Z celé České republiky se sjíždějí děti a dospělí pacienti s nemocí motýlích křídel (epidermolysis bullosa congenita) do EB Centra FN Brno. Specializované pracoviště vzniklo v roce 2001 při dětském kožním oddělení FN Brno – Dětské nemocnici v Černých Polích. Primářku MUDr. Hanu Bučkovou, Ph. D., požádala redakce Zdravotnických novin, kde celý rozhovor na počátku března vyšel, o vysvětlení problematiky vzácných onemocnění, zejména nemoci motýlích křídel.
- Jak jsou klasifikována z hlediska medicíny tzv. vzácná onemocnění?
Za vzácná onemocněn (VO – Rare diseases; Mendelian disorders) jsou považovány takové nemoci, které se vyskytují u méně než 5 obyvatel z 10 000. Do této skupiny patří četná geneticky podmíněná onemocnění, metabolické, některé autoimunitní, infekční choroby, vzácné zhoubné nádory a všechny malignity dětského věku. Celkový počet VO se odhaduje na 6 až 8 tisíc a v Evropě postihují celkem asi 30 milionů lidí. Vždy poslední den v únoru je celosvětově věnován vzácným onemocněním.
- Jedním z nich je nemoc motýlích křídel (EB). Jak se u pacientů projevuje a jaká je její příčina?
EB je vzácné vrozené dědičné onemocnění, které se projevuje puchýři, defekty na kůži a sliznicích různých orgánů. U 50 % pacientů onemocnění na první pohled nepoznáme. Drobně se jim olupuje kůže na rukou a nohou, nebo mohou mít změněny nehty, sklon ke kazivosti zubů. Závažné generalizované, zejména recesivní formy výrazně snižují kvalitu života pacientům i celé rodině. Pacienti jsou podvyživení, mají potíže s polykáním, vyprazdňováním, jsou anemičtí, tuhnou jim klouby, obtížně se pohybují, srůstají jim prsty na rukou a nohou, přirůstá jim jazyk ke spodině, vypadávají jim vlasy, zuby, nehty. Pacienti nemají postižen intelekt, studují střední a vysoké školy, mají však potíže s uplatněním na trhu práce. Příčinou onemocnění jsou pozměněné, tedy mutované geny. V dnešní době známe 18 mutovaných genů, které způsobí, že proteinové stavební součásti kůže a sliznic nejsou funkční, tím je narušena jejich pevnost, snadno na kůži a sliznicích vznikají puchýře, rány. Podle klinických příznaků, histologického obrazu a DNA diagnostiky rozlišujeme 30 typů EB, od přechodných projevů až po ty nejzávažnější, které vedou ke smrti pacienta po narození nebo výrazně zkrátí jeho život.
- Kolik pacientů v ČR nemocí trpí? Je dědičně podmíněná?
V současné době máme v EB Centru FN Brno zaevidováno 300 pacientů, z toho 5 procent jsou cizinci. Dědičnost nemoci motýlích křídel je autozomálně dominantní, autozomálně recesivní, v malém procentu jde o výskyt de novo (spontánní mutace). U většiny recesivně dědičných forem EB rodiče pacienta nejsou nemocní, tzn. oba rodiče jsou zdravými přenašeči jednoho mutovaného genu, který předají dítěti, tak se narodí dítě s EB.
- Stoupá výskyt nemoci motýlích křídel? V jakém věku se nejčastěji projevuje?
Počet pacientů s EB nestoupá, jen systematickou osvětou mezi zdravotníky i veřejností se nám podařilo v EB Centru koncentrovat většinu pacientů, což je pozitivně hodnoceno na mezinárodních kongresech. Prevalence výskytu EB v ČR je 25 pacientů na 1 milion obyvatel, incidence v posledních deseti letech je 7 novorozenců s EB na 100 000 narozených dětí. Více než 50 % našeho souboru tvoří pacienti s velmi lehkými formami EB, což vždy vypovídá o dobré kvalitě centra. Klinické obrazy různých podtypů EB jsou velmi pestré, v průběhu života se vyvíjejí. Závažné formy onemocnění se projevují hned po narození, ty lehké v batolecím, předškolním věku.
- Současná medicína nemoc motýlích křídel nedokáže vyléčit, pacienty ale nenechává bez pomoci. Co jim můžete v EB Centru nabídnout?
