1. Co je spinální svalová atrofie (SMA)?
Spinální svalová atrofie je genetický podmíněné onemocnění charakterizované ztrátou motorických neuronů v míše a motorických jader hlavových nervů, což vede ke svalové slabosti a atrofii. Nemoc má několik forem, které se liší mírou postižení.
2. Patofyziologie
SMA je způsobena mutaci v genu SMN1, což vede k nedostatku SMN proteinu. Bez dostatečného množství SMN proteinu motorické neurony odumírají, což vede ke svalové slabosti a atrofii svalů. Tíže postižení SMA často koreluje s počtem kopií druhého záložního genu, SMN2, jenž částečně kompenzuje ztrátu SMN1 genu produkcí méně funkčního proteinu SMN.
3. Diagnóza
Diagnostika zahrnuje anamnézu, klinické vyšetření, pomocné diagnostické metody (elektromyografie, laboratorní odběry) a zejména genetické testování. Spinální svalová atrofie je charakterizována progresivní svalovou slabostí a atrofií, zejména proximálních svalů končetin a trupu. To vede k různým poruchám hybností, jako je sezení, stání nebo chůze, ale také k problémům s dýcháním a polykáním, a opožděnému motorickému vývoji. Genetické vyšetření potvrdí diagnózu identifikaci mutací v genu SMN1.
4. Terapie
Možnosti léčby se v posledních letech výrazně rozšířily. Zahrnují genovou terapii (u dětí), jejímž cílem je nahradit nebo opravit defektní gen SMN1, a léky jako nusinersen a risdiplam, které zvyšují produkci proteinu SMN z genu SMN2. Fyzioterapie a podpůrná péče (respirační a ortopedická péče, nutriční podpora) jsou životně důležité pro zvládnutí symptomů choroby a zlepšení kvality života s cílem maximalizovat mobilitu a nezávislost nemocného.
5. Prognóza
Progrese SMA je variabilní. Formy s časnějším nástupem (typ I) byly historicky závažnější, ale nedávné terapeutické pokroky významně zlepšily prognózu nemocných. Dopad SMA je celoživotní, ale při vhodné léčbě může mnoho jedinců vést aktivní život.
6. Důležité upozornění
Rozhodující je včasná diagnostika, léčba a pravidelná multidisciplinární péče. Pro postižené rodiny se doporučuje genetické poradenství.
7. Závěr
SMA, i když se jedná o závažné onemocnění, zaznamenala slibný pokrok v léčbě a managementu. Probíhající výzkumy nadále zlepšuje kvalitu života nemocných. Povědomí o chorobě a včasná diagnóza jsou klíčem k přístupu k terapiím, které mohou změnit průběh onemocnění. Se správnou péčí a podporou mohou nemocní s SMA vést plnohodnotný život.