Prováděná vyšetření:
- stanovení karyotypu z kostní dřeně;
- stanovení karyotypu z periferní krve;
- stanovení karyotypu z tkáně solidních nádorů;
- fluorescenční in situ hybridizace;
- FISH (interfázní a metafázní)
- mFISH
- mBAND
- array-CGH – komparativní genomová hybridizace na oligonukleotidových DNA čipech.
Kultivační metody – materiál:
- kostní dřeň
- Materiál je zpracván po 24 hodinové kultivaci pro potřeby dalšího cytogenetického a molekulárně cytogenetického vyšetření.
- periferní krev
- Kultivace se prvádí u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií po dobu 72 hodin s přidáním specifických reagencií pro stimulaci B lymfocytů.
- tkáň solidních nádorů
- Kultivace je dluhodobá ve speciálních médiích. Metoda je využívána k detekci chromosomových aberací v tkáních solidních nádorů dětských pacientů.
Barvící metody:
- metoda G-pruhování lidských chromosomů
- Pužívá se jako základní cytogenetická vyšetřovací metoda, od které se odvíjí použití dalších molekulárně cytogenetických metod.
- Vyhdnocení výsledků cytogenetických vyšetření je prováděno světelným mikroskopem a systémem analýzy obrazu.
- fluorescenční in situ hybridizace
- FISH je mlekulárně cytogenetická metoda, která se provádí na buňkách v interfázi i metafázi a slouží k detekci chromosomových změn. Metoda je založena na principu denaturace lidské DNA a DNA specifické sondy fluorescenčně barvené. Následně dochází k jejich hybridizaci.
- Vyšetření chrmosomových změn probíhá ve fluorescenčním mikroskopu s následnou dokumentací nálezů pomocí systému analýzy obrazu.
- array-CGH
- Komparativní genomová hybridizace na oligonukleotidových DNA čipech se používá pro celogenomový screening zisků a ztrát DNA sekvencí.
Externí kontrola kvality laboratoře
Laboratoř je zařazena do mezinárodního systému kontroly kvality cytogenomických laboratoří GenQA – Genomics Quality Assessment, který je součástí UK NEQAS consortium. Laboratoř zároveň pravidelně provádí mezilaboratorní kontroly kvality ve spolupráci s FN Olomouc.