Pro lékaře

Pokyny k odběru

Laboratoř klinické cytogenetiky

Karyotyp z periferní krve

• odběrové dny: pondělí, úterý, čtvrtek, pátek
• materiál - 2-3 ml žilní krve do 0,3ml heparinu – sterilně, odběr není vhodný při současné antibiotické či cytostatické léčbě

Karyotyp z buněk plodové vody

• odběrové dny GPK FN Brno: pondělí, úterý, středa, čtvrtek, pátek – po domluvě termínu
• materiál cca 20 ml plodové vody

Karyotyp z choriových klků

• odběrové dny:  po domluvě – tel. 532234573
• materiál – asi 20 mg (asi 20 kousků fragmentů klků)
• odběr do zkumavky s transportním mediem (po dohodě dodává naše laboratoř)
• odběrová souprava propláchnutá heparinem
• nemělo by dojít ke kontaminaci krví

Karyotyp z pupečníkové krve

• odběrové dny: pondělí, úterý, čtvrtek, pátek
• materiál - 2-3 ml fetální krve do 0,3ml heparinu – sterilně, odběr není vhodný při současné antibiotické či cytostatické léčbě

Karyotyp z tkáně potracených plodů

• odběrové dny:  pracovní dny
• materiál  - typ tkáně v závislosti na týdnu gravidity
• sterilní odběr do transportního media nebo fyziologického roztoku
• desinfekce lihem nebo lihobenzinem – ne jodové preparáty
• vzorek kůže bez podkoží o velikosti 1x1 cm nebo odpovídající množství jiné tkáně
• možnost uchování v chladničce max. 4 dny

Získané chromosomové aberace

• odběrové dny: pondělí, úterý, středa
• materiál - 2-3 ml žilní krve do 0,3 ml heparinu – sterilně

 

Integrovaná laboratoř molekulární cytogenetiky

• odběr materiálu pro vyšetření chromosomových abnormalit pomocí techniky FISH:
•   periferní krev (3 ml do heparinu), 
•   tkáň tumoru (otisk na 5 podložních mikroskopických sklech)
•   stěr bukální sliznice pomocí vatové tyčinky na podložní skla,
•   plodová voda (8-10 ml) - pokyny pro odběr materiálu z jiných útvarů jsou k dispozici na www.fnbrno.cz
• odběr materiálu pro vyšetření chromosomových abnormalit pomocí technik MLPA, array CGH:

 - periferní krev na izolaci DNA (odběr krve do EDTA - optimálně 5 -10 ml krve, sterilně, protřepat, ihned transport na OLG FN Brno)   

 - kostní dřeň (odběr do EDTA),

 - tkáň tumoru

        Na vyšetření technikou array CGH u jednoho pacienta je třeba 1 ug DNA

        Na vyšetření technikou MLPA  u jednoho pacienta je třeba 200-500 ng DNA

 

Sekce genetického screeningu (dříve Laboratoř molekulární genetiky)

Pokyny pro odběr biologického materiálu pro molekulárně genetická vyšetření

          odběrové dny: Po - Pá 

 

1. Periferní krev:

1. pro DNA vyšetření: 5-10 ml venosní krve do 0,3 ml 0,5M EDTA, sterilně provádí sestra, transport  ve zkumavce

                b)   pro RNA vyšetření:

1.  5-10 ml venosní krve do 0,3 ml 0,5M EDTA, sterilně provádí sestra, transport ve zkumavce IHNED nejlépe na ledu
2. 2,5 ml venosní krve do PAX gene zkumavky (firma QIAGEN), sterilně provádí sestra

 

2.  Plodová voda

                  a)  pro vyšetření prováděná z kultivovaných buněk plodové vody

                       viz. příloha 4, odst. 1

            b)  pro vyšetření prováděná z nekultivovaných buněk plodové vody:

                 aspirace 1-10 ml plodové vody, sterilně provádí gynekolog, transport v označené  injekční stříkačce

 

3.  Choriové klky

Vzorek choriových klků v kultivačním médiu, sterilně provádí gynekolog, transport v řádně označené zkumavce nebo v kultivační nádobce

