1. Vedoucí zaměstnanci
Primář: |
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. |
Vedoucí zaměstnanec NLZP: |
Božena Nováková |
Oddělení lékařské gentiky poskytovalo v roce 2007 komplexní genetickou péči na vysoké úrovni, a to jak v oblasti genetického poradenství, tak ve všech laboratorních metodách. Oddělení provádělo diagnostiku vrozených chromozomových aberací, vrozených vývojových vad a monogenně podmíněných onemocnění. Z onkologických onemocnění se zaměřovalo především na cytogenetická vyšetření pacientů s hematologickými malignitami a na cytogenetická a molekulárně genetická vyšetření u dětských solidních tumorů.Na ambulanci bylo vyšetřeno 12 131 pacientů, což je asi o 163 více než v předchozím roce. Počet vyšetřených se významně v posledních letech neměnil, zvyšoval se počet rodin se složitou molekulárně cytogenetickou a molekulárně genetickou diagnostikou.
2. Lékaři a NLZP
|
2005 |
2006 |
2007 |
Celkový přepočtený počet pracovníků k 31. 12. |
44,72 |
48,10 |
48,06 |
Počet ambulantních pracovníků lékařů |
4,80 |
4,80 |
4,80 |
Počet ambulantních NLZP |
4,00 |
4,00 |
4,00 |
Počet pracovníků SVLS LM + VŠ |
21,30 |
18,38 |
23,63 |
Počet pracovníků SVLS NLZP |
15,32 |
17,43 |
21,39 |
3. Postgraduální vzdělání
|
2005 |
2006 |
2007 |
Počet složených atestací lékaři I. stupeň |
4 |
3 |
0 |
Počet složených atestací lékaři II. stupeň |
1 |
* |
0 |
Osvědčení o specializované způsobilosti |
* |
1 |
0 |
NLZP PSS ukončení studia |
4 |
2 |
0 |
Počet lékařů v doktorandském studiu |
1 |
0 |
2 |
MBA |
0 |
0 |
0 |
* v předchozích letech nesledováno.
Pozn.: zákonem 95/2004 Sb. došlo ke změně specializačního vzdělávání L, Z, F a je tzv. jediná atestace. Zákonem 96/2004 Sb. došlo ke změně specializačního vzdělávání u NLZP (nové označení specializací ).
Atestační zkoušku v oboru Vyšetřovacích metod v lékařské genetice složil dle zákona č.95/2004 Sb. jeden JOP VŠ. Dva NLZP ukončili úspěšně bakalářské studium na PřF MU. V přípravě na atestační zkoušku dále pokračovali dva JOP VŠ. V doktorandském studiu pokračovalo šest NLZP a nově postgraduální studium na LF MU zahájili dva NLZP. V bakalářském studiu pokračovali dva NLZP na LF MU v oboru Zdravotní laborant a Ošetřovatelství. Oddělení lékařské genetiky spolupořádalo v roce 2007 konferenci Brněnský genetický den, Celostátní konferenci prenatální diagnostiky, Celostátní konferenci NLZP v lékařské genetice a kurz Metody v lékařské genetice pro NLZP.
4. Nově pořízené přístroje nad 100 000 Kč
Název přístroje |
Cena FN Brno |
Cena přístroje |
Cena dotace/daru |
Způsob nabytí |
Analyzátor kapilární genetický |
3 641 793 |
3 641 793 |
0 |
investiční výstavba-vlastní zdroje |
Spektrofotometr |
106 479 |
106 479 |
0 |
investiční výstavba-vlastní zdroje |
Přístroj pro sledování real – time PCR |
862 000 |
1 346 196 |
484 196 |
částečná úhrada z grantu |
V laboratoři molekulární cytogenetiky byla zavedena do klinické praxe metoda MLPA (multiplex ligation – dependent probe amplification), byla zavedena do rutinní praxe detekce subtelomerických přestaveb v rámci celého geonomu a dále zahájena diagnostika pomocí této metody u pacientů se syndromem Di George. V laboratoři molekulární diagnostiky došlo k rozšíření diagnostiky retinoblastomu, maligní hypertemie, Duchenneovy/Beckerovy svalové dystrofie a k zavedení nového molekulárně genetického diagnostického přístupu v diagnostice dědičné nesyndromové ztráty sluchu - nepřesná scoringová metoda detekce mutací v genu GJB2 byla nahrazena citlivou a přesnou metodou scanningovou – sekvenací.
