RNDr. Eva Makaturová,
tel.: 532 234 573
Prováděná vyšetření
- stanovení karyotypu plodu z plodové vody
- stanovení karyotypu plodu z choriových klků
- stanovení karyotypu plodu z placenty
- stanovení karyotypu plodu z fetální krve
- stanovení karyotypu plodu z kožních fibroblastů
Indikace ke stanovení karyotypu plodu
- patologické hodnoty biochemických markerů v mateřském séru ve screeningu II. trimestru
- pozitivní–patologický výsledek kombinovaného screeningu v I. trimestru
- vrozené vývojové vady nalezené při UZ vyšetření plodu
(asi u 30 % nacházíme vrozené chromosomové aberace) - balancované vrozené chromosomové aberace u rodičů (nosiči 1/400)
- Méně časté indikace: výskyt vrozené chromosomové aberace v rodině, předchozí porod dítěte s vrozenou chromosomovou aberací, familiární sklon k nondisjunkci, vyšší procento získaných chromosomových aberací, gravidita po IFV, vyšší věk rodičů
Všechny metody, kterými se získává materiál plodu pro cytogenetická vyšetření jsou invazívní a provádí je erudovaný gynekolog.
Materiál k prenatálnímu cytogenetickému vyšetření zasílá gynekologické pracoviště na OLG po předchozí domluvě nebo dle doporučení z gentické konzultace pacientky.