Sekce vrozených genetických chorob

Vedoucí sekce

RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

532 234 625   

Mgr. Zuzana Hrubá

532 234 625

Mgr, Marie Chovančíková, Ph.D.

532 234 624

Mgr. Kristýna Stehlíková, Ph.D.

532 234 637

Mgr. Lukáš Tichý

532 234 626

Mgr. Renata Taslerová, Ph.D.

532 234 624

Ing. Zuzana Vrzalová

532 234 626

Bc. Petra Zapletalová

532 234 637

PGS studenti

Mgr. Pavla Šultesová

532 234 624

Mgr. Daniela Páclová

532 234 624

Laboranti

Ondřej Letocha

532 234 637

Hana Tlučhořová

532 234 631

Eva Hantáková

532 234 631

Daniela Kuncová

532234631

Neurogenetická vyšetření
 

• Duchennova/Beckerova svalová dystrofie, gen DMD

• Spinální svalová atrofie, gen SMN1

• Myotonická dystrofie typu I, gen DMPK

• Myotonická dystrofie typu  II, gen ZNF9

• Thomsenova kongenitální myotonie, gen CLCN1

• Beckerova kongenitální myotonie, gen CLCN1

• Kongenitální myotonie, gen SCN4A

• Facioscapulohumerální svalová dystrofie

• Pletencová svalová dystrofie typu 2A, gen CAPN3

• Pletencová svalová dystrofie typu 2I, gen FKRP

• Pletencová svalová dystrofie typu 2D, gen SGCA

• Emery Dreifussova svalová dystrofie, geb EMD

• Syndrom fragilního X chromozomu, gen FMR1

• Pyridoxin dependentní epilepsie, gen ALDH7A1

• Pyridoxal fosfát-dependentní epilepsie, gen PNPO

• Hyperprolinémie - typ II, gen ALDH4A1

Metabolická vyšetření

• Fenylketonurie, hyperfenylalaninémie, gen PAH

• Deficit alfa-1-antitrypsinu, gen SERPINA1

• Smith-Lemli-Opitz syndrom, gen DHCR7

• Galaktosémie, gen GALT

• Wilsonova choroba, gen ATP7B

• Glykogenóza typu Ia, gen G6PC

• Glykogenóza typu Ib, gen G6PT

• Glykogenóza typu II, Pompeho choroba, gen GAA

• Glykogenóza typu III, gen AGL

• Kongenitální adrenální hyperplazie, deficit 21-hydroxylázy, gen CYP21A2

• Kongenitální adrenální hyperplazie, deficit 11-beta-hydroxylázy, gen CYP21B1

• Genotyp apolipoproteinu E, gen APOE

• Familiární hypercholesterolémie, gen LDLR

• Familiární hypercholesterolémie typu B, gen APOB

Vyšetření kožních onemocnění
 

• Epidermolysis bullosa dystrophica, gen COL7A1

• Epidermolysis bullosa simplex, gen KRT5 a KRT14

• Epidermolysis bullosa se svalovou dystrofií, gen PLEC1