Menu
Česky English Deutsch
+420 532 23 1111

Vrozené genetické choroby - diagnostiky

Prováděné  DNA diagnostiky

 

Neuromuskulární onemocnění

  • Duchennova svalová dystrofie; gen DMD MLPA
  • Duchennova svalová dystrofie; gen DMD sekvenace
  • Spinální svalová atrofie; gen SMN1
  • Myotonická dystrofie 1; gen DMPK
  • Myotonická dystrofie 2; gen CNBP
  • Kongenitální myotonie; gen CLCN1
  • Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1
  • NGS analýza genů spojených s vybranými skupinami neuromuskulárních onemocnění včetně kardiomyopatií a artrogrypózy (aktuální seznam genů uveden na www.cmbgt.cz; Sekce vrozených genetických chorob, Dokumenty)

 

Kožní onemocnění a onemocnění pojivové tkáně

  • Akrální peelingový syndrom; gen TGM5
  • Incontinentia pigmenti; gen IKBKG 
  • Ichthyosis vulgaris; gen FLG (p.Arg501*, p.Ser761Cysfs*36)
  • Xvázaná recesivní ichtyóza; gen STS
  • NGS analýza genů spojených s vybranými skupinami kožních onemocnění, onemocnění pojivové tkáně a kostí (aktuální seznam genů uveden na www.cmbgt.cz; Sekce vrozených genetických chorob, Dokumenty)

 

Metabolická onemocnění

  • Fenylketonurie/hyperfenylalaninemie; gen PAH
  • Syndrom SmithLemli-Opitzův; gen DHCR7
  • Wilsonova choroba; gen ATP7B
  • Deficit alfa1-antitrypsinu; gen SERPINA1
  • Kongenitální adrenální hyperplasie, deficit 21hydroxylázy; gen CYP21A2
  • Galaktosémie; gen GALT
  • Glykogenóza II; gen GAA
  • NGS analýza genů spojených s familiární hypercholesterolémií (aktuální seznam genů uveden na www.cmbgt.cz; Sekce vrozených genetických chorob, Dokumenty)

 

Jiná onemocnění

  • Syndrom fragilního chromosomu X; gen FMR1
  • NGS analýza genů spojených s epilepsií (aktuální seznam genů uveden na www.cmbgt.cz; Sekce vrozených genetických chorob, Dokumenty)
Informace o pohotovosti v Brně a Jihomoravském kraji