Nové číslo účtu FN Brno od 1.12.2016 je 712 346 21/0710. Více informací

Pro lékaře

Pokyny k odběru

Cytogenetická laboratoř

Karyotyp z periferní krve

  • odběrové dny: pondělí, úterý, čtvrtek, pátek
  • materiál - 2-3 ml žilní krve do 0,3ml heparinu – sterilně, odběr není vhodný při současné antibiotické či cytostatické léčbě

Karyotyp z buněk plodové vody

  • odběrové dny GPK FN Brno: pondělí, úterý, středa, čtvrtek, pátek – po domluvě termínu
  • materiál cca 20 ml plodové vody

Karyotyp z choriových klků

  • odběrové dny:  po domluvě – tel. 532234573
  • materiál – asi 20 mg (asi 20 kousků fragmentů klků)
  • odběr do zkumavky s transportním mediem (po dohodě dodává naše laboratoř)
  • odběrová souprava propláchnutá heparinem
  • nemělo by dojít ke kontaminaci krví

Karyotyp z pupečníkové krve

  • odběrové dny: pondělí, úterý, čtvrtek, pátek
  • materiál - 2-3 ml fetální krve do 0,3ml heparinu – sterilně, odběr není vhodný při současné antibiotické či cytostatické léčbě

Karyotyp z tkáně potracených plodů

  • odběrové dny:  pracovní dny
  • materiál  - typ tkáně v závislosti na týdnu gravidity
  • sterilní odběr do transportního media nebo fyziologického roztoku
  • desinfekce lihem nebo lihobenzinem – ne jodové preparáty
  • vzorek kůže bez podkoží o velikosti 1x1 cm nebo odpovídající množství jiné tkáně
  • možnost uchování v chladničce max. 4 dny
  • odběrové dny: v pracovní dny
  • materiál - sterilní odběr do transportního media nebo fyziologického roztoku
  • desinfekce lihem nebo lihobenzinem – ne jodové preparáty
  • vzorek kůže bez podkoží o velikosti 1x1 cm nebo odpovídající množství jiné tkáně
  • možnost uchování v chladničce max. 4 dny

Získané chromosomové aberace

  • odběrové dny: pondělí, úterý, středa
  • materiál - 2-3 ml žilní krve do 0,3 ml heparinu – sterilně

 

Laboratoř molekulární cytogenetiky

  • odběr materiálu pro vyšetření chromosomových abnormalit pomocí techniky FISH, SKY:
  •   periferní krev (3 ml do heparinu), 
  •   tkáň tumoru (otisk na 5 podložních mikroskopických sklech),
  •   trepanobiopsie + kostní dřeň (nátěr na 5 podložních mikroskopických sklech),
  •   stěr bukální sliznice pomocí vatové tyčinky na podložní skla,
  •   plodová voda (8-10 ml) - pokyny pro odběr materiálu z jiných útvarů jsou k dispozici na www.fnbrno.cz, www.cba.muni.cz/OLG,
  • odběr materiálu pro vyšetření chromosomových abnormalit pomocí technikMLPA, CGH a array CGH:

 - periferní krev na izolaci DNA (odběr krve do EDTA - optimálně 5 -10 ml krve, sterilně, protřepat, ihned transport na OLG FN Brno)   

 - kostní dřeň (odběr do EDTA),

 - tkáň tumoru

Na vyšetření technikou CGH u jednoho pacienta je třeba 3ug DNA

        Na vyšetření technikou array CGH u jednoho pacienta je třeba 1 ug DNA

        Na vyšetření technikou MLPA  u jednoho pacienta je třeba 200-500 ng DNA

 

Laboratoř molekulární genetiky

Pokyny pro odběr biologického materiálu pro molekulárně genetická vyšetření

          odběrové dny: Po - Pá 

 

1. Periferní krev:

  1. pro DNA vyšetření: 5-10 ml venosní krve do 0,3 ml 0,5M EDTA, sterilně provádí sestra, transport  ve zkumavce

                b)   pro RNA vyšetření:

  1.  5-10 ml venosní krve do 0,3 ml 0,5M EDTA, sterilně provádí sestra, transport ve zkumavce IHNED nejlépe na ledu
  2. 2,5 ml venosní krve do PAX gene zkumavky (firma QIAGEN), sterilně provádí sestra

 

2.  Plodová voda

                  a)  pro vyšetření prováděná z kultivovaných buněk plodové vody

                       viz. příloha 4, odst. 1

            b)  pro vyšetření prováděná z nekultivovaných buněk plodové vody:

                 aspirace 1-10 ml plodové vody, sterilně provádí gynekolog, transport v označené  injekční stříkačce

