D) Vybrané publikace pracovníků CMBG IHOK

Jihlavská 20, 625 00 Brno
Telefon: 532 23 1111
E-mail:

Publikace za rok 2010

Jurček T., Rázga F., Ježíšková I., Dvořáková D., Žáčková D., Tomášiková L., Oltová A., Mayer J.: Failure of molecular diagnostics in chronic myeloid leukemia – an aberrant form of e13a2 BCR-ABL transcript causing false-negative results by standard polymerase chain reaction. Leukemia and Lymhoma (2010); 51(3): 558-561.
Malčíková J., Tichý B., Damborský J., Kabáthová J., Trbušek M., Mayer J., Pospíšilová Š.: Analysis of the DNA-binding aktivity of p53 mutants using functional protein microarrays and its relationship to transcriptional activation. Biological Chemistry (2010); 391: 197-205.
Ježíšková I., Rázga F., Gazdová J., Doubek M., Jurček T., Kořístek Z., Mayer J., Dvořáková D.: A case of a novel PML/RARA short fusion transcript with truncated transcription variant 2 of the RARA gene. Molecular Diagnosis and Therapy (2010); 14(2): 113-117.
Jeřábková B., Marek J., Bučková H., Kopečková L., Veselý K., Valíčková J., Fajkus J., Fajkusová L.: Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure. British Journal of dermatology (2010); 162: 1004-1013.
Kotašková J., Tichý B.,Trbušek M., Skuhrová Francová H., Kabáthová J., Malčíková J., Doubek M., Brychtova Y., Mayer J., Pospíšilová Š.: High Expression of Lymphocyte - Activation Gene 3 in Chronic Lymphocytic Leukemia Cells is Associated with Unmutated IGHVand Reduced Treatment-Free Survival. Journal of Molecular Diagnostics (2010);12(3): 328-334.
Jeřábková B., Kopečková L., Bučková H., Veselý K., Valíčková J., Fajkusová L.: Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel and recurrent mutations. Journal of Dermatological Science (2010); 59(2): 136-140.
Hrnčířová K., Lengerová M., Kocmanová I., Ráčil Z., Volfová P., Paloušová D., Moulis M., Weinbergerová B., Winterová J., Tošková M., Pospíšilová Š., Mayer J.: Rapid Detection and Identification of Mucormycetes from Culture and Tissue Samples by Use of High- Resolution Melt Analysis. Journal of Clinical Microbiology (2010); 48(9): 3392-3394.
Dvořáková D., Ráčil Z., Ježíšková I., Palásek I., Protivánková M., Lengerová M., Rázga F., Mayer J.: Monitoring of minimal residual disease in acute myeloid leukemia with frequent and rare patient-specific NPM1 mutations. American Journal of Hematology (2010); 85(12): 926-929.
Ježíšková I., Rázga F., Bajerová M., Ráčil Z., Mayer J., Dvořáková D.: IDH2 mutations in patients with acute myeloid leukemia: missense p.R140 mutations are linked to disease status. Leukemia and Lymphoma (2010); 51(12): 2285-2287.
Vrzalová Z., Hrubá Z., Sťahlová Hrabincová E., Vrábelová S., Votava F., Koloušková S., Fajkusová L.: Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia. European Journal of Medical Genetics (2010); in press.
Vrzalová Z., Hrubá Z., Sťahlová Hrabincová E., Pouchlá S., Votava F., Koloušková S., Fajkusová L.: Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency. International Journal of Molecular Medicine (2010); 26(4): 595-603.
Goldmann R., Tichý L., Freiberger T., Zapletalová P., Letocha O., Soška V., Fajkus J., Fajkusová L.: Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patiens with familial hypercholesterolemia. BMC Medical Genetics (2010); 11:115.
Horký O., Mayer J., Kablásková L., Rázga F., Krejčí M., Kissová J., Borský M., Ježíšková I., Dvořáková D.: Increasing hematopoietic microchimerism is a reliable indicator of incipient AML relapse. International Journal of Laboratory Hematology (2010); 33:57-66.
Mráz M., Pavlová Š., Malčíková J.,Malinová K., Mayer J., Pospíšilová Š.: Molekulární patogeneze chronické lymfocytární leukémie. Transfuze a hematologie dnes (2010); 16(Suppl.1): 16-20.
Malčíková J., Pospíšilová Š., Mayer J., Trbušek M.: Význam nádorového supresoru p53 u chronické lymfocytární leukemie. Transfuze a hematologie dnes (2010); 16(Suppl.1): 29-32.
Mráz M., Pospíšilová Š., Mayer J.: MikroRNA v patogenezi chronické lymfocytární leukémie a jejich prognostický význam. Transfuze a hematologie dnes (2010); 16(Suppl.1): 33-35.
Hrnčířová K., Lengerová M., Kocmanová I., Ráčil Z., Mayer J.: PCR vyšetření tekutiny z bronchoalveolární laváže pro detekci invazivních mykotických infekcí. Postgraduální medicína (2010); 12(5): 45-50.

