Vrozené genetické choroby - diagnostiky

Prováděné  DNA diagnostiky

Neuromuskulární onemocnění

-          Duchennova svalová dystrofie; gen DMD - MLPA

-          Duchennova svalová dystrofie; gen DMD - sekvenace

-          Spinální svalová atrofie; gen SMN1

-          Myotonická dystrofie 1; gen DMPK

-          Myotonická dystrofie 2; gen CNBP

-          Kongenitální myotonie; gen CLCN1

-          Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1

 

Cílená sekvenace exonů a přilehlých intronových oblastí [SeqCap EZ Choice Library (Roche NimbleGene) and next-generation sequencing (Illumina)] genů spojených s vybranými skupinami neuromuskulárních onemocnění (dle www.musclegenetable.fr). Při vyplňování „Žádanky k molekulárně genetickému vyšetření“ prosíme o zatržení předpokládané skupiny, do které onemocnění pacienta zapadá, event. uvedení genu, u kterého se předpokládá výskyt mutace/mutací.Prosíme o zaslání klinické zprávy pacienta.

-          Svalové dystrofie; gen ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GAA, GMPPB, HNRPDL, ISPD, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN, VCP

-          Kongenitální svalové dystrofie; gen ACTA1, ALG13, B3GALNT2, B3GNT1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, DPM1, DPM2, FHL1, FKRP, FKTN, GMPPB, CHKB, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE, LMNA, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SEPN1, TCAP, TMEM5, TRAPPC11

-          Kongenitální myopatie; gen ACTA1, BIN1, CACNA1S,  CFL2, CNTN1, DNM2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MEGF10, MTM1, MYBPC3, MYH2, MYH7, NEB, PTPLA, RYR1, SEPN1, SPEG, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN

-          Distální myopatie; gen ANO5, CAV3, DNM2, DYSF, FLNC, GNE, KLHL9, LDB3, MATR3, MYH7, MYOT, NEB, TIA1, TTN, VCP

-          Další myopatie; gen ACVR1, BAG3, CAV3, CLN3, CRYAB, DES, FHL1, FLNC, ISCU, LAMP2, LDB3, MSTN, MYOT, PABPN1, PLEC, RYR1, SEPN1, TRIM54, TRIM63, TTN, VCP, VMA21

-          Myotonické syndromy; gen ATP2A1, CAV3, CLCN1, HSPG2

-          Neuromuskulární onemocnění spojená s iontovými kanály; gen CACNA1A, CACNA1S, CLCN1, KCNA1, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ18, KCNJ2, KCNQ1, RYR1, SCN4A, SCN5A

-          Kongenitální myastenické syndromy; gen AGRN, ALG14, ALG2, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, LAMB2, MUSK, PLEC1, PREPL, RAPSN, SCN4A, SYT2

-          Onemocnění motorického neuronu; gen ASAH1, ATP7A, BICD2, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HEXB, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SLC5A7, SMN1, TRPV4, UBA1, VAPB

-          Další neuromuskulární onemocnění; gen C10ORF2, CASQ1, CHCHD10, IKBKAP, KIF21A, MYH3, MYH8, OPA1, ORAI1,  PHOX2A, POLG, POLG2, PUS1, RRM2B, SGCE, SLC25A4, STIM1, SUCLA2, SYNE1, TK2, TNNI2, TNNT3, TOR1A, TPM2, TTR, TUBB3, YARS2

 

Cílená sekvenace exonů a přilehlých intronových oblastí [SeqCap EZ Choice Library (Roche NimbleGene) and next-generation sequencing (Illumina)] genů spojených s dědičnými kardiomyopatiemi (dle www.musclegenetable.fr).Prosíme o zaslání klinické zprávy pacienta.

-          Gen AARS2, ABCC9, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANK2, ANKRD1, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, COX15, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EYA4, FKTN, FLNA, GAA, GATAD1, GJA5, GPD1L, HCN4, ILK, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, LAMA4, LDB3, LMNA, MRPL3, MRPL44, MTO1, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NDUFAF1, NEXN, NPPA, NUP155, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN2, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN5A, SDHA, SGCD, SNTA1, SYNE1, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TSFM, TTN, VCL.

 

Cílená sekvenace exonů a přilehlých intronových oblastí [SeqCap EZ Choice Library (Roche NimbleGene) and next-generation sequencing (Illumina)] vybraných genů spojených s dědičnými epilepsiemi. Prosíme o zaslání klinické zprávy pacienta.

