Publikační aktivita 2022
Zanotti R., Bonifacio M., Lucchini G., Sperr WR., Scaffidi L., van Anrooij B., Elberink HNCO., Rossignol J., Hermine O., Gorska A., Lange M., Hadzijusufovic E., Miething C., Muller S., Perkins C., Shomali W., Elena C., Illerhaus A., Jawhar M., Parente R., Caroppo F., Solomianyi O., Zink A., Mattsson M., Yavuz AS., Panse J., Varkonyi J., Doubek M., Sabato V., Breynaert C., Vucinic V., Schug T., Hagglund H., Wortmann F., Brockow K., Angelova-Fischer I., Fortina AB., Triggiani M., Reiter A., Hartmann K., Malcovati L., Gotlib J., Shoumariyeh K., Niedoszytko M., Arock M., Kluin-Nelemans HC., Bonadonna P., Valent P.: Refined diagnostic criteria for bone marrow mastocytosis: a proposal of the European competence network on mastocytosis. Leukemia (2022); 36(2):516-524
Horák O. Burešová M., Kolář S., Španělová K., Jeřábková B., Gaillyová R., Česká K., Réblová K., Šoukalová J., Zídková J., Fajkusová L., Ošlejšková H.: Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation. Epilepsy and Behavior (2022); 128:108564.
Wayhelová M., Vallová V., Brož P., Mikulášková A., Loubalová D., Filková H., Smetana J., Drábová K., Gaillyová., Kuglík P.: Novel de novo pathogenic variant in the GNAI1 gene as a cause of severe disorders of intellectual development. Journal of Human Genetics (2022); 67: 209-214.
Olbertová H., Plevová K., Pavlová Š., Malčíková J., Kotašková J., Stránská K., Špunarová M., Trbušek M., Navrkalová V., Dvořáčková B., Tom N., Pál K.: Evolution of TP53 abnormalities during CLL disease course is associated with telomere length changes. BMC Cancer (2022); 22(1):137.
Urazbakhtin S., Smirnova A., Volakhava A., Zerkalenkova E., Salyutina M., Doubek M., Jelínková H., Khudainazarova N., Volchkov E., Belyaeva L., Komech E., Pavlová Š.: The absence of retroelement activity is characteristic for childhood acute leukemias and adult acute lymphoblastic leukemia. International Journal of Molecular Sciences (2022); 23(3):1756.
Poppová L., Pavlová Š., Gonzalez B., Kotašková J., Plevová K., Dumbovic G., Janovská P., Bystrý V., Panovská A., Bezděkoví L., Mašlejová S., Brychtová Y., Doubek M., Krzyžánková M., Borský M., Mayer J., Bryja V., Alonso S., Pospíšilová Š.: Memory B-cell like chronic lymphocytic leukaemia is associated with specific methylation profile of WNT5A promoter and undetectable expression of WNT5A gene. Epigenetics (2022); 17(12):1628-1635.
Skalníková M., Staňo Kozubík K., Trizuljak J., Vrzalová Z., Radová L., Réblová K., Holbová R., Kurucová T., Svozilová H., Štika J., Blaháková I., Dvořáčková B., Prudková M., Stehlíková O., Šmída M., Křen L., Smejkal P., Pospíšilová Š., Doubek M.: A GP1BA variant in a Czech family with monoallelic Bernard-Soulier syndrome. International Journal of Molecular Sciences (2022); 23(2):885. IF=6,208
Baliakas P., Espinet B., Mellink C., Jarošová M., Athanasiadou A., Ghia P., Kater AP, Oscier D., Haferlach C., Stamatopoulos K., on behalf of ERIC, the European Research Initiative on CLL.: Cytogenetics in chronic lymphocytic leukemia: ERIC perspectives and recommendations. HemaSphere (2022); 6:4(e707). IF=8,300
Arpáš T., Jelínková H., Hrabovský Š., Oršulová M., Vrzalová Z., Navrkalová V., Brhelová E., Bryjová L., Bulíková A., Ondroušková E., Šejnohová M. Folber F., Šedová P., Mayer J., Pospíšilová Š., Jarošová M., Doubek M.: Very rare near-haploid acute lymphoblastic leukemia resistant to immunotherapy and CAR-T therapy in 19-year-old male. Clinical Case Reports (2022); 10(3):e05545. IF=0