Publikace za rok 2009

Mraz M., Malinova K., Kotaskova J., Pavlova S., Tichy B., Malcikova J., Stano-Kozubik K., Smardova J., Brychtova Y., Doubek M., Trbusek M., Mayer J., Pospisilova S.: miR-34a, miR-29c and miR-17-5p are down-regulated in CLL patients with TP53 abnormalities. Leukemia (2009); 23(6): 1159-1163.
Mraz M., Pospisilova S., Malinova K., Slapak I., Mayer J.: MicroRNAs in Chronic Lymphocytic Leukemia Pathogenesis and Disease Subtypes. Leukemia and Lymphoma 50 (3) (2009): 506-9.
Mraz M., Malinova K., Mayer J., Pospisilova S.: MicroRNA isolation and stability in stored RNA samples. Biochemical and Biophysical Research Communications (2009), 390(1):1-4.
Staňo-Kozubík K, Malčíková J, Tichý B, Kotašková J, Borský M, Hrabčáková V, Francová H, Valášková I, Bourková L, Šmardová J, Doubek M, Brychtová Y, Pospíšilová Š, Mayer J, Trbušek M.: Inactivation of p53 and amplification of MYCN gene in a terminal lymphoblastic relapse in a chronic lymphocytic leukemia patient. Cancer Genet Cytogen (2009); 189(1):53-8
Čejková S, Ročňová L, Potěšil D, Šmardová J, Nováková V, Chumchalová J, Žežulková D, Borský M, Doubek M, Brychtová Y, Pospíšilová Š, Klabusay M, Mayer J, Trbušek M.: Presence of heterozygous ATM deletion may not be critical in the primary response of chronic lymphocytic leukemia cells to fludarabine. Eur J Haematol (2009); 82(2):133-42. Epub 2008 Nov 6.
Rázga F., Dvořáková D., Jurček T., Ježíšková I., Křístková Z., Mayer J.: CEBPA gene mutational status. A complete screening using high – resolution melt curve analysis. Mol Diagn Ther (2009); 13(3): 195-200
Sedláčková J., Vondráček P., Hermanová M, Zámečník J., Hrubá Z., Haberlová J., Kraus J., Maříková T., Hedvičáková P., Voháňka S., Fajkusová L.: Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome. Neuromuscular Disorders (2009); 19(11): 749-753
Malčíková J., Šmardová J., Ročňová L., Tichý B., Kuglík P., Vranová V., Čejková S., Svitáková M., Skuhrová Francová H., Brychtová Y., Doubek M., Brejcha M., Klabusay M., Mayer J., Pospíšilová Š., Trbušek M.: Monoallelic and biallelic inactivation of TP53 gene in chronic lymphocytic leukemia: selection, impact on survival, and response to DNA damage. Blood. 2009 Dec 17;114(26):5307-14. Epub 2009 Oct 22.
Dvořáková D., Lengerová M., Pospíšilová J., Palásek I., Mayer J.: A novel quantitative assessment of minimal residual disease in patients with acute myeloid leukemia carrying NPM1 (nucleophosmin) exon 12 mutations. Leukemia, 2009 Apr.; 23(4): 793-796. Epub 2008 Oct 2.
Pospíšilová Š., Tichý B., Mayer J.: Sekvenování lidského geonomu technologie nové generace aneb budeme rutinně sekvenovat lidské geonomy? Časopis lékařů českých (2009); 148(7): 296-302.
Horký O., Mayer J., Kablásková L., Borský M., Krejčí M., Dvořáková D.: Mikrochimérismus – na hraně počínajícího relapsu AML? Transfuze a hematologie dnes (2009); 12(2): 97-102
Gojová L., Jansová E., Pouchlá S., Fajkusová L.: Zavedení DNA čipu do molekulární diagnostiky Wilosnovy choroby. Časopis lékařů českých (2009); 148(3): 137-140
Tomancová A., Šedo O., Zdráhal Z., Mayer J., Pospíšilová Š.: Proteomická analýza nádorových buněk. Klinická onkologie (2009); 22(5):210-217
Lengerová M., Bolehovská R., Hrnčířová K., Žák P., Ráčil Z., Kocmanová I., Mayer J.: Úloha PCR v diagnostice invazivní aspergilózy. Postgraduální medicína (2009); 15(S4): 43-47
Hrnčířová K., Lengerová M., Ráčil z., Kocmanová I., Mayer J.: Molekulárněbiologická diagnostika invazivních mykotických infekcí vyvolaných vzácnými vláknitými houbami. Postgraduální medicína (2009); 14(S4): 53-59
Vrzalová Z., Sťahlová Hrabincová E., Jeřábková B., Votava F., Kozák L., Fajkusová L.: Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňují genotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy. Kazuistiky v diabetologii (2009); 7(1): 30-33¨
Skuhrová Francová H., Tichý B., Malinová K., Mayer J., Pospíšilová Š.: Stanovení minimální zbytkové nemoci u B-buněčné chronické lymfocytární leukémie: možnosti a vývoj metodických přístupů založených na PCR a RQ-PCR. Transfuze a hematologie dnes (2009); 15(4): 197-203
Gazdová J., Dvořáková D., Ježíšková I., Rázga F., Jurček T., Mayer J.: Úloha FLT3 mutací v patogenezi akutní myeloidní leukemie. Transfuze a hematologie dnes (2009); 15(4): 229-236

