Často kladené otázky k novorozeneckému screeningu

Co to je novorozenecký screening?

Novorozenecký screening umožňuje vyhledat novorozence se zvýšeným rizikem onemocnění a u nich provést včasnou diagnostiku v období, kdy klinické příznaky ještě nejsou zjevné, a zajistit tak její včasnou léčbu, dříve než onemocnění způsobí nenapravitelné škody.

 

Které nemoci se novorozeneckým screeningem vyšetřují?

V současné době se vyšetřuje 13 vzácných chorob. Mezi ně patří: vrozené selhání funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza), vrozené selhání funkce nadledvin (kongenitální adrenální hyperplazie), onemocnění látkové výměny (fenylketonurie a devět dalších poruch) a vrozená porucha vazkosti hlenu dýchacích cest (cystická fibróza).

 

Jaká je pravděpodobnost, že moje dítě bude mít některou z uvedených nemocí?

Pravděpodobnost je velmi malá. Přibližně pouze 1 z 1150 novorozenců má některou z uvedených nemocí.

 

Jak se novorozenecký screening provádí?

Ve věku 48–72 hodin po narození se odebere několik kapek krve z patičky Vašeho dítěte na speciální papírek.

 

Co se v kapce krve na filtračním papírku měří?

Choroby se vyhledávají na základě zvýšeného množství určitých látek v krvi novorozence (např. bílkovin, hormonů či aminokyselin). Při screeningu cystické fibrózy se v případě nejasného nálezu (u cca. 1 % novorozenců) stanovují i přesně určené genetické vlohy (mutace v genu) pro tuto chorobu.

 

Dozvím se normální („negativní“) nález?

Vzhledem k velmi malé pravděpodobnosti onemocnění u Vašeho dítěte screeningové laboratoře nevydávají prohlášení o normálním (negativním) nálezu. Pokud Vás laboratoř nebude kontaktovat, znamená to, že žádná z vyšetřovaných nemocí nebyla prokázána. Naopak při podezření na vyšetřovanou nemoc se s Vámi laboratoř aktivně spojí – většinou do 1 týdne, ale někdy i později. Z tohoto důvodu je zapotřebí v porodnici přesně uvést kontakt na Vás a/nebo Vašeho praktického lékaře pro děti a dorost, optimálně i s telefony a úplnou adresou.

 

Bude-li mě screeningové centrum kontaktovat, znamená to, že moje dítě je nemocné?

Ne, pouze vzniklo podezření na vyšetřovanou nemoc. Screeningové vyšetření není definitivní stanovení diagnózy! Tu je nutno potvrdit nebo vyvrátit dalším podrobným vyšetřením. Naléhavost podezření bývá různá a screeningové centrum Vám ji sdělí, přičemž další kroky závisejí na naléhavosti a typu nemoci. V zásadě se může jednat jen o další odběr kapky krve z patičky (či odběr žilní krve) nebo výjimečně i o urychlené přijetí do nemocnice.

 

Je možné, že se některá z nemocí novorozeneckým screeningem nerozpozná?

Novorozeneckým screeningem lze rozpoznat pouze nemoci uvedené výše. Jen velmi vzácně může některá z uvedených nemocí diagnostice uniknout (tzv. falešně negativní nález). V těchto případech se jedná zpravidla o velmi mírné formy onemocnění.

 

Často kladené otázky ke screeningu sluchu

Co je screening sluchu u novorozenců za vyšetření, co se s mým dítětem bude dít?

Screening sluchu je vyšetření, které se provádí u spícího miminka od 2. dne po porodu a je naprosto nebolestivé. Sestřička velmi jemně vloží do zvukovodu malou vložku, kde je malý mikrofon a měřič odpovědi. Zvuk z přístroje vyvolává ve sluchové dráze odpověď, která se měří.

 

Znamená to, že budeme hned vědět, že naše miminko slyší dobře?

Screeningové přístroje měří otoakustické emise, ty můžou být výbavné nebo nevýbavné. Pokud jsou otoakustické emise výbavné (zobrazí se nápis „PASS“), pak můžeme očekávat, že sluch bude v pořádku. Ovšem i v případě, kdy jsou emise nevýbavné (zobrazí se nápis „REFER“, nebo jiný), nemusí být přítomna žádná porucha, je to jen ukazatel, že musíme provést další měření, případně podrobnější vyšetření.

 

Když jsou otoakustické emise výbavné, tak to znamená, že slyší dobře?

Prakticky u všech dětí ano. Je potřeba si ovšem uvědomit, že přístroj zaznamená odpověď pouze části sluchové dráhy a že ve velmi vzácných případech může být porucha skryta jinde.

 

Jak na to přijdeme?

Jednak vlastním pozorováním, jednak při kontrolách u vašeho dětského lékaře. V takových vzácných případech reakce na zvuk a řeč u dítěte neodpovídají reakcím, které jsou u stejně starých dětí běžné. Takovým pozorováním se odhalí i poruchy, které by mohly vzniknout až v období po narození.

 

Co to znamená, když jsou otoakustické emise nevýbavné? Naše děťátko neslyší?

To vůbec nelze říct. Je to jen známka, že se test musí opakovat. Stačí například více mazu ve zvukovodu a výsledek může být zkreslen.

 

Co když jsou otoakustické emise i nadále nevýbavné?

Stále neznamená, že musí být sluch zhoršený. Je potřeba ovšem poruchu sluchu vyloučit, nebo stanovit její míru. Pokud by se nějaká porucha našla, pak může být lehčí, středně těžká či těžká. A potom je možné velmi rychle vyzkoušet a začít používat sluchadla. V dnešní době to jsou kvalitní přístroje nastavitelné pro každou sluchovou poruchu. Jejich používání zamezí opožděnému vývoji řeči.

 

Můžeme vyšetření nechat sami zopakovat později?

Ano, to je možné, ale požádáte o ně již na ORL, nebo ve foniatrické ambulanci těch zařízení, které příslušné přístroje mají. V tom vám poradí váš dětský lékař. Pokud byste měli podezření, že se vaše dítě nerozvíjí v řeči a komunikaci správně, nebo že se rozvíjet přestalo, pak budou provedena i další vyšetření, aby se vaše obava vyloučila, nebo v případě potvrzení, aby byla zahájena příslušná rehabilitace.

 

Je tedy možné, že se porucha sluchu nerozpozná?

Naštěstí je tato možnost velmi vzácná, ale je nutno vědět, že žádný screening nemůže být stoprocentní. Proto také v systému sledování celkového rozvoje dětí sleduje dětský lékař i rozvoj komunikačních schopností ve spolupráci s vámi rodiči.


zde může být Vaše reklama logo Zbrojovky Brno logo Lékaři bez hranic



CZ ENG DE

změnit velikost písma

Jihlavská 20, 625 00 Brno
+420 532 23 1111

NIAHOSM ISO 9001:2008 ISO 14001:2001