Menu
Česky English Deutsch
+420 532 23 1111

Laboratoř prenatální cytogenetiky

RNDr. Eva Makaturová,

 

Prováděná vyšetření

  • stanovení karyotypu plodu z plodové vody
  • stanovení karyotypu plodu z choriových klků
  • stanovení karyotypu plodu z placenty
  • stanovení karyotypu plodu z fetální krve
  • stanovení karyotypu plodu z kožních fibroblastů

 

Indikace ke stanovení karyotypu plodu

  1. patologické hodnoty biochemických markerů v mateřském séru ve screeningu II. trimestru
  2. pozitivní–patologický výsledek kombinovaného screeningu v I. trimestru
  3. vrozené vývojové vady nalezené při UZ vyšetření plodu
    (asi u 30 % nacházíme vrozené chromosomové aberace)
  4. balancované vrozené chromosomové aberace u rodičů (nosiči 1/400)
  5. Méně časté indikace: výskyt vrozené chromosomové aberace v rodině, předchozí porod dítěte s vrozenou chromosomovou aberací, familiární sklon k nondisjunkci, vyšší procento získaných chromosomových aberací, gravidita po IFV, vyšší věk rodičů

 

Všechny metody, kterými se získává materiál plodu pro cytogenetická vyšetření jsou invazívní a provádí je erudovaný gynekolog.

Materiál k prenatálnímu cytogenetickému vyšetření zasílá gynekologické pracoviště na OLG po předchozí domluvě nebo dle doporučení z gentické konzultace pacientky.

 

Informace o pohotovosti v Brně a Jihomoravském kraji