Publikace v období I.-IX. za rok 2008

Malcikova J, Smardova J, Pekova S, Cejkova S, Kotaskova J, Tichy B, Francova H, Doubek M, Brychtova Y, Janek D, Pospisilova S, Mayer J, Dvorakova D, Trbusek M.: Identification of somatic hypermutations in the TP53 gene in B-cell chronic lymphocytic leukemia. Mol Immunol. 2008 Mar; 45(5):1525-9.
Dvorakova D, Lengerova M, Pospisilova J, Palasek I, Mayer J. (2008) A novel quantitative assessment of minimal residual disease in patients with acute myeloid leukaemia carrying NPM1 (nucleophosmin) exon 12 mutations. Leukemia. přijato k tisku.
Gojová L, Jansová E, Külm M, Pouchlá S, Kozák L. Genotyping microarray as a novel approach for the detection of ATP7B gene mutations in patients with Wilson disease. Clin Genet. 2008 May;73(5):441-52.
Hrnčířová, K., Lengerová, M., Kocmanová, I., Ráčil, Z., Volfová, P., Lochmanová, J., Dvořáková, D., Mayer, J. Srovnání účinnosti čtyř metod pro izolaci aspergilové DNA z periferní krve. Klin Mikrobiol Infekc Lek. 2008 Jun;14(3):93-99.
Meluzín J, Vlašín M, Groch L, Mayer J, Křen L, Raušer P, Tichý B, Horňáček I, Sitar J, Palša S, Klabusay M, Kořístek Z, Doubek M, Pospíšilová S, Lexmaulová L, Dušek L. Intracoronary Delivery of Bone Marrow Cells to the Acutely Infarcted Myocardium. Optimization of the Delivery Technique.Cardiology. 2008 Jun 27;112(2):98-106. [Epub ahead of print]
Brichtová E, Kozák L. Apolipoprotein E genotype and traumatic brain injury in children--association with neurological outcome. Childs Nerv Syst. 2008 Mar;24(3):349-56.
Svoboda M, Izakovicova Holla L, Sefr R, Vrtkova I, Kocakova I, Tichy B, Dvorak J. Micro-RNAs miR125b and miR137 are frequently upregulated in response to capecitabine chemoradiotherapy of rectal cancer. Int J Oncol. 2008 Sep;33(3):541-7.
Čejková, S., Ročňová, L., Potěšil, D., Šmardová, J., Nováková, V., Chumchalová, J., Zezulková, D., Borský , M., Doubek, M., Brychtová, Y., Pospíšilová, Š., Klabusay, M., Mayer, J., Trbušek, M. Presence of heterozygous ATM deletion may not be critical in the primary response of chronic lymphocytic leukemia cells to fludarabine . European Journal of Haematology, 2008, roč. 82, č. , s. 133-142
Mayer, J., Doubek, M., Brychtová, Y., Brejcha, M., Pospíšilová, Š., Trbušek, M., Kuhrová, V., Francová, H. Tzv. moderní prognostické faktory u chronické lymfatické leukemie. Transfuze a hematologie dnes, 2008, roč. Supplementum 1, č. 14, s. 42-45.

