Pokyny k odběru
Laboratoř klinické cytogenetiky
Karyotyp z periferní krve
- odběrové dny: pondělí, úterý, čtvrtek, pátek
- materiál - 2-3 ml žilní krve do 0,3ml heparinu – sterilně, odběr není vhodný při současné antibiotické či cytostatické léčbě
Karyotyp z buněk plodové vody
- odběrové dny GPK FN Brno: pondělí, úterý, středa, čtvrtek, pátek – po domluvě termínu
- materiál cca 20 ml plodové vody
Karyotyp z choriových klků
- odběrové dny: po domluvě – tel. 532234573
- materiál – asi 20 mg (asi 20 kousků fragmentů klků)
- odběr do zkumavky s transportním mediem (po dohodě dodává naše laboratoř)
- odběrová souprava propláchnutá heparinem
- nemělo by dojít ke kontaminaci krví
Karyotyp z pupečníkové krve
- odběrové dny: pondělí, úterý, čtvrtek, pátek
- materiál - 2-3 ml fetální krve do 0,3ml heparinu – sterilně, odběr není vhodný při současné antibiotické či cytostatické léčbě
Karyotyp z tkáně potracených plodů
- odběrové dny: pracovní dny
- materiál - typ tkáně v závislosti na týdnu gravidity
- sterilní odběr do transportního media nebo fyziologického roztoku
- desinfekce lihem nebo lihobenzinem – ne jodové preparáty
- vzorek kůže bez podkoží o velikosti 1x1 cm nebo odpovídající množství jiné tkáně
- možnost uchování v chladničce max. 4 dny
Získané chromosomové aberace
- odběrové dny: pondělí, úterý, středa
- materiál - 2-3 ml žilní krve do 0,3 ml heparinu – sterilně
Integrovaná laboratoř molekulární cytogenetiky
- odběr materiálu pro vyšetření chromosomových abnormalit pomocí techniky FISH:
- periferní krev (3 ml do heparinu),
- tkáň tumoru (otisk na 5 podložních mikroskopických sklech)
- stěr bukální sliznice pomocí vatové tyčinky na podložní skla,
- plodová voda (8-10 ml) - pokyny pro odběr materiálu z jiných útvarů jsou k dispozici na www.fnbrno.cz
- odběr materiálu pro vyšetření chromosomových abnormalit pomocí technik MLPA, array CGH:
- periferní krev na izolaci DNA (odběr krve do EDTA - optimálně 5 -10 ml krve, sterilně, protřepat, ihned transport na OLG FN Brno)
- kostní dřeň (odběr do EDTA),
- tkáň tumoru
Na vyšetření technikou array CGH u jednoho pacienta je třeba 1 ug DNA
Na vyšetření technikou MLPA u jednoho pacienta je třeba 200-500 ng DNA
Sekce genetického screeningu (dříve Laboratoř molekulární genetiky)
Pokyny pro odběr biologického materiálu pro molekulárně genetická vyšetření
odběrové dny: Po - Pá
1. Periferní krev:
- pro DNA vyšetření: 5-10 ml venosní krve do 0,3 ml 0,5M EDTA, sterilně provádí sestra, transport ve zkumavce
b) pro RNA vyšetření:
- 5-10 ml venosní krve do 0,3 ml 0,5M EDTA, sterilně provádí sestra, transport ve zkumavce IHNED nejlépe na ledu
- 2,5 ml venosní krve do PAX gene zkumavky (firma QIAGEN), sterilně provádí sestra
2. Plodová voda
a) pro vyšetření prováděná z kultivovaných buněk plodové vody
viz. příloha 4, odst. 1
b) pro vyšetření prováděná z nekultivovaných buněk plodové vody:
aspirace 1-10 ml plodové vody, sterilně provádí gynekolog, transport v označené injekční stříkačce
3. Choriové klky
