní genomová hybridizace s vyšším rozlišením HR-CGH
  • Spektrální karyotypování - SKY
  • MLPA - Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
  • array-CGH - komparativní genomová hybridizace na oligonukleotidových DNA čipech
  • Technologie FICTION - fluorescenční imunofenotypizace a FISH
Integrované laboratoře molekulární cytogenetiky Integrované laboratoře molekulární cytogenetiky II

 

 

Prováděná vyšetření

A) klinická cytogenetika

Prenatální cytogenetika

Molekulárně cytogenetické vyšetření je prováděno ve spolupráci s gynekologickými pracovišti a je zaměřeno na rychlé odhalovaní početních chromosomových změn u embryí či u plodů s podezřením na možnost geneticky podmíněného onemocnění. Vyšetření provádíme na buňkách získávaných z plodové vody, z fetální krve či na jiném materiálu odebraném z plodu.

 

Typy vyšetření:

  • trisomie chromosomů 13, 18, 21
  • vyšetření sestavy a počtu gonosomů (XX, XY)
  • detekce mikrodelečních syndromů
  • analýza markerových chromosomů 
  • analýza translokací (pomocí celochromozomových sond či spektrálního karyotypování)
  • analýza mozaiek

 

Postnatální cytogenetika

Vyšetření je prováděno v buňkách periferní krve či prostřednictvím izolované DNA a je zaměřeno na detekci strukturních i početních chromosomových aberací neodhalitelných konvenční cytogenetickou analýzou u pacientů s podezřením na možnost geneticky podmíněného onemocnění a u dysfertilních párů.

 

Typy vyšetření:

  • detekce mikrodelečních syndromů metodou FISH
  • detekce mikrodelečních syndromů a vyšetření subtelomerových přestaveb metodou MLPA
  • analýza markerových chromosomů postnatálně
  • analýza translokací postnatálně (pomocí celochromosomových sond či spektrálního karyotypování)
  • analýza komplexních chromosomových přestaveb
  • vyšetření mozaiek
  • celogenomový screening zisků a ztrát DNA sekvencí metodami CGH, HR-CGH a array-CGH

FISH

Mikrodeleční syndromy

Chromosomová oblast

DiGeorge

22q11

Prader-Willi/Angelman

15q12

Williams-Beurenův

7q11.23

Slavotínkův

1p36

Phelan-McDermid

22q13

Miller-Dieker

17p13.3

Langer-Giedion

8q23/8q24

 

Detekce mikrodelečních syndromů

MLPA (kity P245-A2 a P297-B1)

Mikrodeleční syndromy

Chromosomová oblast

Slavotínkův

1p36

Wolf-Hirschhorn

4p16.3

Cri du Chat

5p15

Sotos

5q35.3

Williams-Beurenův

7q11.23

Langer-Giedion

8q24.12

DiGeorge

22q11

DiGeorge region 2

10p15.1

Phelan-McDermid

22q13

Smith-Magenis

17p11.2

Miller-Dieker

17p13.3

Rubinstein-Taybi

16p13.3

Prader-Willi/Angelman

15q12

Wagrův syndrom

11p13

NF1 microdeletion

17q11.2

Mikrodeleční syndrom

2p16

Mikrodeleční syndrom

3q29

Mikrodeleční syndrom

9q22.3

Mikrodeleční syndrom

15q24

Mikrodeleční syndrom

17q21

mikroduplikační syndrom

MECP2 / Xq28

TAR syndrom

1q21

Mikrodeleční syndrom

1q21.1 

Mikrodeleční syndrom

12p11.23 

Mikrodeleční syndrom

15q13

Mikrodeleční syndrom

15q24.1

Mikrodeleční syndrom

16p11.2/16p12.1

Mikrodeleční syndrom

17q12

Mikrodeleční syndrom

18q21.2

Mikrodeleční syndrom

20p12.2

 

Detekce mikrodelecí v subtelomerických oblastech

MLPA (kity P036B a P070)

Oblast chromosomu

Detekovaný gen

Oblast chromosomu

Detekovaný gen

1q

SH3BP5L

1p

TNFRSF18

2q

ATG4B

2p

ACP1

3q

KIAA0226

3p

CHL1

4q

FRG1

4p

PIGG

5q

GNB2L1

5p

CCDC127

6q

TBP

6p

IRF4

7q

VIPR2

7p

UNC84A

8q

RECQL4

8p

FBXO25

9q

EHMT1

9p

DOCK8

10q

ECHS1

10p

ZMYND11

11q

IGSF9B

11p

BET1L

12q

ZNF10

12p 

JARID1A

13q

CDC16

“13p”

PSPC1

14q

MTA1

“14p”

ADPRTL2

15q

TM2D3

“15p”

NDN

16q

GAS8

16p

DECR2

17q

SECTM1

17p

RPH3AL

18q

CTDP1

18p

THOC1

19q

BC-2

19p

PPAP2C

20q

UCKL1

20p

ZCCHC3

21q

S100B

“21p”

STCH

22q

ARSA

“22p”