5. Uznání vědeckou komunitou
MUDr. Renata Gaillyová
- člen akreditační komise MZ ČR pro obor Lékařská genetika
- předseda revizní komise ČLK
- člen Oborové rady pro lékařskou genetiku UP Olomouc
RNDr. Alexandra Oltová
- člen výboru SLG
6. Granty
|
2007 |
Počet průběžně řešených |
0 |
Počet nově přijatých |
0 |
Počet ukončených |
1 |
7. Hlavní diagnózy
7.1. Dvacet hlavních diagnóz u ambulatních pacientů
|
Dg |
Název |
% z celku |
Počet pacientů |
1. |
Z82 |
Některé vady,chronická onemocnění ved.k inv.v RA |
20,12% |
3569 |
2. |
Z36 |
Předporodní screening |
17,63% |
3127 |
3. |
N46 |
Mužská neplodnost |
6,40% |
1136 |
4. |
Z35 |
Dohled nad vysoce rizikovým (ohrož.) těhotenstvím |
5,80% |
1028 |
5. |
C92 |
Myeloidní leukémie |
5,29% |
938 |
6. |
N97 |
Ženská neplodnost |
5,05% |
895 |
7. |
Z31 |
Řízení plodnosti |
4,40% |
781 |
8. |
C91 |
Lymfoidní leukémie |
2,59% |
459 |
9. |
E34 |
Jiné endokrinní poruchy |
1,80% |
319 |
10. |
C90 |
Mnohoč.myelom a plasmocyt.nov. |
1,64% |
291 |
11. |
O28 |
Abnor.nál.při pren.scr.u matky |
1,54% |
273 |
12. |
Q87 |
Jiné určené vrozené malformační syndromy |
1,42% |
252 |
13. |
N96 |
Habituální potrácení |
1,31% |
232 |
14. |
F70 |
Lehká mentální retardace |
0,92% |
163 |
15. |
Q85 |
Fakomatózy, nezařazené jinde |
0,84% |
149 |
16. |
K86 |
Jiné nemoci slinivky břišní |
0,69% |
123 |
17. |
G40 |
Epilepsie - padoucnice |
0,61% |
109 |
18. |
D68 |
Jiné vady koagulace |
0,53% |
94 |
19. |
D46 |
Myelodysplastické syndromy |
0,49% |
87 |
20. |
Q21 |
Vrozené vady srdeční přepážky |
0,47% |
83 |
* v předchozích letech nesledováno.
8. Ekonomické ukazatele (v Kč)
Ukazatel |
2005 |
2006 |
2007 |
Průměrné náklady na lékařské místo |
* |
* |
5 951 232,00 |
Průměrné výnosy na lékařské místo |
* |
* |
11 423 731,80 |
Průměrné náklady na lékařské místo + VŠ |
1 155 880,43 |
1 236 787,92 |
1 288 013,40 |
Průměrné výnosy na lékařské místo + VŠ |
2 239 686,54 |
2 325 150,48 |
2 472 415,68 |
Průměrné náklady na NLZP |
1 309 100,04 |
1 338 076,68 |
1 423 123,20 |
Průměrné výnosy na NLZP |
2 536 571,83 |
2 515 572,48 |
2 731 766,76 |
Celkové náklady |
26 180 691,76 |
28 671 527,29 |
30 433 608,78 |
Celkové výnosy |
50 728 900,02 |
53 902 219,69 |
58 419 060,71 |
Nákladová rentabilita (v %) |
93,76 |
88,00 |
91,96 |
HV |
24 548 208,26 |
25 230 692,41 |
27 985 451,93 |
* v předchozích letech nesledováno.
9. Pracoviště SVLS a laboratorní provozy na klinikách a odděleních
|
2005 |
2006 |
2007 |
Celkový počet LM + VŠ |
* |
* |
23,63 |
Celkový počet NLZP |
* |
* |
21,39 |
Celkový počet provedených vyšetření |
33 600 |
13 795,00 |
26 090,00 |
Průměrný počet vyšetření na jedno LM + VŠ |
1 577,17 |
750,48 |
1 104,24 |
Průměrný počet vyšetření na jednoho NLZP |
2 193,93 |
791,52 |
1 220,04 |
Průměrné náklady na jedno vyšetření |
779,19 |
1 736,43 |
1 166,49 |
Průměrné výnosy na jedno vyšetření |
1 509,79 |
3 197,21 |
2 239,14 |
Procentuální poměr vyšetření žadatelů interních |
93% |
95% |
95,30% |
Celkový počet vykázaných bodů |
63 722 722 |
58 408 866,00 |
75 447 451,00 |
Průměrný počet vykázaných bodů na jedno LM + VŠ |
2 991 115,38 |
3 177 460,08 |
3 193 092,36 |
Průměrný počet vykázaných bodů na jednoho NLZP |
4 160 804,57 |
3 351 550,44 |
3 528 041,04 |
Pozn.: * - v předchozích letech nesledováno
