/2. 3. 2022/ Od prvního ledna letošního roku byl zahájen celoplošný pilotní projekt k rozšíření novorozeneckého laboratorního screeningu (NLS) o dvě vzácná dědičná onemocnění, a to o screening spinální muskulární atrofie (dále jen „SMA“) a těžké kombinované imunodeficience (dále jen „SCID). Monitoring programu provádí Národní screeningové centrum ÚZIS ČR. Vyšetření na SMA a SCID je hrazeno z veřejného zdravotního pojištění.
Jako pilotní pracoviště pro rozšíření novorozeneckého laboratorního screeningu byly stanoveny laboratoře Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze a Centrum molekulární biologie a genetiky Interní hematologické a onkologické kliniky Fakultní nemocnice Brno. Odběr vzorku na novorozenecký screening se provádí v porodnici mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, a to odběrem kapky krve z patičky. Sekce novorozeneckého screeningu CMBG IHOK týdně vyšetří přibližně 800 vzorků metodou kvantitativní polymerázové řetězové reakce v reálném čase. Suspektní nálezy laboratoř oznamuje Pediatrické klinice FN Brno, která zajistí následnou péči.
Předpokládaný záchyt: SMA trpí 1 z 10 000 živě narozených dětí. V České republice se každý rok narodí asi deset dětí s SMA a je zde cca 200 SMA pacientů. V ČR jsou každý rok zachyceny 2-3 děti s imunodeficitem typu SCID. Zkušenosti z jiných států, kde již byl screening zaveden, ukazují, že počet diagnostikovaných dětí s tímto postižením vzrůstá – dříve zřejmě umíraly bez stanovení diagnózy. Na obě tato onemocnění je v současné době již dostupná léčba. Efektivita této život zachraňující léčby je podmíněna včasnou detekcí postižených novorozenců v preklinickém asymptomatickém stadiu, což je možné pouze pomocí celoplošného NLS.
Vyhodnocení pilotní fáze bude provedeno za dva roky od spuštění a na základě výsledků bude vyšetření zavedeno jako součást rutinního laboratorního screeningu novorozenců. To umožní u dětí s pozitivním výsledkem včas zahájit adekvátní léčbu a provést další opatření, která u nich povedou k významnému snížení rizika předčasných úmrtí a závažných komplikací spojených se sníženou kvalitou života.
Spinální svalová atrofie je skupinou dědičných chorob, které postihují periferní motorický nerv, tzv. motoneuron. SMA je v 95 % případů způsobena deficitem bílkoviny motorického neuronu nazvaného SMN (zkratka pro „survival of motor neuron“). Tento protein, jak naznačuje jeho název, je nutný pro normální funkci motorických neuronů, jelikož vede signály z centrální nervové soustavy do celého těla a odpovídá za volní pohyb. Jeho nedostatek je způsoben delecí genu SMN I na
chromozomu 5. Sousední SMN2 geny mohou zčásti kompenzovat nefunkčnost SMN1 genů. SMA je druhé nejčastější neuromuskulární onemocnění, je to též druhá nejčastější příčina úmrtnosti kojenců na autozomálně recesivní onemocnění. Mezi typické projevy a obtíže patří svalová slabost v oblasti pletenců dolních končetin. Dítě má problém se samo posadit, postavit či samostatně chodit, míra postižení záleží na typu SMA. Například u SMA typu IV nastupují obtíže až po 30. roku života. S pozdějším věkem a stádiem nemoci se začínají objevovat i potíže s polykáním a dýcháním vlivem oslabování veškerého svalstva a onemocnění končí smrtí. Průběh nemoci je vždy chronicko-progredientní, tzn. že se zdravotní stav pacienta bude jen zhoršovat. Proto se SMA řadí do kategorie tzv. nemocí s malou nadějí na uzdravení.
Těžké vrozené poruchy imunity typu SCID (severe combined immunodeficiency) a některé příbuzné závažné poruchy získané (adaptivní) imunity jsou onemocnění považována za náhlou pediatrickou příhodu vyžadující včasnou diagnostiku a léčbu; ve většině případů se jedná o rychle provedenou transplantaci hematopoetických buněk. Pokud není stanovena diagnóza a transplantace provedena včas, pacient buď umírá na závažnou infekci, nebo se mohou rozvinout nevratné orgánové změny. I stran provedené transplantace hematopoetických buněk platí, že oddálení transplantace zhoršuje prognózu pacienta quoad vitam et sanationem. Proto je snaha o co nejrychlejší zachycení těchto nemocných.
