Menu
Česky English Deutsch
+420 532 23 1111

Invazivní metody

Invazivní metody prenatální diagnostiky se provádí pro potvrzení event. vyloučení rizika genetické vady plodu vázané na počet případně poruchu struktury chromozomů, eventuálně k průkazu molekulárně vázané genetické vady plodu. Nejčastějším důvodem – indikací k provedení je pozitivní výsledek předchozího screeningového vyšetření  (biochemického eventuálně ultrazvukového),  abnormální ultrazvukový nález u plodu, genetické zátěž v rodě, předchozí dítě s genetickou vadou. Indikací může být po pečlivém uvážení rizika výkonu  i věk matky, případně věk obou partnerů. Nejčastěji prováděné výkony jsou:

  • Amniocentéza– vyšetření plodové vody. Provádí se mezi  15.-20.týdnem těhotenství.   Vpichem tenkou jehlou přes břišní stěnu přímo do dělohy pod kontrolou ultrazvukem se odebírá vzorek 15-20ml plodové vody ke genetickému vyšetření. Vyšetření se provádí ambulantně, je nebolestivé  a nese s sebou 1% riziko možného potratu plodu do nejpozději 3 týdnů od odběru. Výsledky vyšetření jsou k dispozici do 4h od odběru (v případě diagnostiky jen samotného Downova syndromu technikou direkt PCR). Při hodnocení technikou Q-PCR jsou výsledky známy do 24-48h (vyšetření je na  5 nejčastějších chromozomálních vad plodu včetně Downova syndromu), případně do 14 dnů při zpracování metodou klasické kultivace plodové vody. Vyšetření lze provést i u vícečetného těhotenství.
  • Biopsie choriových klků– odběr vzorku placenty. Vyšetření se provádí mezi  11.-14.týdnem těhotenství, vpichem jehlou v lokální anestezii  a pod ultrazvukovou kontrolou přes stěnu břišní do placenty a odsátím malého vzorku placentární tkáně. Riziko potratu v souvislosti s výkonem je srovnatelné s rizikem amniocentézy – tedy 1% - nejpozději do 3 týdnů od provedeného výkonu. Výsledky vyšetření metodou Q-PCR jsou k dispozici do 24-48h (na 5 nejčastěji se vyskytujících chromozomálních vad plodu), případně do 5-7 dnů při zpracování metodou klasické kultivace.
  • Odběr pupečníkové krve– punkce a odběr vzorku krve plodu z pupečníku vpichem tenkou jehlou přes stěnu břišní  matky pod kontrolou ultrazvukem. Vyšetření je nebolestivé a je spojeno s rizikem 3% potratu plodu. Nejčastěji se provádí při potřebě vyšetření plodu při podezření na anemii nebo infekci, případně při léčbě některých závažných a život ohrožujících stavů plodu (anemie).
Informace o pohotovosti v Brně a Jihomoravském kraji