 IL17RA

X/Yq

VAMP7

X/Yp

SHOX

 

tel - FISH

1q

1p

2q

2p

3q

3p

4q

4p

5q

5p

6q

6p

7q

7p

8q

8p

9q

9p

10q

10p

11q

11p

12q

12p 

13q

“13p”

14q

“14p”

15q

“15p”

16q

16p

17q

17p

18q

18p

19q

19p

20q

20p

21q

“21p”

22q

“22p”

X/Yq

X/Yp

Komplexně se zabýváme vyšetřováním pacientů s idiopatickou mentální retardací a vrozenými vývojovými vadami. Používáme speciální algoritmus molekulárně cytogenetických metod (FISH, MLPA, SKY, CGH, array-CGH) k odhalení možných chromosomových aberací, které by mohli být příčinou jejich onemocnění.

 

B) nádorová cytogenetika

Onkologickým pracovištím nabízíme molekulárně-cytogenetické vyšetření, které je zaměřeno na detekci prognosticky významných specifických chromosomových změn u některých hematologických maligních onemocnění a u solidních nádorů. Vyšetření provádíme z nátěrů kostní dřeně, z kultivovaných buněk kostní dřeně, z otisků nádorů, z tkání nádorů včetně kultivované tkáně nádorů.

 

Typy vyšetření pomocí specifických DNA sond:

Hematologické malignity

Onemocnění

Chromosomová odchylka

Postižené geny/DNA sondy

Akutní lymfatické leukémie

 

 

 

t(9;22)

BCR/ABL

t(12;21)

TEL/AML1

11q23

MLL

del(9)(p21)

p16

Akutní myeloidní leukémie

 

 

 

 

trizomie 8

cep 8

t(8;21)

AML1/ETO

inv(16),t(16;16)

CBFB

del(20)(q12)

D20S108 

t(15;17)

PML/RARA

Chronická lymfatická leukémie

 

 

 

 

trizomie 12

cep 12

del(11)(q22)

ATM

del(13)(q14)

RB1

del(17)(p13.1)

p53

del(6)(q21)

SEC63

Chronická myeloidní leukémie

 

 

14q32/11q13

IGH/CCND1

t(9;22)

BCR/ABL

trizomie 8

cep 8

Mnohočetný myelom

 

 

 

 

gain(1)(q21), del(1)(p36)

CKS1B, SRD

del(13)(q14)

RB1

přestavba 14q32

IgH

t(11;14)

IGH/CCND1

t(4;14)

IGH/FGFR3

t(14;16)

IGH/MAF

hyperdiploidie/nonhyperdiploidie

CEP 5, CEP 9, CEP 15

Myelodysplastický syndrom

 

 

 

 

 

del(17)(p13.1)

p53

trizomie 8

cep 8

del(5)(q31)

EGR1

del(5)(q33)

CSF1R

del(7)(q31)

D7S486

del(20)(q12)

D20S108 

Nehodgkinské lymfomy

 

 

 

 

 

 

t(3;3), inv(3)(3q26)

EVI

t(11;14)

IGH/CCND1

t(8;14)

IGH/MYC

2q23

ALK

14q32

IGH

3q27

BCL6

t(14;18)

IGH/BCL2

 

Solidní nádory

Onemocnění

Chromosomová odchylka

Postižené geny/DNA sondy

Neuroblastom

 

 

2p24

amplifikace N-myc

del(1)(p36)

SRD

gain(17)(q)

MPO

Meduloblastom

 

8q24.2-q24.3

amplifikace c-myc

2p24

amplifikace N-myc

Retinoblastom

del(13)(q14)

RB1

Cervix uteri

3q26/8q24

HPV+/hTERC/MYCC

 

Speciální vyšetření

Nedílnou součástí molekulárně cytogenetických vyšetření nádorových buněk je analýza komplexních chromosomových přestaveb pomocí techniky spektrálního karyotypování (SKY) a celogenomová profilace nádorového genomu pomocí technik CGH a array-CGH.

 

Externí kontrola kvality laboratoře

Od roku 2010 je laboratoř zařazena do mezinárodního systému kontroly kvality cytogenetických laboratoří CEQA – Cytogenetic European Quality Assessment, který je součástí EurogenTest Network of Excellence. V roce 2010 se laboratoř zúčastnila mezinárodního hodnocení kvality  FISH  vyšetření zaměřeného  na oblast nádorové cytogenetiky, v roce 2011 laboratoř získala certifikát kvality pro vyšetření pomocí array-CGH. V rámci FISH vyšetření prováděných u mnohočetného myelomu se laboratoř účastní od roku 2009 mezinárodního systému kontroly kvality organizované Evropskou myelomovou skupinou (EMN).

 

Získané certifikáty jakosti

 

Certifikát

 

 

Podrobnější informace naleznete na samostatných  webových stránkách Integrované laboratoře molekulární cytogenetiky na adrese:  http://www.cba.muni.cz/cytogenlab/.

 

Informace o pohotovosti v Brně a Jihomoravském kraji