MVDr. Marcela Vilémová,
tel. 532 234 491
Prováděná vyšetření
- stanovení karyotypu z lymfocytů periferní krve – vyšetření vrozených chromosomových aberací (VCA)
- vyšetření získaných chromosomových aberací (ZCA/CAPL)
- stanovení karyotypu z kožních fibroblastů
Indikace ke stanovení karyotypu v postnatálním období
- Novorozenci s podezřením na syndrom podmíněný vrozenou chromosomovou aberací (VCA) - vrozené změny počtu a struktury chromosomů (Downův syndrom, Edwardsův syndrom aj., mikrodeleční syndromy)
- Novorozenci s vývojovými vadami
- Předčasně narozené děti, které vykazují somatické odchylky
- Neprospívající kojenci se somatickými odchylkami (dysmorfie obličeje, změny svalového tonu)
- Pacienti s psychomotorickou retardací, pacienti s mentální retardací
- Anomálie vnitřního a zevního genitálu, poruchy pohlavního vývoje
- Dysfertilní páry (sterilita - partneři plánující metody asistované reporodukce (IVF), partneři s opakovanými spontánními aborty nebo fetálnímui ztrátami
- Malý vzrůst – především u dívek
- Dárci gamet
Vyšetření karyotypu z lymfocytů periferní krve - stanovení vrozených chromosomových aberací (VCA)
- odběr žilní krve do zkumavky s Heparinem
- délka vyšetření - 7 dní až 2 měsíce dle prováděných vyšetření u každého pacienta (kultivace, zpracování, dodání výsledku )
Vyšetření karyotypu z kožních fibroblastů
- kožní fibroblasty: dlouhodobá kultivace k detekci vrozených chromosomových aberací v případech, kdy nebyly nalezeny v lymfocytech
- odběr kožních fibroblastů: biopsie kůže
- délka vyšetření 3-4 týdny
Cytogenetické monitorování vlivu mutagenů - detekce získaných chromosomových aberací (ZCA/CAPL) z lymfocytů periferní krve
- materiál: lymfocyty periferní krve
- hodnocení procenta aberantních buněk
- délka vyšetření 2 týdny( individuální hodnocení) až 3 měsíce(skupinové hodnocení)
Význam vyšetření:
- sledování vlivu rizikových faktorů životního nebo pracovního prostředí nebo vlivu dlouhodobě užívaných léků užívání léků (cytostatika, imunosupresiva) na výskyt získaných chromosomových aberací, které mohou ovlivnit zdraví a reprodukci pacienta
Externí kontrola kvality cytogenetických laboratoří
Od roku 2009 jsou laboratoře zařazeny do mezinárodního systému kontroly kvality cytogenetických laboratoří CEQA – Cytogenetic European Quality Assessment. Mezilaboratorní kontrola kvality je zajištěna ve spolupráci s pracovištěm Cytogenetická laboratoř, s. r. o. v Brně.