Dreyling M., André M., Gökbuget N., Tilly H., Jerkeman M., Gribben J., Ferreri A., Morel P., Stilgenbauer S., Fox Ch., Ribera JM., Zweegman S., Aurer I., Bödör C., Burkhardt B., Buske Ch., Caballero MD., Campo E., Chapuy B., Davies A., de Leval L., Doorduijn J., Federico M., Gaulard P., Gay F., Ghia P., Grønbæk K., Goldschmidt H., Kersten MJ., Kiesewetter B., Landman-Parker J., Le Gouill S., Lenz G., Leppä S., Lopez-Guillermo A., Macintyre E., Mantega MVM., Moreau P., Moreno C., Nadel B., Okosun J., Owen R., Pospíšilová Š., Pott Ch., Robak T., Spina M., Stamatopoulos K., Starý J., Tarte K., Tedeschi A., Thieblemont C., Trappe RU., Trümper LH., Salles G.: The EHA research roadmap: malignant lymphoid diseases. Hemasphere (2022); 6(6):e726. IF=8,300
Jaroušek R., Mikulová A., Daďová P., Tauš P., Kurucová T., Plevová K., Tichý B., Kubala L.: Single-cell RNA sequencing analysis of T helper cell differentiation and heterogeneity Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Cell Research (2022); 1869(10):119321. IF=5,011
Kaufman M., Yan XJ., Li W., Ghia EM., Langerak AW., Rassenti LZ., Belessi C., Kay NE., Davi F., Byrd JC., Pospíšilová Š., Brown JR., Catherwood M., Davis Z., Oscier D., Montillo M., Trentin L., Rosenquist R., Ghia P., Barrientos JC., Kolitz JE., Allen SL., Rai KR., Stamatopoulos K., Kipps TJ., Neuberg D., Chiorazzi N.: Impact of the Types and Relative Quantities of IGHV Gene Mutations in Predicting Prognosis of Patients With Chronic Lymphocytic Leukemia. Frontiers in Oncology (2022); 12:897280. IF=5,738
Klincová M., Štěpánková D., Schröderová I., Klabusayová E., Ošťádalová E., Valášková I., Fajkusová L., Zídková J., Gaillyová R., Štourač P.: Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia. Br J Anaesth (2022); 129(2):e41-e43
Publikační aktivita 2021
Chatzikonstantinou T., Kapetanakis A., Scarfò L., Karakatsoulis G., Allsup D., Cabrero AA., Andres M., Antic D., Baile M., Baliakas P., Bron D., Capasso A., Chatzileontiadou S., Cordoba R., Correa JG., Cuéllar-García C., De Paoli L., De Paolis MR., Del Poeta G., Demosthenous Ch., Dimou M., Donaldson D., Doubek M., Efstathopoulou M., Eichhorst B., El-Ashwah S., Enrico A., Espinet B., Farina L., Ferrari A., Foglietta M., Frederiksen H., Fürstenau M., García-Marco JA., García-Serra R., Gentile M., Gimeno E., Glenthøj A., Gomes da Silva M., Gutwein O., Hakobyan YK., Herishanu Y., Hernández-Rivas JA., Herold T., Innocenti I., Itchaki G., Jaksic O., Janssens A., Kalashnikova OB., Kalicińska I., Karlsson LK, Kater AP., Kersting S., Labrador J., Lad D., Laurenti L., Levin MD., Lista E., Lopez-Garcia A., Malerba L., Marasca R., Marchetti M., Marquet J., Mattsson M., Mauro FR., Milosevic I., Mirás F., Morawska M., Motta M., Munir T., Murru R., Niemann CU., Rodrigues RN., Olivieri JP., Orsucci LR., Papaioannou M., Pavlovsky MA., Piskunova I., Popov VM., Quaglia FM., Quaresmini G., Qvist K., Reda G., Rigolin GM., Ruchlemer R., Saghumyan G., Shrestha A., Šimkovič M., Špaček M., Sportoletti P., Stanca O., Stavroyianni
N., Tadmor T., Te Raa D., Tonino SH., Trentin L., Van Der Spek E., Van Gelder M., Van Kampen R., Varettoni M., Visentin A., Vitale C., Wasik-Szczepanek E., Wróbel T., San Segundo LY., Yassin M., Coscia M., Rambaldi A., Montserrat E., Foà R., Cuneo A., Stamatopoulos K., Ghia P.: COVID-19 severity and mortality in patients with CLL: an update of the international ERIC and Campus CLL study. Leukemia (2021); 35(12): 3444-3454. IF=11,528