-          Gen AARS, ADAR, ADCK3, ADORA2A, ADSL, ALDH4A1, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP4S1, ARFGEF2, ARHGEF15, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ATP1A2, ATP1A3, BRAT1, BRD2, C10ORF2, CACNA1A, CACNA1H, CACNA2D2, CACNB4, CASK, CASR, CDKL5, CLCN2, CLCN4, CNTNAP2, CPA6, CSTB, DCX, DEPDC5, DNM1, DOCK7, EEF1A2, EFHC1, EPM2A, ERBB4, FASN, FLNA, FOLR1, FOXG1, GABBR2, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GOSR2, GPHN, GPR98, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HDAC4, HNRNPU, CHD2, CHRM3, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, IQSEC2, MAPK10, JRK, KCNA1, KCNA2, KCNAB1, KCNB1, KCNC1, KCNH5, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, LMNB2, MAGI2, MBD5, ME2, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, MTHFR, MTOR, NECAP1, NEDD4L, NHLRC1, NOTCH3, NRXN1, PANK2, PCDH19, PCDHG, PHF6, SERPINI1, PIGA, PIGO, PIGQ, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PRICKLE1, PRICKLE2, PRIMA1, PRRT2, PSEN1, PURA, QARS, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RYR3, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC4A10, SLC6A1, SLC6A5, SLC9A6, SNAP25, SPTAN1, SRGAP2, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBCE, TBC1D24, TCF4, TDP2, TNK2, TOR1A, TREX1, TSC1, TSC2, UBE3A, VRK2, WDR45, ZEB2.

 

Kožní onemocnění a onemocnění pojivové tkáně

-          Epidermolysis bullosa simplex; gen KRT5, KRT14

-          Akrální peelingový syndrom; gen TGM5

-          Incontinentia pigmenti; gen IKBKG

-          Ichthyosis vulgaris; gen FLG (p.Arg501*, p.Ser761Cysfs*36)

-          X-vázaná recesivní ichtyóza; gen STS

 

Cílená sekvenace exonů a přilehlých intronových oblastí [SeqCap EZ Choice Library (Roche NimbleGene) and next-generation sequencing (Illumina)] genů spojenýchs vybranými skupinami kožních onemocnění a onemocnění pojivové tkáně. Při vyplňování „Žádanky k molekulárně genetickému vyšetření“ prosíme o zatržení předpokládané skupiny, do které onemocnění pacienta zapadá, event. uvedení genu, u kterého se předpokládá výskyt mutace/mutací. Prosíme o zaslání klinické zprávy pacienta.

-          Epidermolysis bullosa1

·        EB dystrofická; gen COL7A1

·        EB simplex; gen KRT5, KRT14, DSP, DST, JUP, PKP1, EXPH5, PLEC

·        Akrální peelingový syndrom: gen TGM5, CSTA, CDSN

·        EB junkční; gen COL17A1, LAMA3, LAMB3, LAMC2, ITGA6, ITGB4, ITGA3

·        Syndrom Kindlerové; gen FERMT1

-          Dědičné ichtyózy2

·        X-vázaná recesivní ichtyóza; gen STS

·        Autosomálně recesivní kongenitální ichtyózy; gen ABCA12, ALOXE3, ALOX12B, CERS3, CYP4F22,LIPN, NIPAL4,  PNPLA1, TGM1

·        Keratinopatické ichtyózy; gen KRT1, KRT2, KRT10

·        Syndromatické ichtyózy (Nethertonův syndrom – gen SPINK5; Sjogren-Larssonův syndrom – gen ALDH3A2;  Neutral lipid storage disease with ichthyosis – gen ABHD5; KID syndrom – gen GJB2; Ichthyosis prematurity syndrome – gen SLC27A4)

-          Palmoplantární keratodermie; gen AQP5, DSG1, DSP, KRT1, KRT6C, KRT9, KRT16; palmoplantární keratodermie spojené s dalším postižením; gen AAGAB, CTSC, DSP, GJB2, GJB6, JUP, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT14, KRT16, LOR, PKP1, SERPINB7, SLURP1

-          Pachyonychia congenita; gen KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17

