V lednu letošního roku otiskl prestižní časopis The Lancet Neurology článek Eugenia Mercuriho (Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome) s názvem Neuromuscular disorders: 2017, a year to remember, který poukazuje na výjimečnost loňského roku pro dětské pacienty s nervosvalovým onemocněním a týká se především spinální svalové atrofie, která nadále drží smutné prvenství v kojenecké úmrtnosti na vrozená onemocnění. Právě v květnu roku 2017 byla v Evropě registrována první specifická léčba pro pacienty s klasickou formou spinální svalové atrofie vázané na 5. chromozom, a to léčivý přípravek Spinraza (nusinersen).
Do poskytování této léčby je zapojeno i nervosvalové centrum Fakultní nemocnice Brno, které je součástí referenční sítě pro neuromuskulární choroby (ERN-EURO-NMD) a poskytuje tak komplexní up-to-date péči všem nervosvalovým pacientům.
LP Spinraza je finančně velmi náročný a cena jedné dávky se pohybuje okolo dvou miliónů Kč. Podmínky úhrady jsou doposud v jednání, ale na základě domluv s plátci zdravotní péče je tato léčba hrazena z prostředků veřejného zdravotního pojištění těm pacientům, kteří splňují kritéria sestavená Společností ČLS JEP na základě dat z proběhlých klinických studií (ENDEAR, CHERISH, NURTURE).
Nevýhodou tohoto léku je nutnost jeho intrathekální aplikace, tzn. podání do mozkomíšního moku. To bývá komplikováno především v „pozdní” fázi onemocnění, která je spojena s častějšími skoliotickými vadami páteře nebo již naloženým kovovým instrumentáriem po předchozí operaci. V těchto případech musí aplikaci provést zkušený intervenční radiolog pod CT navigací. Intrathekální aplikace jistě představuje pro dítě značnou stresovou zátěž, zvlášť má-li ji za první rok léčby podstoupit šestkrát. Po prvním roce se dávkovací schéma rozvolňuje a lék se podává každé čtyři měsíce.
Kromě nyní dostupné léčby Spinrazou je k lednu letošního roku ve fázi aktivního klinického výzkumu dalších šest programů. Vyvíjené jsou látky s obdobným účinkem jako nusinersen ale s výhodou perorálního podání (RG7916, LMI070). Stejně jako u jiných monogenně podmíněných genetických chorob se pozornost obrací ke kauzální terapii. Velmi diskutovaná je práce Jerryho Mendella a jeho kolegů, neboť se jedná o první použití genové terapie u pacientů se SMA. Prezentované výsledky jsou velmi slibné. Všichni kojenci byli při kontrole v 21. měsíci věku naživu a 9 z nich dokázalo sedět bez opory, což je schopnost u pacientů s podobnou manifestací nevídaná. Přirozený průběh SMA typu I je přitom neúprosný a věku 21 měsíců se bez nutnosti permanentní ventilační podpory dožívá jen asi 8 % nemocných.
Diagnostická a léčebná problematika nervosvalových chorob prochází v posledních letech zásadními změnami. U většiny pacientů jsme nyní schopni objasnit genetickou příčinu jejich onemocnění a cíleně tak vyvíjet nová terapeutika. Preklinický a klinický výzkum dramaticky narůstá. Přináší tak nové naděje pro nervosvalové pacienty, ale současně s tím vysoké nároky na nervosvalová centra z hlediska kvantity a kvality poskytované multioborové péče.
Autoři textu:
MUDr. Ondřej Havlín, MUDr. Zdenka Bálintová, MUDr. Lenka Mrázová, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
