Brněnské týmy se věnují vzácným onemocněním na světové úrovni. Konkrétní příklady představí na semináři pro veřejnost.
Den vzácných onemocnění – Rare Disease Day – je celosvětová akce, která probíhá od roku 2008 vždy poslední den v únoru, letos tedy připadá na sobotu 28. února. V tento den se po celém světě také nasvěcují významné budovy v barvách symbolizujících logo této události.
Den vzácných onemocnění přibližuje, co vzácná onemocnění jsou a co znamenají pro život pacientů, jejich rodin a pečujících osob. Brněnské setkání chce letos upozornit na význam mezioborové spolupráce v péči o pacienty se vzácnou nemocí a jejich rodiny.
Den vzácných onemocnění Brno 2026 má více než desetiletou tradici a letos se uskuteční 23. února 2026 od 14 do 18 hodin v posluchárně A1 Pedagogické fakulty Masarykovy univerzity v Brně. Tématem je moto: „Vzácná onemocnění potřebují tým. My ho tvoříme“.
Setkání se zaměří na propojení medicínských oborů se speciální a inkluzivní pedagogikou, sociální podporou a dalšími profesemi. Pořadateli letošního Dne vzácných onemocnění v Brně jsou Ústav lékařské genetiky a genomiky FN Brno a LF MU a Katedra speciální a inkluzivní pedagogiky Pedagogické fakulty Masarykovy univerzity.
Vzácná onemocnění
Vzácná onemocnění jsou závažná, většinou vrozená a nevyléčitelná, je jich popsáno více než 6000 a jsou velmi rozdílná. Za vzácné označujeme v Evropě takové onemocnění, které se vyskytne u méně než 1 pacienta z 2000 narozených. Přesto, že se označují jako onemocnění vzácná, žije v České republice asi 500 000 pacientů se vzácnou nemocí, celosvětově je to asi 300 000 000 pacientů. Většinou se jedná o nemoci málo známé a lidé, kteří s nimi žijí, se mohou ocitnout v těžkém postavení, neboť cesta ke správné diagnóze, odpovídající léčbě, podpůrným terapiím, sociálním službám nebo vzdělávání může být dlouhá a složitá.
„Spolupráci s Pedagogickou fakultou MU rozvíjíme již čtvrtým rokem a jsem za ni velmi vděčná. Domnívám se, že propojení medicíny se studenty a odborníky ze speciální pedagogiky je velice přínosné pro obě strany. Pro zdravotnické profesionály je důležité mít správné napojení na další specialisty, potřebné pro pacienta, a studentům nabízíme přímý vhled do léčby i života pacientů,“ upřesňuje význam spolupráce s Pedagogickou fakultou MU MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., iniciátorka a hlavní organizátorka akce z Ústavu lékařské genetiky a genomiky Fakultní nemocnice Brno.
Právě toto pracoviště hraje v oblasti diagnostiky vzácných onemocnění důležitou roli: „Většina, tedy okolo 70 % vzácných nemocí, jsou onemocnění dědičná, a pro správnou diagnózu u těchto pacientů je genetické vyšetření zásadní. Diagnostika není jednoduchá, ale právě díky pokrokům v genetické diagnostice se daří příčinu vzácného onemocnění stále častěji a rychleji objasnit. Významnou pomocí je také novorozenecký screening, který v současnosti odhalí u novorozenců v České republice 20 většinou vzácných a dědičných nemocí, a to ještě dříve, než se zdravotní potíže u dítěte projeví. Tak může být nemoc včas a mnohem efektivněji léčena,“ uvádí MUDr. Gaillyová.
Letos upozorníme na DiGeorgeův syndrom a Treacher Collins syndrom
V rámci odborného programu Dne vzácných onemocnění Brno 2026 budou akcentovány zejména dvě diagnózy, a to DiGeorgeův syndrom a Treacher Collins syndrom. DiGeorgeův syndrom je vrozená chromozomová aberace, mikrodelece – kdy chybí malý úsek DNA na chromozomu 22. Pacienti mohou mít vrozenou srdeční vadu, poruchu imunity, rozštěp patra a s tím spojené potíže s rozvojem řeči, opožděný bývá i psychomotorický vývoj. Syndrom Treacher Collins vzniká obvykle v důsledku chyby v genu, primárně postihuje vývoj kostí a měkkých tkání obličeje, může být spojen s poruchou sluchu.
