Menu
Česky English Deutsch
+420 532 23 1111

MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., z Oddělení lékařské genetiky: Přijďte na Den vzácných onemocnění 2019

Den vzácných onemocnění je každoroční akce, která si klade za cíl osvětu laické i odborné veřejnosti o problematice vzácných onemocnění. Letos již 12. ročník se uskuteční 28. 2. 2019 v Mendelově muzeu v Brně a tematicky je zaměřen na překlenování mezer mezi lékařskými a sociálními službami pro pacienty se vzácnými nemocemi. Iniciátorkou a hlavní organizátorkou akce je MUDr. Renata Gaillyová, PhD., primářka Oddělení lékařské genetiky FN Brno, která dodává: „Snažíme se vybudovat stabilní most – síť služeb – které usnadní každodenní život lidem žijícím se vzácnou nemocí i jejich rodinám a pečujícím.“ Blíže o vzácných nemocech a Oddělení lékařské genetiky v následujícím rozhovoru.

Více informací ke Dni vzácných onemocnění v tiskové zprávě zde, videoupoutávku sledujte zde.

 

Paní primářko, můžete stručně představit obor lékařská genetika?

„Jak mu vy pomůžete?“ Takto zněla otázka jedné kolegyně – lékařky, když jsem před lety přišla na jednotku intenzivní péče provést tzv. konziliární genetické vyšetření u chlapečka, který se narodil s vrozenou vadou.

V léčbě tohoto pacienta skutečně lékařská genetika moc pomoci neumí. Může se ale pokusit objasnit, proč onemocnění u tohoto dítěte vzniklo, zda je větší či menší riziko, že se bude v rodině stejná nemoc opakovat a zda umíme nabídnout nějaká vyšetření, která dispozici pro stejnou nemoc u příbuzných pacienta – třeba jeho budoucích sourozenců – včas odhalí.

Jako samostatný obor vznikla u nás lékařská genetika v roce 1967. V současné době jsme skutečně svědky obrovského rozvoje genetiky nejen v medicíně.

Lékařská genetika se tedy snaží odhalovat příčiny závažných dědičných onemocnění, nabízí primární a sekundární genetickou prevenci? Co si pod tím můžeme představit?

Specialisté, kteří se věnují lékařské genetice, nejen pomáhají tzv. upřesnit klinickou diagnózu nemoci na molekulární úrovni – na úrovni DNA, ale jejich úkolem je také pomoci rodině pochopit příčinu dědičné nemoci, objasnit riziko, jaké mají jednotliví příbuzní pro opakování stejné dědičné nemoci a také nabídnout vyšetření, která mohou riziko opakování nemoci v rodině modifikovat. Obecně lze říci, že vyšetření, která nabízíme před těhotenstvím, spadají do primární genetické prevence, kdy zjišťujeme míru genetického rizika v rodině. Sekundární genetická prevence pak obvykle zahrnuje postupy, které se provádějí až v těhotenství nebo po umělém oplodnění.

Lékařská genetika hraje stěžejní roli právě při diagnostice tzv. vzácných onemocnění. Můžete tento pojem přiblížit?

Jako vzácná jsou označována v rámci EU taková onemocnění, která postihnou méně než 5 osob z 10 000. Takových nemocí existuje více než 7 000, což znamená, že souhrnný počet pacientů se vzácným onemocněním není zanedbatelný.

Kolik takových onemocnění je? Jaké jsou problémy při odhalování těchto chorob?

Vzácných onemocnění je několik tisíc, asi 1 500 z nich se vyskytuje přece jen častěji a jsou tedy známější, můžeme jmenovat třeba cystickou fibrosu, tzv. nemoc motýlích křídel, spinální svalovou atrofii, Duchnneovu svalovou dystrofii a další. Je-li onemocnění vzácné, nemusí být příliš známé, a to jak pro veřejnost ani, tak pro zdravotnické profesionály. I to se snaží lékařská genetika zlepšit šířením informací o těchto nemocech.

Kdy se vzácná onemocnění projevují a jakou mají příčinu?