Publikace za rok 2007

Blahakova I, Makaturova E, Kotrbova L, Soukupova M, Lastuvkova J, Kozak L. Molecular screening of Smith-Lemli-Opitz syndrome in pregnant women from the Czech Republic. J Inherit Metab Dis. 2007 Nov;30(6):964-9.
Bzduch V, Behulova D, Kozak L. Sacral dimple as a skin manifestation of the Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Inherit Metab Dis. 2007 Apr;30(2):269-70.
Janíková A., Mayer J., Křen L.,Kroupová I., Šmardová J., Dvořáková D., et al.: Stanovení t(14;18) z punkční biopsie uzliny u folikulárního lymfomu a význam tzv. molekulární uzlinové remise. Trans. Hemat. dnes, 13, 2: 79-87, 2007.
Janíková-Obořilová A., Mayer J., Dvořáková D., Mejstřík P., Navrátil M., Vášová I., Křen L., Matuška M.: Praktické aspekty a reálný klinický význam sledování t(14;18) v periferní krvi pacientů s folikulárním lymfomem. Časopis lékařů českých, 146, 4: 374-381, 2007
Lengerova M, Racil Z, Volfova P, Lochmanova J, Berkovcova J, Dvorakova D, Vorlicek J, Mayer J. Real-time PCR diagnostics failure caused by nucleotide variability within exon 4 of the human cytomegalovirus major immediate-early gene. J Clin Microbiol. 2007 Mar;45(3):1042-4.
Lengerová M., Ráčil Z., Hrnčířová K., Volfová P., Lochmanová J., Dvořáková D., Mayer J.: Detekce invazivní aspergilózy pomocí PCR a real-time PCR - přednosti a úskalí. Klin Mikrobiol Infekc Lek. 2007 Oct;13(5):184-9.
Racil Z, Kocmanova I, Lengerova M, Winterova J, Mayer J. Intravenous PLASMA-LYTE as a major cause of false-positive results of platelia Aspergillus test for galactomannan detection in serum. J Clin Microbiol. 2007 Sep;45(9):3141-2.
Vondracek P, Hermanova M, Sedlackova J, Fajkusova L, Stary D, Michenkova A, Gaillyova R, Seeman P, Mazanec R. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy. Eur J Neurol. 2007 Oct;14(10):1182-5.
Vondracek P, Hermanova M, Vodickova K, Fajkusova L, Blakely EL, He L, Turnbull DM, Taylor RW, Tajsharghi H. An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level, external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI. Eur J Paediatr Neurol. 2007 Nov;11(6):381-4. Epub 2007 Mar 29.
Zapletalová E, Hedvicáková P, Kozák L, Vondrácek P, Gaillyová R, Maríková T, Kalina Z, Jüttnerová V, Fajkus J, Fajkusová L. Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy. Neuromuscul Disord. 2007 Jun;17(6):476-81. Epub 2007 May 1.

