Dětská nemocnice je obecně jedinečným ryze dětským lůžkovým zařízením pečujícím o hemofilické děti v rámci celé České republiky.
V této souvislosti jsme udělali rozhovor s primářem Oddělení dětské hematologie FN Brno MUDr. Janem Blatným, Ph.D., který se společně s dalšími kolegy zúčastnil nedávného kongresu EAHAD (European Association of Haemophilia and Allied Disorders) v Madridu. Jako výraz ocenění vysoké úrovně hemofilické péče v ČR se příští kongres v roce 2019 uskuteční právě v České republice, přičemž funkcí prezidenta organizačního výboru pověřil výkonný výbor EAHAD Dr. Jana Blatného.
Kolik ročně léčíte dětských hemofiliků a to jak v rámci hospitalizace, tak ambulantně?
V Dětské nemocnici FN Brno je v péči něco přes 50 hemofiliků a zhruba o trojnásobný počet dospělých se stará Oddělení klinické hematologie v areálu Bohunic. Ideálem je, aby byla léčba vedena ambulantně, ale ne vždy se to podaří, zejména u dospělých, kteří mají přece jen více poškozený pohybový aparát. Někteří z nich pak potřebují např. i totální endoprotézu některého z kloubů. Zde pak využíváme velkých zkušeností a vysoké odborné erudice především dospělé ortopedie. V principu však spolupracujeme se všemi odbornostmi jak v dětské, tak v dospělé části naší nemocnice. Když potřebujeme uložit dětského pacienta na lůžko, využíváme pomoci Kliniky dětské onkologie, Pediatrické kliniky či Kliniky dětské chirurgie a traumatologie. Oddělení dětské hematologie v Dětské nemocnici vlastní lůžka nemá a necítíme to jako zásadní nedostatek. Vždy se s kolegy na lůžkových pracovištích velmi dobře domluvíme. Podobný systém funguje i v Bohunicích. Všem spolupracujícím pracovištím za to patří dík.
A ambulantní léčba našich pacientů?
I ambulantní léčba chronických pacientů – hemofiliků je velmi náročná a jen v Dětské nemocnici by zaplnila samostatnou ambulanci. Děti chodí opakovaně, a protože v současné době pečujeme v rámci Komplexního hemofilického centra paralelně i o 5 dětí s inhibitorem (nejzávažnější komplikace léčby hemofilie), je stále co dělat. Může se zdát, že počty pacientů nejsou velké, ale jedna ambulantní kontrola zaneprázdní lékaře, sestru, ambulanci a odběrovou místnost na několik hodin.
Čím to je, že jsme v Brně jedinečným zařízením v rámci ČR?
Nejsme jediným lůžkovým oddělením pro děti s hemofilií v ČR, ale Dětská nemocnice je obecně jedinečným a jediným lůžkovým zařízením pouze pro děti v rámci naší země. S výhodou je pak spolupráce s klinikami FN Brno v areálu Bohunic, protože tak můžeme zajistit kontinuální komplexní péči od narození do pozdního věku. Jsme tím pádem jediným komplexním centrem pro léčbu hemofilie v rámci naší země, které se stará jak o děti, tak o dospělé. V Praze je péče rozdělena mezi FN Motol (děti) a ÚHKT (dospělí), v Ostravě není dostatečný počet pacientů na to, aby mohlo vzniknout samostatné dětské a dospělé centrum, takže centrum FN Ostrava je akreditováno jako jedno společné.
Jak rodiče poznají, že mají doma dítě s hemofilií?
Někdy se první projevy krvácení objeví už v porodnici po odstranění pupečníku či po odběru novorozeneckého screeningu z patičky. Daleko častěji se ale nemoc projeví v době, kdy se dítě začne pohybovat. Prvními projevy pak bývají nezvykle velké a nezvykle lokalizované hematomy nebo omezení pohybu v kloubech, způsobená krvácením. Občas se stane, že je dítě referováno i pracovníky sociální péče při (mylném) podezření na týrání. V každém případě je vhodné vyšetření neodkládat. Je jednoduché a rychlé (na našem pracovišti je hodnota chybějícího faktoru stanovena cca do hodiny). Vyšetření je dostupné 24 hodin denně a 7 dní v týdnu. Nemoc je sice výjimečná, ale je třeba na ni pomyslet.
Jak probíhá standardní léčba?
Nemoc má tři stupně závažnosti. Lehká hemofilie často léčbu nepotřebuje, s výjimkou chirurgických a stomatologických procedur, případně po úraze. Střední hemofilie pak muže mít i závažné projevy a těžká forma je v současné době léčena u dětí tzv. primární profylaxí. Zhruba od jednoho roku věku dítěte (tedy před tím, než se vyvine jakékoli postižení pohybového aparátu) začneme opakovaně nitrožilně podávat dítěti chybějící faktor krevního srážení. Je to pro rodinu velká zátěž, ale jinou formu léčby zatím nemáme. Ve fázi 2/3 klinického zkoušení je ale i léčba genetická a zkouší se úspěšně i jiné léky, které by se nemusely podávat nitrožilně. Velice důležitá je spolupráce s fyzioterapeutem, psychologem, ortopedem, stomatologem, genetikem. Nesmírně podstatnou a nezastupitelnou roli v celém mezioborovém týmu pak hraje hemofilická sestra!
Proč právě hemofilická sestra?
Sestra je tím, kdo stráví s pacientem a rodinou nejvíce času. Ona utěší rodiče zklamané nově stanovenou diagnózou. Ona zacvičí maminku či tatínka v aplikaci léků do žíly, či portu, ona často zodpoví dotazy, které se objevují při každodenní péči o dítě s hemofilií. Je to také sestra, která vypíše stohy žádanek na všechna vyšetření, a která trpělivě znovu a znovu vše vysvětluje a opakuje. Bez sestřičky si naši ambulanci představit nedovedu.
Je hemofilie dědičná a má vůbec genetika vliv na vznik této choroby?
Hemofilie je vrozená a geneticky přenosná choroba. Onemocní po výtce muži, ženy mohou nemoc přenášet, aniž by nutně musely mít klinické obtíže. Přesto je asi 30% rodin, kde se nemoc objeví bez toho, že by o ni v rodině bylo před tím povědomí. To se stane tehdy, když se vyvine mutace nově, nebo tehdy, když byla v rodině po generace nesena jinak asymptomatickými přenašečkami. Genetická konzultace a případná prenatální nebo i preimplantační diagnostika je podstatnou součástí komplexní péče. V rámci FN Brno ji zajištuje Oddělení lékařské genetiky, které pro nás - i další pracoviště - genetické poradenství i genetická laboratorní vyšetření provádí.
Z výše uvedeného vyplývá, že FN Brno má ideální předpoklady pro to, aby i nadále byla uznávaným komplexním hemofilickým centrem. Rád bych zdůraznil, že péče o vrozené krvácivé stavy je v principu mezioborová a není jen v rukou hematologa. Bez ostatních kolegyň a kolegů, bez ostatních odborností bychom jako hematologové mnoho nezmohli. Proto všem, kteří se jakkoli na péči o osoby s poruchami krevního srážení podílí, patří náš velký a upřímný dík.