Vzácná onemocnění se nejčastěji projevují brzy po narození a postihují 4 až 5 % novorozenců a kojenců, mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti. Asi 80 % vzácných onemocnění má genetický původ, u části pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena. I když se jedná o nemoci vzácné, počet pacientů není malý, odhaduje se, že v EU žije až 30 milionů obyvatel se vzácným onemocněním.

Jakým způsobem je zajištěna péče o tyto pacienty?

Problematika vzácných onemocnění v ČR se řeší ve spolupráci s doporučeními EU. Vznikají centra pro vzácná onemocnění a podpůrné organizace pacientů se vzácným onemocněním. V ČR jsou to například centra pro pacienty s cystickou fibrosou, s dědičnými poruchami metabolismu, s epidermolysis bullosa, která je známa jako nemoc motýlích křídel. Fakultní nemocnice Brno je také součástí sítě ERN - European Reference Network, která spojuje nejlepší expertní centra v Evropě, statut ERN pro vzácná onemocnění byl naší nemocnici udělen hned pro 4 centra, jsou jimi Rare cancer and tumours pediatric diseases na Klinice dětské onkologie, Rare neuromuscular diseases na Neurologické klinice a Klinice dětské neurologie, dále Rare skin disorders na Dětském kožním oddělení Pediatrické kliniky a Rare hematological diseases na Interní hematologické a onkologické klinice. Zapojení naší nemocnice do sítě ERN v oblasti vzácných onemocnění dokazuje vysokou prestiž a odbornost nemocnice jako špičkového centra medicíny a vědy i v zahraničí.  

V jedné své prezentaci jste lékařskou genetiku označila jako medicínu pro minulou, současnou a budoucí generaci. Můžete to prosím blíže vysvětlit?

To asi vyplývá už i z výše uvedeného a mohu odpovědět větou, kterou také ráda svým studentům uvádím: „Jako je specifickým znakem genetické choroby její tendence vyskytovat se v rodině opakovaně, je specifickým rysem lékařské genetiky její zaměření nejen na původního pacienta, ale také na členy pacientovy rodiny, a to současné i budoucí.“

Lékařská genetika je tedy takovou medicínou rodin či generací. Naše zdravotnická dokumentace se archivuje ve prospěch rodin 100 let. Takže zprávy, které dnes píšu svým pacientům, by mě měly dlouho „přežít“. Možná se jim za 100 let budou mí budoucí kolegové smát. Snad ještě budou mít možnost v našich začátečnických šlépějích pokračovat.

Která onemocnění můžeme označit za genetická a jak se v populaci vyskytují, která jsou nejčetnější a jak při jejich terapii genetici mohou pomoci?

Genetická onemocnění jsou onemocnění dědičná. V rodině se mohou (ale nemusí) opakovat a vznikají v důsledku změny genetického materiálu. Obvykle dělíme dědičné choroby na vrozené chromosomové aberace, monogenně dědičná onemocnění a choroby s komplexní dědičností. K nejznámějším a k těm častějším patří například vrozená chromosomová aberace Downův syndrom, která často vzniká jako nová, náhodná chyba. Vyšší riziko vzniku této nemoci je pro potomky starších rodičů. Z monogenně dědičných nemocí, které vznikají v důsledku jedné nebo dvou chyb v genu je to například cystická fibrosa, spinální svalová atrofie, Duchennova svalová dystofie a mnoho stovek a tisíc dalších. Mezi nemoci s komplexní dědičností patří například většina vrozených vad srdce, celiakie a další.

Genetici pomáhají hlavně při přesné diagnostice dědičných nemocí, pokud jde o jejich léčbu, zatím mnoho nabídnout neumíme.

Jaké jsou příčiny genetických onemocnění?