Publikace za rok 2006

Beneš P., Vashishta A., Saraswat-Ohri S., Fusek M., Pospíšilová Š., Tichý B., Větvička V.: Effect of procathepsin D activation peptide on gene expression of breast cancer cells. Cancer Letters 2006; 239: 46-54.
Dvorak, P., Dvorakova, D., Hampl, A. Fibroblast growth factor signaling in embryonic and cancer stem cells. FEBS Letters, 580, 2869-2874, 2006.
Hermanová M, Zapletalová E, Sedlácková J, Chrobáková T, Letocha O, Kroupová I, Zámecník J, Vondrácek P, Mazanec R, Maríková T, Vohánka S, Fajkusová L. Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients. Muscle Nerve. 2006 Mar;33(3):424-32.
Kozak L, Hrabincova E, Kintr J, Horky O, Zapletalova P, Blahakova I, Mejstrik P, Prochazkova D. Identification and characterization of large deletions in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene by MLPA: evidence for both homologous and non-homologous mechanisms of rearrangement. Mol Genet Metab. 2006 Dec;89(4):300-9.
Krejci M, Mayer J, Doubek M, Brychtova Y, Pospisil Z, Racil Z, Dvorakova D, Lengerova M, Horky O, Koristek Z, Dolezal T, Vorlicek J. Clinical outcomes and direct hospital costs of reduced-intensity allogeneic transplantation in chronic myeloid leukemia. Bone Marrow Transplant. 2006 Oct;38(7):483-91.
Kusenda B., Mráz M., Mayer J., Pospíšilová Š.: MicroRNA Biogenesis, Functionality and Cancer Relevance. Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub. 2006; 150 (2): 205-215.
Kusenda B., Pospíšilová Š.: RNA interferencia – nový nástroj génovej terapie. Neurol. pro praxi 2006; 2: 69-71.
Malčíková J., Tichý B., Kotašková J., Mayer J., Pospíšilová Š.: Od genomu k proteinu – využití proteinových čipů v onkologii. Klinická onkologie 2006;19(S): 346-350.9.
Svoboda M., Vášová I., Kotašková J., Fabián P., Tichý B., Berkovcová J., Klabusay M., Rejhart A.: Aplikace DNA čipů u lymfoidních malignit. Klinická onkologie 2006;19(S): 389-396.
Tichý B., Svoboda M., Mayer J., Pospíšilová Š.: Odběr a zpracování vzorků pro expresní DNA čipy. Klinická onkologie 2006;19(S): 350-354.
Trbušek M., Malčíková J., Šmardová J., Kuhrová V., Mentzlová D., Francová H., Bukovská S., Svitáková M., Kuglík P., Linková V., Doubek M., Brychtová Y., Začal J., Kujíčková J., Pospíšilová Š., Dvořáková D., Vorlíček J., Mayer J.: Inactivation of p53 and deletion of ATM in B-CLL patients in relation to IgVH mutation status and previous treatment. Leukemia 2006; 20:1159-1161.

