Centrum maligní hypertermie

KDAR je nedílnou součástí Národního centra pro diagnostiku maligní hypertermie, které funguje od roku 2002 jako jediná instituce tohoto druhu nejen v ČR, ale ve všech zemích bývalého „ východního bloku“. Centrum dále zahrnuje ARK FN USA a OLG FN Brno.

Na KDAR poskytujeme komplexní péči dětským pacientům se suspektní nebo již potvrzenou dispozicí k maligní hypertermii (MH).

 

Aktuální činnost centra

  • Konzultace suspektních stavů, individuální stanovení optimálního dg. postupu
  • Diagnostika MH - indikace a odběry svalu pro in-vitro kontrakční test (IVCT)
  • Genetická diagnostika 33 mutací RYR 1 genu (19. chromozom) a 2 mutace CACNA1S genu (1. chromozom)
  • K 9/2015 vyšetřeno 105 rodin, 56 pozitivních, u 25 zjištěna kauzální mutace
  • Databáze MH-pozitivních a MH-rizikových rodin českých i slovenských, poradenství
  • Management anestezie a perioperační péče pro děti z rizikových rodin

Trendy, směry dalšího rozvoje

  • Rozšíření týmu, aktivnější spolupráce s rodinami
  • Genetické mapování české (ev. slovenské) populace
  • Funkční diagnostika pro potvrzení kauzality nových mutací
  • Vznik a odborné vedení pacientské organizace

Kontakt

  • MUDr. Dagmar Štěpánková, Ph.D., tel 532 234 691, mail

zde může být Vaše reklama logo Zbrojovky Brno logo Lékaři bez hranic



CZ ENG DE

změnit velikost písma

Jihlavská 20, 625 00 Brno
+420 532 23 1111

NIAHOSM ISO 9001:2008 ISO 14001:2001