Příčinou dědičných nemocí jsou chyby v genetické informaci – v DNA. Tyto chyby, nazývané mutace, mohou být velké či malé, mohou vzniknout nově (ve spermii, ve vajíčku, v buňce embrya, v buňce somatické…), nebo jsou předávány dětem od rodičů. DNA máme uloženu v jádrech buněk a v buněčných organelách, kterým se říká mitochondrie. V jádru každé buňky, mimo buněk pohlavích (spermie, vajíčko) je DNA ve 46 částech – chromosomech (23 párů chromosomů). Polovinu jich získáváme od matky a polovinu od otce. Již zmíněný Downův syndrom je například způsoben přítomností 47 chromosomů v buňkách pacienta, kdy přebývá jeden chromosom číslo 21. Tato změna je poměrně velká a pro diagnostiku můžeme využít mikroskopy. Monogenně podmíněná onemocnění jsou způsobena mnohem menšími změnami ve struktuře DNA v jednotlivých genech (člověk jich má více než 20 tisíc). Takové změny již vyžadují mnohem detailnější analýzu DNA, kterou provádějí molekulárně genetické laboratoře.

Co potřebuje lékař-genetik, aby určil co nejpřesnější diagnózu, jak je důležitá spolupráce nemocného, příp. jeho rodiny?

Lékař-genetik se po studiu medicíny specializuje v oboru lékařská genetika. Atestaci z tohoto oboru bylo dříve možno absolvovat jako druhou, tzv. nástavbovou. Příprava trvala asi 6 let. V současné době lze v rámci postgraduální specializace absolvovat atestaci z lékařské genetiky po pětileté postgraduální přípravě. Lékařská genetika patří k základním oborům medicíny. Studium lékařské genetiky, ostatně jako dalších oborů medicíny, nikdy nekončí. O bouřlivém rozvoji genetiky jsem se už zmínila. Lékaři-genetici jsou si dobře vědomi, že stejně znají jen zlomek všech poznatků.

Lékař-genetik naštěstí nepracuje v akutní medicíně, takže se nemusí rozhodovat ve vteřinách nebo minutách, měl by ale vědět, kde může potřebné informace najít. Potřebuje kolem sebe tým specialistů ze všech oborů medicíny, tým molekulárních biologů v genetických laboratořích… Měl by umět dobře komunikovat s pacienty a jejich příbuznými – bez informací od nich a bez jejich důvěry vlastně ani nemůže dobře pracovat.

Jaké je aktuální zastoupení genetických chorob v populaci, jaká je tendence, jaká se dá očekávat tendence, a víme, proč tomu tak je?

Aktuální zastoupení genetických onemocnění v populaci je asi hodně podobné tomu v populaci našich babiček a dědečků. Počty se příliš nemění. I když nějaký posun díky možnostem lékařské genetiky může být. Na jedné straně můžeme vidět vyšší výskyt některých dědičných nemocí – zdůvodnění lze hledat v lepších diagnostických možnostech lékařské genetiky a medicíny vůbec. Mnohá onemocnění nebyla dříve rozpoznána nebo nebyla správně označena. S tehdejšími znalostmi a možnostmi medicíny to jinak být nemohlo. Na druhé straně díky prevenci a prenatální diagnostice se může být počet některých onemocnění mírně snižovat.

Lze třeba říci, že s vrozenou chromosomovou aberací se narodí asi 0,6 až 0,7 % novorozenců. Toto číslo je dlouhodobě stejné. Není to číslo velké, ale ani zanedbatelné. A to je jen jedna skupina geneticky podmíněných nemocí. Důležité také je, že se obvykle jedná o onemocnění vážná, obtížně léčitelná, která významně ovlivňují kvalitu i délku života pacientů. Jsou tedy medicínsky vážným problémem.

Asi není jednoduché říci jedinci, který se cítí zdráv, že kvůli genetickým předpokladům ho čeká nějaká zdravotní svízel. Jak to postiženému a jeho nejbližším vysvětlujete? A vždy to pochopí?