-          Erytrokeratoderma variabilis; gen GJB3, GJB4, GJA1

-          Ehlers Danlosův syndrom3

·        Typ klasický; gen COL5A1, COL5A2

·        Typ vaskulární; gen COL3A1

·        Typ kyfoskoliotický; gen PLOD1

·        Typ arthrochalasic; gen COL1A1, COL1A2

·        Typ dermatosparactic; gen ADAMTS2

·        Typ tenascin-X deficitní; gen TNXB

·        Typ musculocontractural; gen CHST14

-          Marfanův a Loeys-Dietzův syndrom; gen FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3

-          Ektodermální dysplasie; gen CDH3, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, IKBKG, PKP1, TP63, WNT10A

-          Cutis laxa; gen ALDH18A1, ATP6V0A2, ELN, EFEMP2, FBLN5, PYCR1

-          Pseudoxantoma elasticum; gen ABCC6, GGCX, ENPP1

-          Okulokutánní albinismus; gen TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2

-          Piebaldism; gen KIT

-          Okulární albinismus; gen GPR143

-          Waardenburgův syndrom; gen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SOX10, SNAI2

-          Xeroderma pigmentosum; gen ERCC2, ERCC4, XPA, XPC

-          Fokální dermální hypoplazie; gen PORCN

-          Buschke–Ollendorffův syndrom; gen LEMD3

-          Darierova choroba; gen ATP2A2

-          Brooke-Spieglerův syndrom; gen CYLD

-          Pityriasis rubra pilaris; gen CARD14

-          Legius syndrome; gen SPRED1

-          Focal dermal hypoplasia; gen PORCN

 

Cílená sekvenace exonů a přilehlých intronových oblastí [SeqCap EZ Choice Library (Roche NimbleGene) and next-generation sequencing (Illumina)] genů spojených s osteogenesis imperfekta4.Prosíme o zaslání klinické zprávy pacienta.

-          Typ I (mírná nedeformující forma); gen COL1A1, COL1A2

-          Typ II – IV (deformující až letální forma); gen COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, PPIB, BMP1, FKBP10, SERPINF1, WNT1

-          Bruckův syndrom (deformující forma s vrozenými kontrakcemi): geny FKBP10, PLOD2

-          Osteoporóza juvenilní s frakturami: geny  LRP5,  PLS3

 

Stanovení delecí/duplicací v genech analyzovaných pomocí NGS:

-          Marfanův syndrom; gen FBN1 – MLPA*

-          Ehlers Danlosův syndrom; gen COL3A1, TNXB – MLPA*

-          Ehler Danlosův syndrom; gen COL5A1 – MLPA*

-          Ehlers Danlosův syndrom; gen PLOD1 – MLPA*

-          Osteogenesis imperfecta; gen COL1A1, COL1A2 - MLPA*

          *Vyšetření je prováděno přibližně 2x ročně.

 

 

Metabolická onemocnění

-          Fenylketonurie/hyperfenylalaninemie; gen PAH

-          Syndrom Smith-Lemli-Opitzův; gen DHCR7

-          Wilsonova choroba; gen ATP7B

-          Deficit alfa-1-antitrypsinu; gen SERPINA1

-          Kongenitální adrenální hyperplasie, deficit 21-hydroxylázy; gen CYP21A2

-          Galaktosémie; gen GALT

-          Glykogenóza II; gen GAA

-          Cílená sekvenace exonů a přilehlých intronových oblastí vybraných genů spojených s familiární hypercholesterolémií [ADH Master (Multiplicom) and next-generation sequencing (Illumina)]; gen LDLR, PCSK9

 

 

Jiná onemocnění

-          Syndrom fragilního chromosomu X; gen FMR1

-          Pyridoxin dependentní epilepsie; gen ALDH7A1

 

Literatura:

1.      Fine, J. D., et al. (2014), Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification, J Am Acad Dermatol, 70 (6), 1103-26.

2.      Oji, V., et al. (2010), Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Soreze 2009, J Am Acad Dermatol, 63 (4), 607-41.

3.       Sobey G. (2015), Ehlers-Danlos syndrome: how to diagnose and when to perform genetic tests, Arch Dis Child, 100 (1), 57-61.

4.       Shaker J.L., et al. 2015: Recent developments in osteogenesis imperfecta. F1000Res. 2015 Sep 7;4(F1000 Faculty Rev):681.


zde může být Vaše reklama logo Zbrojovky Brno logo Lékaři bez hranic



CZ ENG DE

změnit velikost písma

Jihlavská 20, 625 00 Brno
+420 532 23 1111

NIAHOSM ISO 9001:2008 ISO 14001:2001