 

3.  Choriové klky

Vzorek choriových klků v kultivačním médiu, sterilně provádí gynekolog, transport v řádně označené zkumavce nebo v kultivační nádobce

 

4.  Fetální krev

a)  pro DNA vyšetření:1-2 ml pupečníkové krve do 0,3 ml 0,5M EDTA, sterilně  provádí gynekolog, transport  v řádně označené zkumavce

  1. pro RNA vyšetření:
  2.  1-2 ml pupečníkové krve do 0,3 ml 0,5M EDTA, sterilně provádí gynekolog, transport v řádně označené zkumavce IHNED nejlépe na ledu
  3. 2,5 ml pupečníkové krve do PAX gene zkumavky (firma QIAGEN), sterilně provádí gynekolog

 

5. Kůže potraceného plodu

Kůže plodu s podkožím minimálně 5x5 mm, sterilně provádí gynekolog, transport v řádně označené sterilní zkumavce

 

6.  Kostní dřeň

a)  pro DNA vyšetření: 1-2 ml kostní dřeně  do 0,3 ml 0,5M EDTA, sterilně provádí lékař, transport ve zkumavce

      b)  pro RNA vyšetření: 1-2 ml kostní dřeně  do 0,3 ml 0,5M EDTA, sterilně provádí lékař, transport ve zkumavce IHNED

 

7.  Tkáň

a)  pro DNA vyšetření: vzorek tkáně velikosti minimálně 3x3x3 mm, sterilně provádí chirurg, transport ve zkumavce

b)  pro RNA vyšetření vzorek tkáně velikosti minimálně 3x3x3 mm okamžitě zamražený v řádně označené eppendorf zkumavce v tekutém dusíku, sterilně provádí chirurg, transport v řádně označené zkumavce na suchém ledu IHNED

 

8.  Parafínové řezy

          Tkáň zalitá do parafínu, dodá patolog

 

9.  Stěr bukální sliznice

Stěr provádí sestra, transport v řádně označené zkumavce nebo zatavené sterilní folii.

 

Seznam molekulárně genetických vyšetření a genetický materiál, na kterém se provádí

 

Cystická fibróza

gen CFTR

DNA

Neurofibromatóza typu 1

gen NF1

DNA a RNA

 

Neurofibromatóza typu 2

gen NF2

DNA a RNA

 

Rhabdoid predispoziční syndrom,

gen INI 1

DNA

Duchennova svalová dystrofie,

gen dystrofin

DNA

Hemofilie A

gen pro faktor VIII

DNA

Delece azospermatického faktoru

gen AZF

DNA

Určení pohlaví

SRY, amelogenin

DNA

Myotonická dystrofie typu 1

gen MD1

DNA

Hluchota

gen GFB2

DNA

Chronická pankreatitida

DNA

gen CFTR

gen SPINK1

gen PRSS1

Syndrom dlouhého QT intervalu

 

gen KCNQ1

DNA

gen KCNH2

gen KCNE1

Cytochrom P450

gen CYP2D6

 

DNA

Maligní hypertermie

gen RYR1

DNA

gen CACNA1S

DNA

Deficit MCAD

DNA

Lerri-Weil dyschondrosteóza

gen SHOX

DNA

Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy

gen MGMT

DNA

Katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie

gen RYR2

DNA

Retinoblastom

gen RB1

DNA a RNA

 

Analýza exprese onkologických markerů

TH, TrkA, TrkB, TrkC, cMyc, PGP9.5, p73, MAGE, GAGE, VEGF

RNA

Synoviální sarkom

 SYT/SSX 1,2

RNA

 

p53

DNA

Aneuploidie chr. 13, 18, 21, X, Y

DNA

Aneuploidie chr. 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y

DNA

Aneuploidie chr. 21  

DNA

 

Dodatečná vyšetření je možno indikovat po telefonické domluvě. V případě vyšetření souvisejících s kultivací lze toto požadovat pouze po dobu kultivace vzorku, při zpracování je možno uschovat buněčnou susepnzi pro další vyšetření (viz zvláštní kolonka na žádance).

Další materiál jako tkáň tumoru, otisky tumorů- dle domluvy s laboratořemi.


zde může být Vaše reklama logo Zbrojovky Brno logo Lékaři bez hranic



CZ ENG DE

změnit velikost písma

Jihlavská 20, 625 00 Brno
+420 532 23 1111
fnbrno@fnbrno.cz

NIAHOSM ISO 9001:2008 ISO 14001:2001