Prováděné DNA diagnostiky
Neuromuskulární onemocnění
- Duchennova svalová dystrofie; gen DMD MLPA
- Duchennova svalová dystrofie; gen DMD sekvenace
- Spinální svalová atrofie; gen SMN1
- Myotonická dystrofie 1; gen DMPK
- Myotonická dystrofie 2; gen CNBP
- Kongenitální myotonie; gen CLCN1
- Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1
- NGS analýza genů spojených s vybranými skupinami neuromuskulárních onemocnění včetně kardiomyopatií a artrogrypózy (aktuální seznam genů uveden na www.cmbgt.cz; Sekce vrozených genetických chorob, Dokumenty)
Kožní onemocnění a onemocnění pojivové tkáně
- Akrální peelingový syndrom; gen TGM5
- Incontinentia pigmenti; gen IKBKG
- Ichthyosis vulgaris; gen FLG (p.Arg501*, p.Ser761Cysfs*36)
- Xvázaná recesivní ichtyóza; gen STS
- NGS analýza genů spojených s vybranými skupinami kožních onemocnění, onemocnění pojivové tkáně a kostí (aktuální seznam genů uveden na www.cmbgt.cz; Sekce vrozených genetických chorob, Dokumenty)
Metabolická onemocnění
- Fenylketonurie/hyperfenylalaninemie; gen PAH
- Syndrom SmithLemli-Opitzův; gen DHCR7
- Wilsonova choroba; gen ATP7B
- Deficit alfa1-antitrypsinu; gen SERPINA1
- Kongenitální adrenální hyperplasie, deficit 21hydroxylázy; gen CYP21A2
- Galaktosémie; gen GALT
- Glykogenóza II; gen GAA
- NGS analýza genů spojených s familiární hypercholesterolémií (aktuální seznam genů uveden na www.cmbgt.cz; Sekce vrozených genetických chorob, Dokumenty)
Jiná onemocnění
- Syndrom fragilního chromosomu X; gen FMR1
- NGS analýza genů spojených s epilepsií (aktuální seznam genů uveden na www.cmbgt.cz; Sekce vrozených genetických chorob, Dokumenty)