Publikace za rok 2005

Doubek M., Brychtova Y., Berkovcova J., Krejci M., Palasek I., Dvořákova D., Mayer J.: Acute myeloid leukemias with reccurent genetic abnormalities: frequent assessment of minimal residual disease and treatment of molecular relapse with chemotherapy. Leukemia, 19, 5: 885-888, 2005
Dvorak, P., Dvorakova, D., Koskova, S., Vodiwska, M., Najvirtova, M., Krekac, D., Hampl, A.: Expression and Potential Role of Fibroblast Growth Factor 2 and Its Receptors in Human Embryonic Stem Cells. STEM CELLS, 23, 1200-1211, 2005.
Lengerová M, Volfová P, Lochmanová J, Ráčil Z, Minaříková D, Dvořáková D, Vorlíček J, Mayer J. Problems of cytomegalovirus diagnostics by real-time polymerase chain reaction.] Klin Mikrobiol Infekc Lek. 2005 Dec;11(6):204-209. Czech.
Pospíšilová Š., Mayer J.: DNA čipy – moderní metodika analýzy diferenciální genové exprese a její význam pro diagnostiku a léčbu nádorových onemocnění. Časopis lékařů českých 2005; 144(1): 11-17.
Skopková Z, Hrabincová E, Stastná S, Kozák L, Adam T. Molecular genetic analysis of SLC3A1 and SLC7A9 genes in Czech and Slovak cystinuric patients. Ann Hum Genet. 2005 Sep;69(Pt 5):501-7.
Štruncová S., Borská R., Kusenda B., Mejstřík P., Dvořáková D., Mayer J., Pospíšilová Š.: RNA interference – účinný nástroj regulace genové exprese. Biologické listy 2005; 70 (3): 231-247.
Vondracek P, Seeman P, Hermanova M, Fajkusova L. X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: phenotypic expression of a novel mutation Ile127Ser in the GJB1 (connexin 32) gene. Muscle Nerve. 2005 Feb;31(2):252-5.
Vrabelova S, Letocha O, Borsky M, Kozak L. Mutation analysis of the ATP7B gene and genotype/phenotype correlation in 227 patients with Wilson disease. Mol Genet Metab. 2005 Sep-Oct;86(1-2):277-85.

Publikace za rok 2004

Chrobáková T, Hermanová M, Kroupová I, Vondrácek P, Maríková T, Mazanec R, Zámecník J, Stanek J, Havlová M, Fajkusová L. Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome. Neuromuscul Disord. 2004 Oct;14(10):659-65.
Maláska J, Kunická Z, Borský M, Sklenicková M, Novotná M, Fajkusová L, Zaloudík J, Fajkus J. Telomerase as a diagnostic and predictive marker in colorectal carcinoma. Neoplasma. 2004;51(2):90-6.
Pospíšilová Š., Brázda V., Kuchaříková K., Luciani M.G., Hupp T.R., Skládal P., Paleček E., Vojtěšek B.: Activation of the DNA-binding ability of latent p53 protein by protein kinase C is abolished by protein kinase CK2. Biochemical J. 2004; 378: 939-947.
Pospíšilová Š., Siligan C., Ban J., Jug G. and Kovar H.: Constitutive and DNA damage inducible activation of pig3 and MDM2 genes by tumor-derived p53 mutant C277Y. Mol Cancer Res 2004; 20(5): 296-304.
Senk P, Kozák L, Foret F. Capillary electrophoresis and mass spectrometry for screening of metabolic disorders in newborns. Electrophoresis. 2004 Jun;25(10-11):1447-56.
Štros M., Muselíková-Polanská E., Pospíšilová Š. and Strauss F.: Specific recognition of hemicatenated DNA loops by tumor suppressor protein p53. Biochemistry 2004; 43: 7215-25.