MUDr. Gaillyová a doc. Bytešníková
Spolupráce odborníků Fakultní nemocnice Brno s odborníky a studenty Pedagogické fakulty Masarykovy univerzity probíhá také formou Klubu DiGeorgova syndromu. „Klub vznikl proto, abychom více propojili odborníky různých profesí, kteří se podílejí na léčbě pacientů se syndromem DiGeorge, a rodiny pacientů s tímto vzácným onemocněním a současně nabídli rodinám možnost sdílení zkušeností, ale i starostí či úspěchů a radostí. Nabízíme program pro děti, který zabezpečují studující speciální pedagogiky, a pro rodiče zajišťujeme možnost konzultací, vzájemného sdílení nebo odborné přednášky, například s plastickými chirurgy či surdopedem,“ doplňuje doc. PhDr. Ilona Bytešníková, Ph.D., z Katedry speciální a inkluzivní pedagogiky Pedagogické fakulty Masarykovy univerzity.
„Studenti speciální pedagogiky také využívají tuto spolupráci při zpracování bakalářských a diplomových prací, což je velice přínosné i pro nás a naše pacienty. Díky tématu jedné diplomové práce vznikne například informační brožura o DiGeorgeově syndromu, která bude obsahovat všechny důležité informace pro pacienty, rodiče i lékaře a další odborníky,“ vyjmenovává další pozitiva spolupráce MUDr. Gaillyová.
Vzácná onemocnění ve FN Brno
Fakultní nemocnice Brno se jako centrum superspecializované medicíny dlouhodobě věnuje léčbě pacientů se vzácným onemocněním, kteří vyžadují multioborový tým, tedy kooperaci lékařů různých specializací a dalších odborníků, jako jsou psychologové, logopedi, speciální pedagogové nebo sociální pracovníci. Všichni optimálně spolupracují s rodinami jako jeden tým.
Ve Fakultní nemocnici Brno fungují specializovaná centra pro pacienty se vzácným onemocněním, lze připomenout např. EB Centrum, které se zabývá nemocí motýlích křídel, Centrum pro pacienty s cystickou fibrózu, Centrum vysoce specializované péče pro dospělé a dětské pacienty se vzácnými poruchami krve a další. Vysokou odbornost center FN Brno dokazuje také fakt, že mnohá jsou součástí sítí ERN (Europen reference network), které sdružují odborná centra na evropské úrovni.
„Pokud je to možné, je pacient sledován na specializovaném pracovišti, kde může být aplikována cílená personalizovaná léčba. U onemocnění, pro která ještě kauzální léčba není možná, klademe velký důraz na kvalitu života pacienta a celé rodiny. Opět se jedná o péči multioborových týmů, které poskytují pacientům se vzácným onemocněním často dlouhodobou, specifickou a komplexní léčbu,“ upřesnila MUDr. Gaillyová.
Význam pacientských organizací
Významnou úlohu v péči o pacienty se vzácnými onemocněními hrají také podpůrné iniciativy a pacientské organizace. Spolupráce s těmito organizacemi je pro pacienty se vzácným onemocněním, ale i pro lékaře a další specialisty velmi důležitá. Právě touto spoluprací se daří docílit komplexní péče o rodiny pacientů se vzácnou nemocí.
V rámci odborného programu budou na setkání ke Dnu vzácných onemocnění představeny např. Česká asociace pro vzácná onemocnění, Klub DiGeorgeova syndromu, Rovnost tváří, Centrum provázení, Tým okolo dítěte.
„Těšit se můžete na příběh české rodiny, která se stará o dítě se vzácnou diagnózou a která sdílí svou zkušenost s péčí v Česku i v Norsku. Jejich setkání s renomovaným norským centrem pro vzácná onemocnění Frambu, jež dlouhodobě spolupracuje i s českými odborníky, může být inspirací pro další rozvoj podpory rodin v českém prostředí,“ dodává MUDr. Gaillyová.
Panelová diskuse na závěr akce propojí odborné znalosti s každodenní realitou rodin a ukáže, jak může mezioborová a mezinárodní spolupráce měnit životy lidí se vzácnými onemocněními.
Akce s názvem „Vzácná onemocnění potřebují tým. My ho tvoříme“ je určena všem zájemcům o problematiku vzácných onemocnění z řad odborníků, laiků, studentů, pacientů, pečujících a pomáhajících.
Kontakt na Oddělení komunikace
