Nové číslo účtu FN Brno od 1.12.2016 je 712 346 21/0710. Více informací

Pro pacienty

Co můžeme nabídnout?

Obor lékařské genetiky je medicínským oborem zabývajícím se podstatou a diagnostikou dědičných nemocí. Genetická konzultace je vždy pohovorem s pacienty či jeho rodinou, která vede k návrhu možných vyšetření s cílem objasnit příčinu zdravotních potíží nebo vyloučit či upřesnit určitá rizika vyplývající z výskytu nemoci v rodině (např. objasnění, zda se jedná o dědičnou nemoc, jaké z toho plynou zdravotní potíže, jak moc velké je riziko, že potomci budou mít stejné zdravotní potíže jako já apod.). 

 

Jakými nemocemi se nejčastěji zabýváme?

Do naší ambulance přicházejí pacienti rozličných zdravotních potíží i věkových skupin. Nejčastěji jsou to:

  • děti s vrozenými vývojovými vadami (srdeční vady, rozštěpy rtu a patra, vady genitálu, vývojové vady oka, ortopedické a další), poruchami zraku, sluchu
  • děti s opožďováním ve vývoji, neprospíváním
  • děti s podezřením či potvrzením dědičné choroby
  • děti s podezřením či potvrzenou dědičnou poruchou metabolismu
  • děti narozené předčasně a děti narozené po IVF (in vitro fertilizace, umělé oplodnění)
  • děti s podezřením na vrozenou chromozomovou aberaci - typická vizáž, vývojové vady, stigmatizace, neprospívání, prematurita
  • děti s předčasnou či opožděnou pubertou
  • děti i dospělí s malým či nadměrným vzrůstem
  • děti i dospělí s vrozenou poruchou kostí
  • partneři s opakovanými samovolnými potraty
  • partneři léčení pro neplodnost
  • dárci vajíček nebo spermií
  • příbuzenské páry
  • transsexuálové
  • rodiny s výskytem nádorového onemocnění u dítěte
  • rodiny s opakovaným výskytem nádorového onemocnění, podezření na dědičné nádorové onemocnění
  • těhotné ženy
    • s pozitivní rodinnou anamnézou (neplodnost, opakované samovolné potraty, vývojové vady, dědičná onemocnění)
    • s nepříznivou anamnézou v těhotenství (chronické onemocnění těhotné – cukrovka, epilepsie, Crohnova choroba, ulcerózní kolitida nebo akutní onemocnění v počátku těhotenství - teploty, léky, proběhlé rentgenové vyšetření nebo vyšetření CT v těhotenství, drogově závislé těhotné)
    • s patologickým UZ nálezem u plodu - vývojová vada plodu
    • s patologickým nálezem v biochemickém screeningovém vyšetření
    • starší 35 let v době porodu

 

Co Vás čeká při genetickém vyšetření?

Při prvním genetickém vyšetření s Vámi nejprve lékař provede pohovor, kdy se Vás zeptá na Vaše zdravotní potíže, příp. potíže Vašeho dítěte, okolnosti porodu, vývoje a další údaje týkající se jednotlivých členů rodiny (viz dotazník ke genetickému vyšetření). Před tímto pohovorem je vhodné si zjistit údaje o zdravotním stavu rodinných příslušníků (prarodiče, rodiče, sourozenci, děti, případně zdravotní stav osob, u nichž se vyskytla nemoc, kvůli které přicházíte na vyšetření) a zaznamenat si zjištěné údaje do dotazníku, který přinesete ssebou k pohovoru. Při pohovoru je navržen další možný postup vyšetření (většinou prohlídka s odběrem krve, u těhotných odběr plodové vody aj.) a vysvětlena problematika daného onemocnění. U nemocných osob v rodině, o nichž nemáte přesné údaje o jejich nemoci je někdy vhodné na základě Vámi dodaných údajů (nutná znalost alespoň jména nemocného, příp. název pracoviště, event. pobytu, kde byl dotyčný vyšetřen) zjistit podrobnější údaje o jejich zdravotním stavu. Po prohlídce a odběru krve je Vám sdělen výsledek vyšetření většinou písemně, pokud si to nepřejete jinak. U některých chorob je v některých případech nutné doplnit ještě další vyšetření (ultrazvuk, histologické vyšetření aj.) než je zahájeno vyšetření z genetického materiálu. Někdy je nutné k dalšímu diagnostickému kroku doplnit osobní vyšetření více členů rodiny nebo opakované fyzikální vyšetření. Všechna vyšetření probíhají vždy se souhlasem pacienta nebo jeho zákonného zástupce, pohovor je vždy veden jako rozmluva a doporučení dalšího postupu, o kterém rozhoduje sám pacient (tzv. genetické poradenství).

