Vrozené genetické choroby - publikace

2016:

Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic. Stehlíková K, Skálová D, Zídková J, Haberlová J, Voháňka S, Mazanec R, Mrázová L, Vondráček P, Ošlejšková H, Zámečník J, Honzík T, Zeman J, Magner M, Šišková D, Langová M, Gregor V, Godava M, Smolka V, Fajkusová L. Clin Genet. 2016 Jul 22.

The p.(Glu809Lys) mutation in the WFS1 gene is associated with the occurrence of the Wolfram-like syndrome-WFSL: a case report. Prochazkova D, Hruba Z, Konecna P, Skotakova J, Fajkusova L. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2016 May 23.

Functional analysis of the p.(Leu15Pro) and p.(Gly20Arg) sequence changes in the signal sequence of LDL receptor. Pavloušková J, Réblová K, Tichý L, Freiberger T, Fajkusová L. Atherosclerosis. 2016 Jul;250:9-14.

Ten years of DNA diagnostics of epidermolysis bullosa in the Czech Republic. Kopečková L, Bučková H, Kýrová J, Gaillyová R, Němečková J, Jeřábková B, Veselý K, Stehlíková K, Fajkusová L. Br J Dermatol. 2016 Jun;174(6):1388-91.

Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic. Bučková H, Nosková H, Borská R, Réblová K, Pinková B, Zapletalová E, Kopečková L, Horký O, Němečková J, Gaillyová R, Nagy Z, Veselý K, Hermanová M, Stehlíková K, Fajkusová L. Br J Dermatol. 2016 Feb;174(2):405-7.

2015:

Computational study of missense mutations in phenylalanine hydroxylase. Réblová K, Kulhánek P, Fajkusová L. J Mol Model. 2015 Apr;21(4):70.

2014:

Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Czech Republic. Stehlíková K, Skálová D, Zídková J, Mrázová L, Vondráček P, Mazanec R, Voháňka S, Haberlová J, Hermanová M, Zámečník J, Souček O, Ošlejšková H, Dvořáčková N, Solařová P, Fajkusová L. BMC Neurol. 2014 Aug 19;14:154.

2013:

CLCN1 mutations in Czech patients with myotonia congenita, in silico analysis of novel and known mutations in the human dimeric skeletal muscle chloride channel. Skálová D, Zídková J, Voháňka S, Mazanec R, Mušová Z, Vondráček P, Mrázová L, Kraus J, Réblová K, Fajkusová L. PLoS One. 2013 Dec 11;8(12):e82549.

Cardio-ankle vascular index in subjects with dyslipidaemia and other cardiovascular risk factors. Soska V, Frantisova M, Dobsak P, Dusek L, Jarkovsky J, Novakova M, Shirai K, Fajkusova L, Freiberger T. J Atheroscler Thromb. 2013;20(5):443-51.

Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations. Réblová K, Hrubá Z, Procházková D, Pazdírková R, Pouchlá S, Zeman J, Fajkusová L. Clin Chim Acta. 2013 Apr 18;419:1-10.

2012:

A combined approach for the study of histone deacetylase inhibitors. Činčárová L, Lochmanová G, Nováková K, Šultesová P, Konečná H, Fajkusová L, Fajkus J, Zdráhal Z. Mol Biosyst. 2012 Nov;8(11):2937-45.

The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations. Tichý L, Freiberger T, Zapletalová P, Soška V, Ravčuková B, Fajkusová L. Atherosclerosis. 2012 Aug;223(2):401-8.

Cardio-ankle vascular index in heterozygous familial hypercholesterolemia. Soska V, Dobsak P, Dusek L, Shirai K, Jarkovsky J, Novakova M, Brhel P, Stastna J, Fajkusova L, Freiberger T, Yambe T. J Atheroscler Thromb. 2012;19(5):453-61.

Sequestration of MBNL1 in tissues of patients with myotonic dystrophy type 2. Lukáš Z, Falk M, Feit J, Souček O, Falková I, Štefančíková L, Janoušová E, Fajkusová L, Zaorálková J, Hrabálková R. Neuromuscul Disord. 2012 Jul;22(7):604-16.