 

4.  Fetální krev

a)  pro DNA vyšetření:1-2 ml pupečníkové krve do 0,3 ml 0,5M EDTA, sterilně  provádí gynekolog, transport  v řádně označené zkumavce

1. pro RNA vyšetření:
2.  1-2 ml pupečníkové krve do 0,3 ml 0,5M EDTA, sterilně provádí gynekolog, transport v řádně označené zkumavce IHNED nejlépe na ledu
3. 2,5 ml pupečníkové krve do PAX gene zkumavky (firma QIAGEN), sterilně provádí gynekolog

 

5. Kůže potraceného plodu

Kůže plodu s podkožím minimálně 5x5 mm, sterilně provádí gynekolog, transport v řádně označené sterilní zkumavce

 

6.  Kostní dřeň

a)  pro DNA vyšetření: 1-2 ml kostní dřeně  do 0,3 ml 0,5M EDTA, sterilně provádí lékař, transport ve zkumavce

      b)  pro RNA vyšetření: 1-2 ml kostní dřeně  do 0,3 ml 0,5M EDTA, sterilně provádí lékař, transport ve zkumavce IHNED

 

7.  Tkáň

a)  pro DNA vyšetření: vzorek tkáně velikosti minimálně 3x3x3 mm, sterilně provádí chirurg, transport ve zkumavce

b)  pro RNA vyšetření vzorek tkáně velikosti minimálně 3x3x3 mm okamžitě zamražený v řádně označené eppendorf zkumavce v tekutém dusíku, sterilně provádí chirurg, transport v řádně označené zkumavce na suchém ledu IHNED

 

8.  Parafínové řezy

          Tkáň zalitá do parafínu, dodá patolog

 

9.  Stěr bukální sliznice

Stěr provádí sestra, transport v řádně označené zkumavce nebo zatavené sterilní folii.

 

Seznam molekulárně genetických vyšetření a genetický materiál, na kterém se provádí:

 

Cystická fibróza gen CFTR	DNA
Neurofibromatóza typu 1 gen NF1	DNA
Neurofibromatóza typu 2 gen NF2	DNA
Rhabdoid predispoziční syndrom, gen INI 1	DNA
Duchennova svalová dystrofie, gen dystrofin	DNA
Hemotologická vyšetření gen pro faktor VIII, IX, VII, Antitrombin	DNA
Delece azospermatického faktoru gen AZF	DNA
Určení pohlaví SRY, amelogenin	DNA
Myotonická dystrofie typu 1 gen MD1	DNA
Hluchota gen GFB2	DNA
Chronická pankreatitida	DNA
gen CFTR
gen SPINK1
gen PRSS1
Syndrom dlouhého QT intervalu
gen KCNQ1	DNA
gen KCNH2
gen KCNE1
Cytochrom P450 gen CYP2D6	DNA
Maligní hypertermie gen RYR1	DNA
gen CACNA1S	DNA
Deficit MCAD	DNA
Lerri-Weil dyschondrosteóza gen SHOX	DNA
Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy gen MGMT	DNA
Katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie gen RYR2	DNA
Retinoblastom gen RB1	DNA a RNA
Analýza exprese onkologických markerů TH, TrkA, TrkB, TrkC, cMyc, PGP9.5, p73, MAGE, GAGE, VEGF	RNA
Synoviální sarkom  SYT/SSX 1,2	RNA
Aneuploidie chr. 13, 18, 21, X, Y	DNA
Aneuploidie chr. 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y	DNA
Aneuploidie chr. 21	DNA
Hemoragická hereditární teleangiektázie, gen ACVRL1 (ALK), gen ENG	DNA

 

Dodatečná vyšetření je možno indikovat po telefonické domluvě. V případě vyšetření souvisejících s kultivací lze toto požadovat pouze po dobu kultivace vzorku, při zpracování je možno uschovat buněčnou susepnzi pro další vyšetření (viz zvláštní kolonka na žádance).

Další materiál jako tkáň tumoru, otisky tumorů- dle domluvy s laboratořemi.