EB Centrum nabízí moderní diagnostiku a komplexní péči, která je zaměřena na prevenci, předcházení komplikací u tohoto závažného onemocnění. O pacienty s EB pečuje tým zkušených specialistů, 27 odborníků pro děti i dospělé pacienty. Péče začíná již v novorozeneckém věku, když je novorozenec s matkou do EB Centra FN Brno poslán. Matka se zacvičuje v ošetřovací technice, podle příznaků o dítě pečují různí specialisté. Péče o EB pacienty je specifická. Pacientovi můžete způsobit ránu i dotekem, při odběru krve, měření krevního tlaku. Výjimečně můžeme použít u pacienta invazivnější vyšetřovací metodu. Kůže se ošetřuje odlišně než u jiných chronických ran. Pacient k převazu potřebuje ještě další osoby, převaz může trvat i tři hodiny. Převazy i u novorozence zkušeným personálem trvají dvě hodiny. Péče o pacienty je převážně ambulantní. Do nemocnice se pacienti přijímají k dilataci jícnu, zavedení PEGU, odseparování prstů, hojení rozsáhlých kožních defektů, k odstranění rakoviny kůže. Dále pro pacienty pořádáme jednou ročně EB klinický den. Dopoledne, podle stanoveného harmonogramu, specialisté pět komplikovaných pacientů vyšetří, odpoledne tato mezioborová komise pacienty probírá a vytvoří pro ně optimální léčebný plán. Spolupracujeme s obvodními lékaři, specialisty z místa bydliště pacienta. Úzká spolupráce je mezi EB Centrem a pacientskou organizací DEBRA, která sídlí v Dětské nemocnici. Společně pořádáme pro pacienty DEBRA konference. Specialisté v odborné části dvoudenní konference mají přednášky pro pacienty a jejich rodiče. EB Centrum nabízí pacientům a jejich rodinám komplexní genetické poradenství včetně genetické prevence, nabízí jim spolupráci při plánování dalších přírůstků rodiny. Tak se našim pacientům nebo rodičům našich pacientů, kteří jsou zdravými přenašeči mutovaného genu, narodí zdravé děti. Zároveň klademe důraz i na genetickou prevenci v širokém příbuzenstvu pacienta. Můžeme ověřit, zda příbuzní nejsou zdravými přenašeči mutovaného genu. Nejvíce nás mrzí, že i přes veškerou důkladnou osvětu ohledně genetické prevence někteří pacienti nebo jejich rodinní příslušníci nevyužijí naši nabídky a přicházejí na genetickou prevenci nebo konzultaci pozdě.
- Jaký vliv má prevence?
Významný. Koncentrace pacientů do specializovaného EB Centra předchází komplikacím této nemoci, docílí se včasného komplexního genetického poradenství. Přednášky jednotlivých specialistů na odborných konferencích jsou také prevencí, neboť povědomí lékařů o EB vede k včasnému odeslání pacienta s podezřením na toto onemocnění do EB Centra.
- Existují ve výzkumu nějaké nadějné látky pro léčbu EB?
Současná terapie je symptomatická, léčíme, zmírňujeme příznaky onemocnění. Velkou nadějí je genová terapie, tedy oprava mutovaného genu. Na tento výzkum se posledních patnáct let vynakládají stovky milionů eur.
- Zmínila jste významný přínos pacientské organizace DEBRA pro lidi s nemocí motýlích křídel? Jak s ní spolupracujete?
Spolupráce EB Centra s DEBRA ČR je velmi důležitá. Proto jsem o založení této organizace tolik usilovala a v roce 2004 se nám podařilo organizaci založit. Je šťastné, že DEBRA sídlí v Dětské nemocnici, jsme úzce propojeni, vzájemně se respektujeme, nejvíc tak prospějeme jak dětem, tak dospělým pacientům s EB. DEBRA poskytuje pacientům služby poradenské, sociální, psychologické, finanční, pořádá pro pacienty s EB a jejich rodiny ozdravné pobyty a DEBRA konference. Patronkou organizace DEBRA je herečka Jitka Čvančarová, která plní tuto funkci s nasazením. Například její projekt osvětového charitativního kalendáře má velkou zásluhu na tom, že nemoc motýlích křídel se dostala do povědomí veřejnosti. Díky osvětové kampani již matky našich pacientů nejsou na veřejnosti napadány, že týrají své dítě. DEBRA organizuje celou řadu projektů, např. cyklomaraton, golfový turnaj, charitativní divadelní představení. Smyslem je získat finanční prostředky pro pacienty, informovat veřejnost o tomto zákeřném onemocnění. DEBRA ČR je členem mezinárodní organizace DEBRA International, konferencí se pravidelně zúčastňuje. Velmi si vážím toho, kam EB Centrum a DEBRA ČR péči o EB pacienty společně posunuly. Loni obě organizace získaly zvláštní cenu poroty Český Goodwill 2016.