Navrkalová V., Plevová K., Hynšt J., Pál K., Marečková A., Reigl T., Jelínková H., Vrzalová Z., Stránská K., Pavlová Š., Panovská A., Janíková A., Doubek M., Kotašková J., Pospíšilová Š.: LYNX (LYmphoid NGS) panel: a comprehensive capture-based sequencing tool for the analysis of prognostic and predictive markers in lymphoid malignancies. The Journal of Molecular Diagnostics (2021); 23(8): 959-974. IF=5,568
Procházková D., Borská R., Fajkusová L., Konečná P., Hloušková E., Pavlovský Z., Slabý O., Pospíšilová Š.: Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic. Diagnostics (2021); 11(6): 983. IF=3,706
Hynšt J., Navrkalová V., Pál K., Pospíšilová Š.: Bioinformatic strategies for the analysis of genomic aberrations detected by targeted NGS panels with clinical application. PeerJ (2021); 9: e10897. IF=2,984
Ntoufa S., Gerousi M., Laidou S., Psomopoulos F., Tsiolas G., Moysiadis T., Papakonstantinou N., Mansouri L., Anagnostopoulos A., Stavrogianni N., Pospíšilová Š., Plevová K., Makris A., Rosenquist R., Stamatopoulos K.: RPS15 mutations rewire RNA translation in Chronic Lymphocytic Leukemia. Blood Advances (2021); 5(13): 2788-2792. IF=6,686
Závacká K., Plevová K.: Chromothripsis in Chronic Lymphocytic Leukemia: A driving force of genome instability. Frontiers in Oncology (2021); 11:771664. IF=6,244
Synková I., Bébarová M., Andršová I., Chmelíková L., Švecová O., Hošek J., Pásek M., Vít P., Valášková I., Gaillyová R., Navrátil R., Novotný T.: Long-QT founder variant T309I-Kv7.1 with dominant negative pattern may predispose delayed afterdepolarizations under β-adrenergic stimulation. Scientific Reports (2021); 11(1): 3573
Smetana J., Vallová V., Wayhelová M., Hladílková E., Filková H., Hořínová V., Brož P., Mikulášková A., Gaillyová R., Kuglík P.: Case Report: Contiguous Xq22.3 Deletion Associated with ATS-ID Syndrome: From Genotype to Further Delineation of the Phenotype. Frontiers in Genetics (2021); 12:750110.
Zemanová M., Chrastina P., Sebron V., Procházková D., Jahnová H., Sanaková P., Procházková L., Tesařová B., Zeman J.: Extremely low birthweight neonates with phenylketonuria require special dietary management. Acta Paediatrica (2021); 110(11): 2994-2999.
Slabá K., Palová H., P. Aulická S., Konečná P., Štěrba M., Jabandziev P., Slabý O., Procházková D.: PPP2R5D-related intellectual disability and neurodevelopmental delay - the first case in the Czech Republic. (Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D–první případ v České republice) Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie (2021); 84(2): 205-207.
Publikační aktivita 2020
Wayhelová M., Ryzí M., Oppelt J., Hladílková E., Vallová V., Krsková L., Vilémová M., Poláčková H., Gaillová R., Kuglík P.: Novel familial IQSEC2 pathogenic sequence variant associated with neurodevelopmental disorders and epilepsy. Neurogenetics (2020); 21(4): 269-278.
Procházková D., Konečná P., Slabá K.: Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti. Pediatrie pro praxi (2020); 21(5): 342-345.
Slabá K., Nosková H., Veselá P., Tučková J., Jičínská H., Honzík T., Hansiková H., Kleiblová P., Šťourač P., Jabandžiev P., Slabý O., Procházková D.: Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report. Frontiers in Genetics (2020), 11:561054.
