www.sci.muni.cz/cytogenlab/
vedoucí laboratoře: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc., tel. 532 234 745, e-mail:
Laboratoř molekulární cytogenetiky je společným pracovištěm Oddělení genetiky a molekulární biologie ÚEB Přírodovědecké fakulty MU v Brně a Oddělení lékařské genetiky FN Brno. Provádí vyšetřování chromosomových aberací pomocí techniky fluorescenční hybridizace in situ (FISH) a jejích modifikací.
Používané molekulárně cytogenetické metody
- Fluorescenční in situ hybridizace - FISH (interfázní a metafázní)
- array-CGH - komparativní genomová hybridizace na oligonukleotidových DNA čipech
- MLPA - Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
- NGS/MPS - sekvenování nové generace/masivně paralelní sekvenování
Prováděná vyšetření
A) klinická cytogenetika
Prenatální cytogenetika
Molekulárně cytogenetické vyšetření je prováděno ve spolupráci s gynekologickými pracovišti a je zaměřeno na rychlé odhalovaní početních chromozomových změn u embryí či u plodů s podezřením na možnost geneticky podmíněného onemocnění. Vyšetření provádíme na buňkách získávaných z plodové vody, z fetální krve či na jiném materiálu odebraném z plodu.
Typy vyšetření:
- trisomie chromozomů 13, 18, 21
- vyšetření sestavy a počtu gonozomů (XX, XY)
- detekce mikrodelečních syndromů
- analýza markerových chromozomů
- analýza translokací (pomocí celochromozomových sond)
- analýza mozaiek
Postnatální cytogenetika
Vyšetření je prováděno v buňkách periferní krve či prostřednictvím izolované DNA a je zaměřeno na detekci strukturních i početních chromozomových aberací neodhalitelných konvenční cytogenetickou analýzou u pacientů s podezřením na možnost geneticky podmíněného onemocnění a u dysfertilních párů.
Typy vyšetření:
- detekce mikrodelečních syndromů metodou FISH
- detekce mikrodelečních syndromů a vyšetření subtelomerových přestaveb metodou MLPA
- analýza markerových chromozomů postnatálně
- analýza translokací postnatálně (pomocí celochromozomových sond či spektrálního karyotypování)
- analýza komplexních chromozomových přestaveb
- vyšetření mozaiek
- celogenomový screening zisků a ztrát DNA sekvencí metodami array-CGH
- celoexomové sekvenování pomocí metody NGS/MPS
FISH |
|
Mikrodeleční syndromy |
Chromosomová oblast |
DiGeorge |
22q11 |
Prader-Willi/Angelman |
15q12 |
Williams-Beurenův |
7q11.23 |
Slavotínkův |
1p36 |
Phelan-McDermid |
22q13 |
Miller-Dieker |
17p13.3 |
Langer-Giedion |
8q23/8q24 |
Detekce mikrodelečních syndromů |
|
MLPA (kity P245-A2 a P297-B1) |
|
Mikrodeleční syndromy |
Chromosomová oblast |
Slavotínkův |
1p36 |
Wolf-Hirschhorn |
4p16.3 |
Cri du Chat |
5p15 |
Sotos |
5q35.3 |
Williams-Beurenův |
7q11.23 |
Langer-Giedion |
8q24.12 |
DiGeorge |
22q11 |
DiGeorge region 2 |
10p15.1 |
Phelan-McDermid |
22q13 |
Smith-Magenis |
17p11.2 |
Miller-Dieker |
17p13.3 |
Rubinstein-Taybi |
16p13.3 |
Prader-Willi/Angelman |
15q12 |
Wagrův syndrom |
11p13 |
NF1 microdeletion |
17q11.2 |
Mikrodeleční syndrom |
2p16 |
Mikrodeleční syndrom |
3q29 |
Mikrodeleční syndrom |
9q22.3 |
Mikrodeleční syndrom |
15q24 |
Mikrodeleční syndrom |
17q21 |
mikroduplikační syndrom |
MECP2 / Xq28 |
TAR syndrom |
1q21 |
Mikrodeleční syndrom |
1q21.1 |
Mikrodeleční syndrom |
12p11.23 |
Mikrodeleční syndrom |
15q13 |
Mikrodeleční syndrom |
15q24.1 |
Mikrodeleční syndrom |
16p11.2/16p12.1 |
Mikrodeleční syndrom |
17q12 |
Mikrodeleční syndrom |
18q21.2 |
Mikrodeleční syndrom |
20p12.2 |
Detekce mikrodelecí v subtelomerických oblastech |
|||
MLPA (kity P036B a P070) |
|||
Oblast chromosomu |
Detekovaný gen |
Oblast chromosomu |
Detekovaný gen |
1q |
SH3BP5L |
1p |
TNFRSF18 |
2q |
ATG4B |
2p |
ACP1 |
3q |
KIAA0226 |
3p |
CHL1 |
4q |
FRG1 |
4p |
PIGG |
5q |
GNB2L1 |
5p |
CCDC127 |
6q |
TBP |
6p |
IRF4 |
7q |
VIPR2 |
7p |
UNC84A |
8q |
RECQL4 |
8p |
FBXO25 |
9q |
EHMT1 |
9p |
DOCK8 |
10q |
ECHS1 |
10p |
ZMYND11 |
11q |
IGSF9B |
11p |
BET1L |
12q |
ZNF10 |
12p |
JARID1A |
13q |
CDC16 |
“13p” |
PSPC1 |
14q |
MTA1 |
“14p” |
ADPRTL2 |
15q |
TM2D3 |
“15p” |
NDN |
16q |
GAS8 |
16p |
DECR2 |
17q |
SECTM1 |
17p |
RPH3AL |
18q |
CTDP1 |
18p |
THOC1 |
19q |
BC-2 |
19p |
PPAP2C |
20q |
UCKL1 |
20p |
ZCCHC3 |
21q |
S100B |
“21p” |
STCH |
22q |
ARSA |
“22p” |
IL17RA |
X/Yq |
VAMP7 |
X/Yp |
SHOX |
tel - FISH |
|
1q |
1p |
2q |
2p |
3q |
3p |
4q |
4p |
5q |
5p |
6q |
6p |
7q |
7p |
8q |
8p |
9q |
9p |
10q |
10p |
11q |
11p |
12q |
12p |
13q |
“13p” |
14q |
“14p” |
15q |
“15p” |
16q |
16p |
17q |
17p |
18q |
18p |
19q |
19p |
20q |
20p |
21q |
“21p” |
22q |
“22p” |
X/Yq |
X/Yp |
Komplexně se zabýváme vyšetřováním pacientů s idiopatickou mentální retardací a vrozenými vývojovými vadami. Používáme speciální algoritmus molekulárně cytogenetických metod (FISH, MLPA, array-CGH) k odhalení možných chromosomových aberací, které by mohli být příčinou jejich onemocnění.
Externí kontrola kvality laboratoře
Od roku 2010 je laboratoř zařazena do mezinárodního systému kontroly kvality cytogenetických laboratoří CEQA – Cytogenetic European Quality Assessment, který je součástí EurogenTest Network of Excellence. V roce 2010 se laboratoř zúčastnila mezinárodního hodnocení kvality FISH vyšetření zaměřeného na oblast nádorové cytogenetiky, v roce 2011 laboratoř získala certifikát kvality pro vyšetření pomocí array-CGH.
Získané certifikáty jakosti
Podrobnější informace naleznete na samostatných webových stránkách Integrované laboratoře molekulární cytogenetiky na adrese: http://www.sci.muni.cz/cytogenlab/.