7.41. Oddělení lékařské genetiky (OLG)

Léčebně-preventivní a ošetřovatelská péče

Oddělení lékařské genetiky FN Brno poskytovalo v roce 2006 komplexní genetickou péči na vysoké úrovni, a to jak v oblasti genetického poradenství, tak ve všech laboratorních metodách. Na ambulanci OLG bylo v roce 2006 vyšetřeno 11 968 pacientů, což je asi o 500 více než v předchozím roce. Počet vyšetřených se v posledních letech významně nemění, zvyšuje se počet rodin se složitou molekulárně cytogenetickou a molekulárně genetickou diagnostikou.

V laboratořích OLG byly nadále propracovávány metody pro komplexní cytogenetickou, molekulárně cytogenetickou a molekulárně genetickou diagnostiku v klinické genetice a onkogenetice. Stále se mírně zvyšoval počet molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických vyšetření.

Kvalifikační růst

V roce 2006 složili atestaci z oboru Vyšetřovací metody v lékařské genetice 3 VŠ – nelékaři z cytogenetických laboratoří OLG a jedna lékařka z oboru Lékařská genetika. V přípravě na atestaci dále pokračovalo 5 pracovníků OLG. Postgraduální doktorské studium úspěšně ukončila prim. MUDr. Gaillyová. V doktorandském studiu pokračovalo 6 pracovníků OLG. V bakalářském studiu byly zařazeny 4 pracovnice.

Kontinuální vzdělávání probíhalo v rámci pravidelných seminářů OLG FN Brno, SLG ČLS JEP a České společnosti genetických laborantek a sester i v rámci dalších odborných akcí. OLG pořádalo v roce 2006 konferenci Klinická genetika-genetická diagnostika při veletrhu Hospimedica a Celostátní konferenci NLZP v lékařské genetice, Konferenci Vzácné a vzácnější diagnostiky v lékařské genetice pro NLZP a spolupořádalo Pracovní konferenci prenatální diagnostiky v Olomouci.

Nové metody

Laboratoř molekulární diagnostiky

• zavedení diagnostiky chronické pankretitidy
• scoring mutací N34S, P55S, 53C>T, L14P v genu SPINK1 metodou analýza teploty tání po vysokofrekvenční PCR na Real-Time PCR
• scoring mutací R122H, N29I, K23R v genu PRSS1 metodou analýza teploty tání po vysokofrekvenční PCR na Real-Time PCR
• scanning kódujících oblastí genu SPINK1
• scanning kódujících oblastí genu PRSS1
• rozšíření diagnostiky meduloblastmu
• relativní kvantifikace exprese izoforem proteinu TP73 pomocí Real-Time PCR
• rozšíření diagnostiky sy LQT
• RNA diagnostika genů asociovaných se sy LQT při nálezu změny na úrovni DNA, která by mohla ovlivňovat sestřih
• mutační analýza genů KCNQ1 a KCNH2 u pacientů s defibrilátorem
• rozšíření diagnostiky retinoblastomu
• mutační analýza genu RB1 na úrovni cDNA
• rozšíření diagnostiky maligní hypertemie
• sekvenční analýza exonů 9, 11, 15, 44, 100, 102 genu RYR1, ve kterých se také nacházejí sekvenční změny popsané jako kauzální mutace MH
• rozšíření diagnostiky cystické fibrózy
• scoring mutace N1303K v genu CFTR metodou analýza teploty tání po vysokofrekvenční PCR na Real-Time PCR
• rozšíření metodických postupů při izolaci DNA
• zavedení izolace DNA z periferní nesrážlivé krve pomocí automatického izolátoru
• zavedení nového způsobu zjišťování kvality DNA, RNA pomocí spektrofotometru Eppendorf

Laboratoř molekulární cytogeneticky

• zavedení metody MLPA (multiplex ligation – dependent probe amplification), která umožňuje detekci subtelomerických přestaveb v rámci celého genomu. V roce 2006 bylo touto metodou vyšetřeno 39 pacientů s mentální retardací a s dysmorfickými rysy, přičemž u dvou z nich byla přestavba subtelomerické oblasti zachycena.

Nové přístrojové technologie

Zdroj ELFO, izolátor DNA, mikroskop Olympus, centrifuga nechlazená, LUCIA KARYO.

Systém řízení jakosti

Ve druhém pololetí roku 2006 byla dokončena dokumentace systému řízení jakosti. Byl zahájen proces implementace SŘJ, zejména monitorování dílčích procesů OLG a jejich kvality. Interní audit na OLG se uskutečnil dne 21. 11. 2006 a bylo provedeno přezkoumání SŘJ. Externí audit byl naplánován na začátek února 2007