Diagnostika a léčba cévních malformací je typickým příkladem onemocnění, kde je nutný přístup, který překonává úzce vymezená oborová či věková specifika. Příčinami vzniku cévních malformací jsou genetické mutace v signálních dráhách zodpovědných za vznik a vývoj cév, kdy se jedná o dráhy velmi dobře známé a léčebně ovlivnitelné cílenými léky z oblasti onkologie. Patofyziologie vývoje těchto malformací vysvětluje, proč se mohou objevit, a v jakékoli části těla mohou být event. sdruženy s dalšími somatickými poruchami, které pak ovlivňují způsob péče o tyto pacienty. Historicky byly tyto stavy v literatuře popisovány značně promiskuitně a zmateně a až mezinárodní klasifikace cévních anomálií z r. 2018 a postupné objevování genetických příčin těchto stavů přináší do diagnostiky a péče o tyto pacienty tolik potřebný systém / https://www.issva.org//
Pacienti s cévními malformacemi jsou v naprosté většině dosud řešeni pouze v úzce vymezených a oborově definovaných oblastech a naprosto chybí propojování jednotlivých odborností, sdílení péče a koordinace předávání pacientů z pediatrické do dospělé péče. Tradičně se o tyto pacienty starali kožní lékaři, většina pacientů s cévními malformacemi má totiž i nějakou formu kožního postižení. To je ale pouze součástí celkového obrazu a většinou není hlavním či nejvíce pacienta zatěžujícím příznakem.
Na diagnostice a péči se musí podílet odborníci z oblasti radiodiagnostiky a intervenční radiologie, operační obory, molekulární biologie, patologie, farmacie, klinické onkologie a hematologie, společně s dalšími, orgánově, či věkově specifickými odbornostmi (např. kožní, ORL, ortopedie, chirurgie pediatrie, kožní atd).
Nutná je velmi dobrá koordinace a spolupráce řady odborností, tak aby byla zajištěna adekvátní molekulárně genetická diagnostika (ve většině případů na podkladě tkáňové biopsie) a po stanovení diagnozy adekvátní léčebný postup využívající jak metody léčby lokální (operační obory, kožní, intervenční radiologie), event. systémové (klinická onkologie a klinická hematologie).
Tomuto vyhovuje vedení centra kombinující lékaře s atestacemi napříč věkovým centrem pro léčbu systémovou s expertizou v molekulární diagnostice a lékařem se specializací na lokální léčbu. Tímto způsobem jsou organizována i zahraniční pracoviště (https://vascern.eu/group/vascular-anomalies) jako součást Evropské referenční sítě, kam jsme letos byli přizváni i my. Za tímto účelem byla ve FN Brno zřízena Multioborová indikační komise pro diagnostiku a léčbu cévních malformací (více informací) (vedoucí komise prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, Ph.D., zástupce MUDr. Olga Košková, Ph.D.). Molekulární diagnostika probíhá ve spolupráci s laboratořemi CEITEC MU a Biologickým ustavem LF MU (více informací) (skupina prof. Slabého, Mgr. Petra Pokorná), kde probíhí vyšetření cíleným sekvenačním panelem pro cévní malformace. Od roku 2021, kdy se začalo sekvenování provádětů, již bylo vyšetřeno přes 80 pacientů a přibližně jedna třetina z nich je na základě molekulárních nálezů úspěšně léčena pomocí cílených léčiv používaných standardně v protinádorové léčbě.
Kontaktní osoba:
 |
Prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, Ph.D.Přednosta Kliniky dětské onkologie FN Brno a LF MU Email: |