- EB Centrum je specializované pracoviště, které vzniklo vaší zásluhou v roce 2001. V roce 2012 udělilo ministerstvo zdravotnictví centru statut vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s EB. V roce 2016 jste byli mezinárodní komisí přijati do evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění (European Reference Network – ERN-Skin). Bylo to obtížné?
Dosáhnout výsledku vyžaduje píli, pečlivost, systematičnost, dobrou vůli věc prosadit. K tomu ale potřebujete tým spolupracovníků. A to se mi podařilo jak v EB Centru, tak v DEBŘE.
- Spolupracujete i se zahraničními EB centry? Kde se starají o EB pacienty z vašeho pohledu nejlépe? Kde bychom si mohli vzít příklad?
EB Centrum FN Brno je členem mezinárodní sítě klinických expertů "EB Clinet". Byli jsme u toho, když se organizace zakládala. Aktivně vystupujeme na těchto konferencích. Na první konzultace, jak má EB Centrum a DEBRA fungovat, jsem jela do Salzburgu, Gröningenu, navštívila jsem DEBRA konferenci v USA. V Salzburgu je jedno z nejlepších EB center v Evropě a my se s nimi kvalitou péče o pacienty můžeme srovnávat. Proto k nám na konzultaci jezdí lékaři s okolních států, kteří se teprve snaží EB centrum založit. Z původního východního bloku má ČR jediná takové EB Centrum, není to běžné ani ve všech státech západní Evropy. Poskytujeme diagnostiku, poradenství pro cizince, provádíme u nich chirurgické zákroky. Jsme členy Genodermatoses Network a European Reference Network. V těchto dvou organizacích jsme nejen pro kvalitu EB Centra, ale i proto, že dětské kožní oddělení pediatrické kliniky FN Brno poskytuje komplexní péči pacientům i s dalšími vzácnými vrozenými kožními chorobami.
- Jací jsou vlastně osobnostně pacienti s EB? Žít v podstatě s permanentní bolestí určitě není snadné…
U " lehčích forem" s drobnými defekty na nohou a rukou není utrpení tak velké. Všichni pacienti jsou neskutečně stateční, mají vysoký práh bolesti. U závažných generalizovaných forem je kvalita života výrazně zhoršena. Proběhly studie u závažných pacientů, kolik mají přes den volného času pro sebe. Pokud se jejich stav zhorší, mají potíže s polykáním a strava se jim musí mixovat, mají srostlé prsty a obtížně se oblékají, tuhnou jim klouby a obtížně se přesunují, k tomu se přičte i tříhodinové ošetření kůže v přítomnosti dvou asistentů, mají rehabilitovat, takže jim vyjde maximálně jedna hodina, kdy se nemusejí věnovat úkonům, které souvisejí s jejich chorobou. Pacienti jsou velmi silné osobnosti, neuvěřitelně se perou se svou chorobou, stejně tak jejich blízcí. Pacienti studují, mají své koníčky, snaží se zapojit na trhu práce, což bývá obtížné. Někteří pacienti po řádné genetické prevenci zakládají rodiny. Zrovna nyní pacientka se závažnou dystrofickou formou EB porodila druhé zdravé krásné dítě, které kojí. Pacientka se vdala, dálkově vystudovala vysokou školu a pracuje ve škole, nyní se stará o dvě zdravé děti. Skláním se před ní, neboť v životě jí nemoc přinesla nejednu vážnou komplikaci.
- Zbývá vám při vašem pracovním vytížení čas na nějaké koníčky?
Jako ve všech profesích, odreagování je zapotřebí. Mám ráda hudbu, navštěvuji divadla, koncerty, výstavy. Jsem pozitivně založena, všímám si věcí obyčejných, přitom krásných. Mám ráda hory v zimě i v létě. Vážím si dobrých vztahů ve své rodině. Mám šest vnoučátek, ty mne nabíjejí.
