Oddělení lékařské genetiky FN Brno je díky moderním metodám schopno odhalit Downův syndrom u plodu za 24 nebo dokonce za 3 hodiny od zahájení vyšetření. Zrychlení diagnostiky z původních 2-3 týdnů na několik hodin snižuje stres těhotné ženy a přispívá k lepšímu průběhu celého těhotenství.
Příčinou geneticky podmíněného Downova syndromu je nadbytečný chromosom 21. Toto dědičné onemocnění je možné odhalit ještě v průběhu těhotenství. Screeningové programy dnes nabízejí vyšetření ultrazvukem a biochemické vyšetření z krve maminky, které mohou s vyšší než 90% spolehlivostí zachytit těhotenství se zvýšeným rizikem Downova syndromu u plodu. Downův syndrom je nejčastější vrozenou chromosomovou aberací u člověka (asi 1/800-1000 novorozenců). K možnostem detekce této chromozomové aberace:
- invazivní prenatální diagnostikazaložená na genetickém vyšetření buněk z plodové vody nebo choriových klků. Díky novým metodám, jako je kvantitativní fluorescenční PCR (QF-PCR) nebo tzv. Direct PCR je možné poznat Downův syndrom u plodu za 24 nebo dokonce za 3 hodiny od zahájení vyšetření;
- neivnazivní prenatální diagnostika, například detekce trisomie 21 z volné DNA plodu v krvi matky. Tato metoda se snaží odstranit riziko komplikací po invazivním prenatálním vyšetření. Problémem však nadále v těchto případech zůstává další rozhodování v případě, že se u plodu onemocnění potvrdí;
- pro některé rodiny je k dispozici preimplantační genetická diagnostika, která s využitím metod asistované reprodukce dokáže určitá onemocnění u embrya poznat dříve, než je přeneseno do dělohy maminky. V takových případech pak nepříjemné rozhodování v těhotenství můžeme minimalizovat.
Kromě Downova syndromu existuje však celá řada dalších geneticky podmíněných onemocnění, mnohá z nich jsou „vzácná“. Jako vzácné onemocnění je označována nemoc, která se vyskytuje s frekvencí menší než 1/2000 narozených. Dnes považujeme za vzácné asi 7000 nemocí, u 80% z nich je známa jejich genetická podstata.
Diagnostice a prevenci takovýchto geneticky podmíněných onemocnění se věnuje lékařská genetika. Široce interdisciplinární obor moderní medicíny se velmi rychle rozvíjí a nabízí stále širší spektrum prováděných vyšetření.
Dne 13. října 2011 se v Brně koná již pátý ročník konference s názvem Brněnský genetický den. Partnerem akce je již tradičně Mendelovo muzeum genetiky MU Brno. Právě v jeho prostorách pak 18. října 2011 začíná další ročník cyklu přednášek, „Lékařská genetika pro veřejnost“.