Vzorek choriových klků v kultivačním médiu, sterilně provádí gynekolog, transport v řádně označené zkumavce nebo v kultivační nádobce
4. Fetální krev
a) pro DNA vyšetření:1-2 ml pupečníkové krve do 0,3 ml 0,5M EDTA, sterilně provádí gynekolog, transport v řádně označené zkumavce
- pro RNA vyšetření:
- 1-2 ml pupečníkové krve do 0,3 ml 0,5M EDTA, sterilně provádí gynekolog, transport v řádně označené zkumavce IHNED nejlépe na ledu
- 2,5 ml pupečníkové krve do PAX gene zkumavky (firma QIAGEN), sterilně provádí gynekolog
5. Kůže potraceného plodu
Kůže plodu s podkožím minimálně 5x5 mm, sterilně provádí gynekolog, transport v řádně označené sterilní zkumavce
6. Kostní dřeň
a) pro DNA vyšetření: 1-2 ml kostní dřeně do 0,3 ml 0,5M EDTA, sterilně provádí lékař, transport ve zkumavce
b) pro RNA vyšetření: 1-2 ml kostní dřeně do 0,3 ml 0,5M EDTA, sterilně provádí lékař, transport ve zkumavce IHNED
7. Tkáň
a) pro DNA vyšetření: vzorek tkáně velikosti minimálně 3x3x3 mm, sterilně provádí chirurg, transport ve zkumavce
b) pro RNA vyšetření vzorek tkáně velikosti minimálně 3x3x3 mm okamžitě zamražený v řádně označené eppendorf zkumavce v tekutém dusíku, sterilně provádí chirurg, transport v řádně označené zkumavce na suchém ledu IHNED
8. Parafínové řezy
Tkáň zalitá do parafínu, dodá patolog
9. Stěr bukální sliznice
Stěr provádí sestra, transport v řádně označené zkumavce nebo zatavené sterilní folii.
Seznam molekulárně genetických vyšetření a genetický materiál, na kterém se provádí:
Cystická fibróza gen CFTR |
DNA |
Neurofibromatóza typu 1 gen NF1 |
DNA
|
Neurofibromatóza typu 2 gen NF2 |
DNA
|
Rhabdoid predispoziční syndrom, gen INI 1 |
DNA |
Duchennova svalová dystrofie, gen dystrofin |
DNA |
Hemotologická vyšetření gen pro faktor VIII, IX, VII, Antitrombin |
DNA |
Delece azospermatického faktoru gen AZF |
DNA |
SRY, amelogenin |
DNA |
gen MD1 |
DNA |
Hluchota gen GFB2 |
DNA |
Chronická pankreatitida |
DNA |
gen CFTR |
|
gen SPINK1 |
|
gen PRSS1 |
|
Syndrom dlouhého QT intervalu |
|
gen KCNQ1 |
DNA |
gen KCNH2 |
|
gen KCNE1 |
|
Cytochrom P450gen CYP2D6
|
DNA |
Maligní hypertermie gen RYR1 |
DNA |
gen CACNA1S |
DNA |
DNA |
|
gen SHOX |
DNA |
Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy gen MGMT |
DNA |
Katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie gen RYR2 |
DNA |
Retinoblastom gen RB1 |
DNA a RNA
|
Analýza exprese onkologických markerů TH, TrkA, TrkB, TrkC, cMyc, PGP9.5, p73, MAGE, GAGE, VEGF |
RNA |
Synoviální sarkom |
|
Aneuploidie chr. 13, 18, 21, X, Y |
DNA |
Aneuploidie chr. 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y |
DNA |
Aneuploidie chr. 21 |
DNA |
Hemoragická hereditární teleangiektázie, gen ACVRL1 (ALK), gen ENG | DNA |
Dodatečná vyšetření je možno indikovat po telefonické domluvě. V případě vyšetření souvisejících s kultivací lze toto požadovat pouze po dobu kultivace vzorku, při zpracování je možno uschovat buněčnou susepnzi pro další vyšetření (viz zvláštní kolonka na žádance).
Další materiál jako tkáň tumoru, otisky tumorů- dle domluvy s laboratořemi.