 

Jaká vyšetření obvykle provádíme?

Nejčastějším vyšetřením je klinické vyšetření (prohlídka) dítěte či dospělého. Na základě údajů o zdravotním stavu a na základě prohlídky je potom obvykle doporučen odběr krve s následným vyšetřením karyotypu nebo molekulárně genetickým vyšetřením pro danou chorobu.

 

Co se děje s mým vzorkem krve (plodové vody)?

Po odebrání vzorku krve (plodové vody) je Váš vzorek zpracován v laboratoři tak, aby to umožnilo další speciální postup vyšetření. Pokud je to zapotřebí, je vzorek Vaší DNA odeslán do jiné laboratoře, která se zabývá daným vyšetřením (většinou v rámci České republiky).

 

Kdo se dozví můj výsledek?

Výsledky Vašeho vyšetření jsou zasílány lékaři, který Vás odeslal k vyšetření a Vám osobně. Jiné osoby (pokud nejsou Vámi uvedeny v informovaném souhlasu) o Vašem výsledku nejsou informovány.

 

Co mám udělat než navštívím Vaši ambulanci?

Objednejte se prosím telefonicky k vyšetření – tel. 532 234 489, 532 234 490 (výjimkou jsou těhotné, které se nemusí objednávat), vyplňte dotazník ke genetickému vyšetření, ssebou doneste veškerou zdravotní dokumentaci, týkající se Vaše zdravotního stavu, event. zdravotního stavu příbuzných.

 

Musím být nalačno?

Ke genetickému vyšetření NENÍ třeba být nalačno.

 

Jak dlouho trvá než jsou výsledky?

Časová dostupnost výsledků závisí na více faktorech, konkrétně Vás bude informovat Váš konzultující genetik. Obvykle mohou genetická vyšetření trvat v řádu týdnů, některé metody však jen 24 hodin nebo i několik měsíců.

 

Kdo hradí genetické vyšetření?

Genetické vyšetření je hrazeno pojišťovnou. Pouze v případě, že se jedná o vyšetření, které není klinickým genetikem indikováno (např. v rámci nadstandartního vyšetření), si hradí vyšetření pacient sám.

 

Jaká vyšetření se provádějí u těhotných žen?

Těhotné ženy přicházejí z různých důvodů. Nejčastěji na základě výsledků hormonálního vyšetření v těhotenství (biochemický screening I. a II. trimestru – tripple test). Po pohovoru je těhotné ženě nebo obvykle oběma partnerů vysvětlena problematika jejich aktuálního nálezu v těhotenství a je doporučen další diagnostický postup (obvykle odběr plodové vody, v případě časové tísně i odběr pupečníkové krve – tyto odběry provádí specializovaný gynekolog Gynekologicko-porodnické kliniky FN Brno, event. dle domluvy na jiném pracovišti). Postup je vždy individuální a cílem genetického poradenství v těhotenství je informovat těhotnou ženu a jejího partnera o možných rizicích pro plod. Partneři (těhotná) se potom sami rozhodují, zda vyšetření podstoupí. Někdy jsou doporučena pouze ultrazvuková vyšetření (která se provádějí obvykle po 20.t.g. – 1. ultrazvuk zaměřený na vývojové vady, 2. ultrazvuk zaměřený na srdeční vady u plodu).

 

Co všechno lze v těhotenství zjistit?

V těhotenství se obvykle prováději podrobná ultrazvuková vyšetření plodu, kterými lze zjistit závažné vrozené vady různých orgánů. Nelze jimi však zjistit všechny vady (zejména takové, které se mohou projevit až po narození dítěte, vrozené vady menšího rozsahu aj.). V těhotenství se také provádí tzv. screeningová biochemická vyšetření, která dokáží s vysokou pravděpodobností zachytit závažnou vrozenou chromozomální odchylku, jež nemusí být ultrazvukovým vyšetření poznatelná (většinou Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Smith-Lemli-Opitzův syndrom aj.). Z odběru plodové vody (nebo choriových klků, výjimečně pupečníkové krve) lze potom s jistotou říci, zda se taková vrozená odchylka u plodu vyskytuje či nikoliv. Z ultrazvukových vyšetření ani z vyšetření buněk plodové vody nelze nikdy zjistit všechny vrozené vady, jenom jejich část.


zde může být Vaše reklama logo Zbrojovky Brno logo Lékaři bez hranic



CZ ENG DE

změnit velikost písma

Jihlavská 20, 625 00 Brno
+420 532 23 1111
fnbrno@fnbrno.cz

NIAHOSM ISO 9001:2008 ISO 14001:2001