Skin lesions in a boy with X-linked lymphoproliferative disorder: comparison of 5 SH2D1A deletion cases. Mejstríková E, Janda A, Hrusák O, Bucková H, Vlcková M, Hancárová M, Freiberger T, Ravcuková B, Vesely K, Fajkusová L, Kopecková L, Sumerauer D, Kabícková E, Sedivá A, Stary J, Sedlácek Z. Pediatrics. 2012 Feb;129(2):e523-8.

The logarithm of the triglyceride/HDL-cholesterol ratio is related to the history of cardiovascular disease in patients with familial hypercholesterolemia. Soška V, Jarkovský J, Ravčuková B, Tichý L, Fajkusová L, Freiberger T. Clin Biochem. 2012 Jan;45(1-2):96-100.

2011:

An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia. Dušková L, Kopečková L, Jansová E, Tichý L, Freiberger T, Zapletalová P, Soška V, Ravčuková B, Fajkusová L. Atherosclerosis. 2011 May;216(1):139-45. 2009:

Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia. Vrzalová Z, Hrubá Z, Hrabincová ES, Vrábelová S, Votava F, Koloušková S, Fajkusová L. Eur J Med Genet. 2011 Mar-Apr;54(2):112-7.

2010:

Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency. Vrzalová Z, Hrubá Z, St'ahlová Hrabincová E, Pouchlá S, Votava F, Kolousková S, Fajkusová L. Int J Mol Med. 2010 Oct;26(4):595-603.

Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia. Goldmann R, Tichý L, Freiberger T, Zapletalová P, Letocha O, Soska V, Fajkus J, Fajkusová L. BMC Med Genet. 2010 Jul 27;11:115.

Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel and recurrent mutations. Jerábková B, Kopecková L, Bucková H, Veselý K, Valícková J, Fajkusová L. J Dermatol Sci. 2010 Aug;59(2):136-40.

Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure. Jerábková B, Marek J, Bucková H, Kopecková L, Veselý K, Valícková J, Fajkus J, Fajkusová L. Br J Dermatol. 2010 May;162(5):1004-13.

2009:

Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome. Sedlácková J, Vondrácek P, Hermanová M, Zámecník J, Hrubá Z, Haberlová J, Kraus J, Maríková T, Hedvicáková P, Vohánka S, Fajkusová L. Neuromuscul Disord. 2009 Nov;19(11):749-53.

2007:

Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy. Vondracek P, Hermanova M, Sedlackova J, Fajkusova L, Stary D, Michenkova A, Gaillyova R, Seeman P, Mazanec R. Eur J Neurol. 2007 Oct;14(10):1182-5. 2006:

An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level, external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI. Vondracek P, Hermanova M, Vodickova K, Fajkusova L, Blakely EL, He L, Turnbull DM, Taylor RW, Tajsharghi H. Eur J Paediatr Neurol. 2007 Nov;11(6):381-4.

Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: involvement of nonsense-mediated mRNA decay. Stehlíková K, Zapletalová E, Sedlácková J, Hermanová M, Vondrácek P, Maríková T, Mazanec R, Zámecník J, Vohánka S, Fajkus J, Fajkusová L. Neuromuscul Disord. 2007 Feb;17(2):143-7.

2006:

Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients. Hermanová M, Zapletalová E, Sedlácková J, Chrobáková T, Letocha O, Kroupová I, Zámecník J, Vondrácek P, Mazanec R, Maríková T, Vohánka S, Fajkusová L. Muscle Nerve. 2006 Mar;33(3):424-32.


zde může být Vaše reklama logo Zbrojovky Brno logo Lékaři bez hranic



CZ ENG DE

změnit velikost písma

Jihlavská 20, 625 00 Brno
+420 532 23 1111
fnbrno@fnbrno.cz

NIAHOSM ISO 9001:2008 ISO 14001:2001