V medicíně bohužel nejsou jen dobré informace. A samozřejmě není vůbec snadné sdělovat nepříznivé zprávy o zdraví. Navíc se v genetice netýkají špatné zprávy jen zdraví našeho pacienta, ale třeba jeho dětí i těch ještě nenarozených. Toto jsou skutečnosti, které se nedají dělat vždy správně, lze je pouze dělat co nejlépe. Pořád se to také učím, třeba i tím, že absolvuji kurzy komunikace, konzultace s psychology nebo s odborníky, kteří se věnují lékařské etice. Snažím se nebýt tím, co moje sestra jednou nazvala “pojmový lékař“. Nesnažím se předvést slovník plný odborných výrazů, ale mluvit srozumitelně – česky. Nesypat ze sebe celé knihy, ale předávat informace, které jsou právě v tu chvíli podstatné a důležité… Je to složité a nedá se to ani vyčíst z knih ani natrénovat dopředu. Mohu samozřejmě využít pro pacienty i další odbornou pomoc, třeba psychologickou. Naštěstí sdělujeme i krásné a dobré zprávy.

Kdo jsou vaši nejčastější pacienti a proč?

Nerada bych na tomto místě udělala výčet několika diagnos – je jich skutečně mnoho. Na naší ambulanci se zabývám genetickým poradenstvím pro všechny nemoci, které k nám pacienty přivedou. Mnohdy jsou to i ty extrémně vzácné nemoci, o kterých se musím skoro všechno učit i v mém věku.

K našim pacientům patří např. děti i dospělí, kteří se narodili s nějakou vrozenou vývojovou vadou nebo u kterých se postupně objeví opoždění psychomotorického vývoje, což pro genetika skutečně není dostatečně přesné označení nemoci. U těchto pacientů se snažíme s využitím moderních cytogenetických a molekulárně genetických testů odhalit příčinu jejich potíží.

Jsem poctěna tím, že pracuji jako klinický genetik EB Centra (pro pacienty s nemocí motýlích křídel) a CF centra (pro pacienty s cystickou fibrosou) ve Fakultní nemocnici v Brně.

Již několik let pracuji také na ambulanci Gynekologicko-porodnické kliniky FN Brno pro pacienty Centra asistované reprodukce. Velmi si vážím spolupráce s některými dalšími pacientskými organizacemi – pacienti s Downovým syndromem a jejich rodiny, pacienti s Marfanovým syndromem, pacienti se svalovou dystrofií a svalovou atrofií a další. Těší mě, že jsme součástí týmů Interní kardiologické kliniky FN Brno, které se starají o dospělé pacienty s vrozenými srdečními vadami a o pacienty s dědičnými arytmiemi…

Co považujete za současný největší úspěch lékařské genetiky, a naopak co za největší neúspěch?

Přiznám se, že takto moc neuvažuji. Rozvoj našeho oboru je fascinující a změny v naší práci zažíváme skoro denně. Pokud se podíváme na ocenění Nobelovou cenou za biologii a medicínu v posledních letech, často se jedná právě o objevy, kde genetika hraje významnou roli. Mnoho nositelů Nobelovy ceny také například přednášelo v Brně v Mendelově muzeu Masarykovy university. Já se hlavně snažím pokud možno sledovat rozvoj lékařské genetiky a využívat jej v každodenní práci. Možná, že někdo považuje za zklamání, že tzv. genová terapie není k dispozici tak rychle, jak by si jistě mnozí pacienti s dědičnými nemocemi a jejich rodiče i lékaři přáli. Ale jedná se o problematiku velmi složitou. S každým dalším poznáním se mohou objevovat nové problémy, které je třeba řešit. Úspěchy i neúspěchy zažíváme denně, tak jako v každém oboru. V medicíně jsou to úspěchy a neúspěchy, ve kterých jde o zdraví, nebo o život pacienta. Za těch 25 let, co se v lékařské genetice snažím pracovat, se toho změnilo mnoho a myslím, že tyto změny přinesly mnoho dobrého těm, kteří nemají to štěstí a geneticky podmíněná nemoc se jejich rodině nevyhýbá.

Práce v medicíně a v lékařské genetice určitě umí poradit, jak správně poskládat životní hodnoty.

 

Fotogalerie
Informace o pohotovosti v Brně a Jihomoravském kraji